位置效應(yīng)
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英文名稱：Position effect
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位置效應(yīng)簡介
在生物學中，由于染色體畸變改變了一個基因與其鄰近基因或與其鄰近染色質(zhì)的位置關(guān)系，從而使它的表型效應(yīng)也發(fā)生變化的現(xiàn)象。它可分為兩大類：(1)穩(wěn)定型:如果蠅的棒眼，是由于x染色體上的區(qū)段重復(fù)。（2）花斑型：如果蠅的班白眼是由于染色體結(jié)構(gòu)變異使白眼座位改變了位置，鄰近于異染色質(zhì)?！ ?/p>
位置效應(yīng)解析
一般地說，基因占有哪個位置，其遺傳效應(yīng)不變。但少數(shù)也有因為基因所處的位置不同而改變其表型的，此稱為位置效應(yīng)（A．H．Sturtevant，1925）。位置效應(yīng)有兩類，一是穩(wěn)定型（S）；一是變動型（V）（E．B．Lewis，1950）。所謂S型效應(yīng)，是指2個突變基因排列為順式（ab/ ）和反式（a / b）時表型不同。例如關(guān)于黃果蠅的星狀眼（star）和星體眼（asteroit），順式時（Sast/ ）黃果蠅復(fù)眼大小近于正常（稍?。?，與之相反，反式時（S / ast）眼睛便顯著變小。關(guān)于V型位置效應(yīng)，已知當正?；蛭挥诋惾旧|(zhì)附近時，有些細胞表現(xiàn)為正常性狀，另有些細胞表現(xiàn)為突變性狀。例如黃果蠅X染色體的w 基因經(jīng)過倒位占有靠近核仁形成區(qū)異染色質(zhì)的位置時，其復(fù)眼表現(xiàn)為嵌合性，既有正常的小眼，也有白眼小眼。如果該基因再倒位，回復(fù)到原有位置時，則復(fù)眼表現(xiàn)為穩(wěn)定的正常表現(xiàn)型。因此可知，其基因本身并沒有發(fā)生改變?！ ?/p>
位置效應(yīng)的提出與發(fā)現(xiàn)
基因由于變換在染色體上的位置從而改變表型效應(yīng)的現(xiàn)象。位置效應(yīng)的研究對于了解染色體的結(jié)構(gòu)和功能具有重要的意義。
美國遺傳學家 A.H. 斯特蒂文特根據(jù)黑腹果蠅棒眼(Bar,B)突變型的研究結(jié)果,于1925年提出了位置效應(yīng)概念。此后在果蠅的白眼、黃體等突變型，在月見草的萼片色和花瓣色、玉米籽粒的斑點，以及在小鼠的皮毛色等性狀上都先后發(fā)現(xiàn)位置效應(yīng)現(xiàn)象。美國學者E.B.劉易斯于1950年把位置效應(yīng)分為穩(wěn)定型和花斑型兩大類型?！ ?/p>
穩(wěn)定型位置效應(yīng)
簡稱S型位置效應(yīng),表型改變是穩(wěn)定的。
果蠅的復(fù)眼由許多小眼組成。野生型的正常復(fù)眼呈橢圓形；棒眼突變型由于小眼數(shù)的顯著減少而呈不同程度的狹棒形。棒眼基因B為顯性，位于X染色體上。純合的棒眼果蠅的后代中常出現(xiàn)少數(shù)野生型個體；同時出現(xiàn)少數(shù)復(fù)眼比棒眼更狹細的超棒眼個體。這兩種個體出現(xiàn)的頻率都約占1/1600，遠遠超過一般的突變頻率。
斯特蒂文特在1925年曾用棒眼果蠅進行一系列不同組合的雜交，計數(shù)了后代各種棒眼的小眼數(shù)，同時注意分析與棒眼座位緊密連鎖的基因的行為，發(fā)現(xiàn)野生型和超棒眼的個體的出現(xiàn)總是伴隨著棒眼座位相鄰基因的交換。針對這一情況，他提出不對等交換假說。這一假說在1936年為美國遺傳學家H.J.馬勒和C.B.布里奇斯所證實。他們發(fā)現(xiàn)在正常果蠅唾腺細胞的 X染色體上只有一個編號為16A的區(qū)段，而棒眼果蠅的X染色體上有連接著的兩個16A區(qū)段，超棒眼果蠅中則有三個重復(fù)的16A區(qū)段(圖1)。這說明棒眼果蠅來源于16A區(qū)段的重復(fù),由棒眼果蠅產(chǎn)生的野生型和超棒眼個體是由于少數(shù)雌性棒眼果蠅的一對 X染色體在減數(shù)分裂過程中染色體發(fā)生了不對等交換，于是極少數(shù)配子中獲得一個只有一個16A區(qū)段的X染色體，而同數(shù)的另一些配子中卻獲得一個有三個A區(qū)段的X染色體。
比較各種基因型的果蠅的每一復(fù)眼的小眼數(shù)，還發(fā)現(xiàn)棒眼純合體B/B的復(fù)眼的小眼數(shù)是68,而正常／超棒眼雜合體+/BB的復(fù)眼的小眼數(shù)是45。兩者的 16A區(qū)段數(shù)相同，只是由于它們所在染色體的位置不同而使小眼數(shù)不同，因此稱之為位置效應(yīng)?！ ?/p>
花斑位置效應(yīng)
簡稱V型位置效應(yīng)。這種效應(yīng)的表型改變是不穩(wěn)定的，因而導致顯性和隱性性狀嵌合的花斑現(xiàn)象。果蠅眼色的紅、白嵌合，小鼠皮毛色的棕、灰嵌合，玉米籽粒的顏色斑點等現(xiàn)象都屬于這一類型。除了顏色的花斑現(xiàn)象以外，在果蠅中還發(fā)現(xiàn)異淀粉酶和6-磷酸葡萄糖酸脫氫酶活性也由于位置效應(yīng)而呈現(xiàn)花斑現(xiàn)象?；ò咝臀恢眯?yīng)起因于染色體的重新排列。一般當原來在常染色質(zhì)區(qū)的基因被變換到接近異染色質(zhì)區(qū)的位置時，便會出現(xiàn)花斑現(xiàn)象。
果蠅的白眼基因(white,w)位置在X染色體的末端的常染色質(zhì)區(qū)。如果帶有它的等位基因即野生型紅眼基因(W+)的 X染色體末端被易位到另一染色體的異染色質(zhì)區(qū)，例如易位到第四染色體的著絲粒附近，而與W+等位的白眼基因(w)仍處在正常X染色體的原末端位置上，則雌性易位雜合體果蠅(W+/w)的復(fù)眼呈現(xiàn)紅白嵌合的花斑。如果被易位的基因是w而不是W+,則雌性果蠅(W+/w)的復(fù)眼還是正常的紅色。
此外，月見草的萼片色和花瓣色的花斑是由于3～4和11～12兩個染色體的互換產(chǎn)生的；小鼠的皮毛色的花斑是常染色體和X染色體易位的結(jié)果。
花斑位置效應(yīng)的強度常受外界和內(nèi)在條件的影響而有所變化。根據(jù)果蠅的研究,飼養(yǎng)溫度的高低，Y染色體的增多等都對花斑表現(xiàn)的強弱有一定程度的影響。
花斑位置效應(yīng)常具有擴散性。如果被轉(zhuǎn)移的常染色質(zhì)區(qū)段所包含的基因不止一個，而是兩個以上，那么這幾個基因同樣可以由于位置變換而表現(xiàn)花斑現(xiàn)象。這種由于倒位或易位而使一系列基因同時失活的現(xiàn)象稱為擴散性位置效應(yīng)。例如果蠅的 X染色體的常染色質(zhì)區(qū)有五個依次排列著的基因座位:粗糙眼(rough,rst)、小糙眼(facet,fa)、小體(diminutive,dm)、海膽眼(echinus,ec)和二裂翅 (bifid,bi)。如果由于染色體倒位而使這些座位的野生型基因順序顛倒并且被連接到接近著絲粒的異染色質(zhì)區(qū),那么位置效應(yīng)可自rst座位一直延伸到bi座位，各個基因?qū)⒈憩F(xiàn)出不同程度的野生型性狀和突變型性狀相嵌合的花斑現(xiàn)象。在果蠅的唾腺染色體上，這種擴散性位置效應(yīng)有時可延伸到50個橫紋（相當于大約六個圖距單位）。小鼠常染色體的一些基因如果被易位到X染色體上，那么由于相鄰的異染色質(zhì)的作用,也表現(xiàn)有不同程度的花斑現(xiàn)象。擴散性位置效應(yīng)所表現(xiàn)的強弱與各個基因距離異染色質(zhì)的遠近有關(guān)，一般愈接近異染色質(zhì)區(qū)的基因的位置效應(yīng)愈強，愈遠則位置效應(yīng)愈微弱。
花斑位置效應(yīng)比較普遍，但是它所表現(xiàn)的花斑現(xiàn)象經(jīng)常容易與另一些類似現(xiàn)象相混淆，例如由于體細胞交換而出現(xiàn)的花斑（見連鎖和交換）等。驗證花斑位置效應(yīng)的方法是通過染色體交換或誘發(fā)染色體畸變而使染色體排列恢復(fù)原來狀態(tài)，然后觀察表型是否同樣恢復(fù)正常，如果表型不再呈現(xiàn)花斑狀，那就說明這是一種花斑位置效應(yīng)。有關(guān)果蠅的多毛基因(hairy,h)、白眼基因(w)、小鼠的棕色毛基因 (brown,b)等都曾通過這些方法證明花斑的出現(xiàn)來自位置效應(yīng)。
玉米籽粒的顏色斑點也屬于花斑位置效應(yīng)。據(jù)美國遺傳學家B.麥克林托克從50年代初到60年代中多年的研究，這種顏色斑點的出現(xiàn)與玉米基因組中所存在的控制因子有關(guān)（見轉(zhuǎn)座因子）。例如在玉米的Ds-Ac系統(tǒng)(解離-激活因子系統(tǒng)）中,解離因子Ds和激活因子Ac是兩個各自能在同一染色體上或各個染色體間轉(zhuǎn)移位置的遺傳因子。Ds必須在Ac存在的情況下才有作用；Ac除了激活Ds以外，沒有其他表型效應(yīng)。Ds能抑制相鄰基因的表達，并能轉(zhuǎn)移到另一染色體上，同時引起它原來位置附近的染色體斷裂。在胚乳細胞中如果Ds處在使胚乳具有顏色的有色基因C的近旁，那么C的表達便被抑制而成為白色；如果Ds離開有色基因C，基因C便得以表達，表現(xiàn)為有色。Ds從有色基因C近旁解離的時間愈早,有色斑點愈大；反之則愈小。Ds的這種抑制作用是可擴散的，可以影響到相距五個圖距單位的基因，在這點上它類似于果蠅和小鼠的花斑位置效應(yīng)。Ac在任何位置上對于Ds都有激活作用；Ac對于Ds的激活作用隨著Ac因子的數(shù)目增加而改變。基因型為ccC的胚乳是有色的，ccC Ds也是有色的，ccC Ds Ac、ccC Ds Ac Ac和 ccC DsAc Ac Ac的胚乳則都是白色而有顏色斑點，斑點的大小則依次遞減而以后者為最小。Ds和Ac的關(guān)系類似于細菌的操縱子中的操縱基因和調(diào)節(jié)基因之間的關(guān)系（見基因調(diào)控），不過它們是可以改變位置的遺傳因子。因此在這個意義上，它們又是一種轉(zhuǎn)座因子?！ ?/p>
位置效應(yīng)的機制
從有關(guān)花斑位置效應(yīng)的事例中可以看到如果基因位置轉(zhuǎn)移到異染色質(zhì)附近就會出現(xiàn)花斑效應(yīng)，如果恢復(fù)原來位置則花斑效應(yīng)便隨著喪失。這說明基因由于染色體畸變而被轉(zhuǎn)移到異染色質(zhì)附近時，雖然它在功能上發(fā)生了改變，但基因本身并未發(fā)生改變。異染色質(zhì)大部分是由較短的重復(fù)順序所組成，它的螺旋化和固縮程度遠遠大于常染色質(zhì)，在細胞分裂期間它的DNA復(fù)制落后于常染色質(zhì),大多不能轉(zhuǎn)錄。在果蠅中已經(jīng)證實異淀粉酶活性和6-磷酸葡萄糖酸脫氫酶活性的花斑現(xiàn)象是由于某些細胞中兩個有關(guān)基因的轉(zhuǎn)錄受阻而不是翻譯受阻的緣故。目前對于位置效應(yīng)的機制的了解還不很多，從染色體結(jié)構(gòu)和基因調(diào)控角度進行深入的研究將會闡明位置效應(yīng)的本質(zhì)，同時位置效應(yīng)的研究也將會加深對于染色體結(jié)構(gòu)和功能的了解。
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