黏多糖貯積癥Ⅷ型
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本型也稱Diferrante綜合征。其特征表現(xiàn)為身材矮小，智力低下，毛發(fā)多而粗，肝大及多發(fā)性軟骨發(fā)育異常。角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。本病為常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發(fā)現(xiàn)5歲男孩具有Morquio綜合征的臨床特征，與其不同的是在培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中有(35)硫酸軟骨素貯積并清除延遲。
目錄 |
黏多糖貯積癥Ⅷ型的病因
(一)發(fā)病原因
本病為常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機(jī)制
硫酸類肝素及硫酸角質(zhì)素含有一個(gè)共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺僅限于硫酸角質(zhì)素，此兩種己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio綜合征可能缺乏半乳糖胺結(jié)合的硫酸，而本型可能存在著與前葡萄胺結(jié)合的硫酸有特異性，因而造成黏多糖成分蓄積于組織細(xì)胞并引起相應(yīng)的臨床癥狀。
黏多糖貯積癥Ⅷ型的癥狀
一般2～3歲發(fā)病，身材較同齡矮小，上部較短，肢體相對(duì)長(zhǎng)，部分患者可關(guān)節(jié)腫大，以膝關(guān)節(jié)為主?；颊呙嫒荻喈惓＃憩F(xiàn)為鼻梁低平，眼距增寬，智力低下。角膜正常，毛發(fā)多而粗，肝脾輕度腫大，心臟無特異性表現(xiàn)。
本型診斷除智力低下和角膜正常外，其余癥狀基本與Ⅳ型相似。
黏多糖貯積癥Ⅷ型的診斷
黏多糖貯積癥Ⅷ型的檢查化驗(yàn)
同黏多糖貯積癥Ⅳ型。
黏多糖貯積癥Ⅷ型的鑒別診斷
本型鑒別診斷與Ⅳ型相同。
黏多糖貯積癥Ⅷ型的并發(fā)癥
可并發(fā)關(guān)節(jié)腫大，肝脾輕度腫。
黏多糖貯積癥Ⅷ型的預(yù)防和治療方法
許多患者的父母為近親結(jié)婚，故要避免近親結(jié)婚預(yù)防本病。
黏多糖貯積癥Ⅷ型的西醫(yī)治療
(一)治療
目前無有效治療方法。曾進(jìn)行過各種試驗(yàn)治療，但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實(shí)驗(yàn)中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A 1萬～10萬U，4次/d，經(jīng)1個(gè)月～數(shù)月后可改善癥狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內(nèi)沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應(yīng)用也未見臨床療效。甲狀腺素或生長(zhǎng)激素的應(yīng)用也同樣無效。對(duì)于輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認(rèn)為可得到明顯的、暫時(shí)的臨床好轉(zhuǎn)，但其他作者應(yīng)用卻未得到確切的療效。
(二)預(yù)后
較好，多能活到成人。部分肝臟腫大者10歲前可死亡。
黏多糖貯積癥Ⅷ型的護(hù)理
一旦發(fā)現(xiàn)糖原累積癥，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動(dòng)。血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒。皮質(zhì)激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控制低血糖。
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