角形甲弧影
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角形甲弧影是指甲-髕骨綜合征對指(趾)甲損害所出現(xiàn)的病癥狀之一?！≈?趾)甲-髕骨綜合征(nail-patella syndrome)或遺傳性骨-指(趾)甲營養(yǎng)不良癥(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一種遺傳性疾病，其特征是髕骨發(fā)育不良或缺失、指(趾)甲營養(yǎng)障礙、肘發(fā)育不良、髂骨角和腎功能衰竭。
目錄 |
角形甲弧影的原因
本綜合征是常染色體顯性遺傳，基因位點與腺苷酸環(huán)化酶和ABO血型的位點連鎖位于9號染色體上。
角形甲弧影的診斷
本病的主要診斷依據(jù)是家族史，典型的臨床表現(xiàn)是骨骼的X線征和蛋白尿。必要時進(jìn)行腎活組織檢查。
臨床上多見于青少年，其腎臟損害的主要表現(xiàn)為蛋白尿、鏡下血尿、水腫及高血壓，偶見腎病綜合征，病程相對良性，僅10%的病人晚期進(jìn)入腎衰竭。腎外表現(xiàn)為指甲營養(yǎng)障礙、一側(cè)或雙側(cè)髕骨缺如、肘關(guān)節(jié)畸形、角型骨盆及其他骨骼異常。本病多數(shù)因髕骨缺如導(dǎo)致行走困難引起注意，根據(jù)典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特征性改變，有明確診斷意義。
有報道少數(shù)患者有腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現(xiàn)，這些患者被認(rèn)為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發(fā)表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀點。
對腎活檢標(biāo)本進(jìn)行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維。因其敏感性更高，對診斷更有價值。
角形甲弧影的鑒別診斷
凹甲：指甲凹變，指的是指甲上出現(xiàn)一些橫紋、豎紋以及斑點等等。
凸甲：甲面中央明顯凸起高于四周，甲端部下垂，像貝殼或倒覆的湯匙，對光觀察甲面上有稍微的凹點，甲色、甲下色偏白，月痕色偏粉。
指甲上有直線：指甲上有直線指的是手指甲上呈現(xiàn)縱紋。
甲營養(yǎng)不良：甲有很多縱嵴是本癥的特征，甲下及甲周無改變。多見于18個月～18歲兒童，成人時消退，故開始被稱為兒童20甲營養(yǎng)不良。但本病也發(fā)生于青年及成人，故現(xiàn)在稱為甲營養(yǎng)不良。
指(趾)甲脆軟萎縮：指(趾)甲脆軟萎縮是假性甲狀旁腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)。假性甲狀旁腺功能減退癥患者常發(fā)現(xiàn)皮膚粗糙，色素沉著、毛發(fā)脫落，指(趾)甲脆軟萎縮，甚而脫落;眼內(nèi)晶狀體可發(fā)生白內(nèi)障。
本病的主要診斷依據(jù)是家族史，典型的臨床表現(xiàn)是骨骼的X線征和蛋白尿。必要時進(jìn)行腎活組織檢查。
臨床上多見于青少年，其腎臟損害的主要表現(xiàn)為蛋白尿、鏡下血尿、水腫及高血壓，偶見腎病綜合征，病程相對良性，僅10%的病人晚期進(jìn)入腎衰竭。腎外表現(xiàn)為指甲營養(yǎng)障礙、一側(cè)或雙側(cè)髕骨缺如、肘關(guān)節(jié)畸形、角型骨盆及其他骨骼異常。本病多數(shù)因髕骨缺如導(dǎo)致行走困難引起注意，根據(jù)典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特征性改變，有明確診斷意義。
有報道少數(shù)患者有腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現(xiàn)，這些患者被認(rèn)為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發(fā)表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀點。
對腎活檢標(biāo)本進(jìn)行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維。因其敏感性更高，對診斷更有價值。
角形甲弧影的治療和預(yù)防方法
本病系遺傳性疾病，目前無有效預(yù)防措施。
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