A+醫(yī)學(xué)百科 >> 先天性睪丸發(fā)育不全

先天性睪丸發(fā)育不全（Klinefelter’s syndrome）　又稱先天性生精不能癥或Kinefelter綜合征。本型患者最常見(jiàn)的染色體組型為47，XXY，約占本癥的80%，此外還發(fā)現(xiàn)48，XXXY，49XXXXY，病情更為嚴(yán)重。發(fā)病率約占男性的1/700，在男性不育癥中占10%。其臨床特點(diǎn)為外貌男性但乳房肥大（婦女性乳房），睪丸微小甚至無(wú)睪，無(wú)精子，陰莖小，胡子稀疏，喉結(jié)不明顯，皮下脂肪較多，性情類(lèi)似女性，約25%的患者顯示智力低下，多為輕度，部分為中度。有人認(rèn)智力缺陷與多余的X染色體數(shù)目成正比例，本病在青春期前癥狀不明顯，故不易早期發(fā)現(xiàn)。

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