巨大血小板病
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巨大血小板病是一種遺傳性疾病。特征為血小板減少、巨型血小板、出血時(shí)間延長和凝血酶原消耗不良。
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巨大血小板病的病因
(一)發(fā)病原因
本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX復(fù)合物的缺陷。引起本病出血癥狀可能與下列因素有關(guān)：血小板減少、血小板與vWF相互作用異常、血小板與凝血酶相互作用異常、血小板凝血活性異常。
血小板減少的原因不明,但本病出血嚴(yán)重程度與血小板減少的程度并不平行，提示血小板質(zhì)的異常是引起出血的重要因素。
(二)發(fā)病機(jī)制
GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面，是血小板的主要黏附受體。受體與vWF結(jié)合而黏附于內(nèi)皮下組織。由于缺乏黏附受體，血小板不能黏附于內(nèi)皮下組織，導(dǎo)致止血障礙。巨血小板綜合征患者血小板對(duì)凝血酶激活反應(yīng)低下，尤其在低凝血酶濃度的條件下。凝血酶是血小板活化的主要生理激活劑之一，可以與GPⅠbα結(jié)合，有研究顯示，GPⅠbα氨基酸239～299區(qū)域含有凝血酶的結(jié)合位點(diǎn)。GPⅠX和GPV在本病患者血小板中含量減低，并與GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行，這4種蛋白質(zhì)被認(rèn)為存在于同一復(fù)合物當(dāng)中，轉(zhuǎn)染實(shí)驗(yàn)研究表明，細(xì)胞表面完整的復(fù)合物表達(dá)，必須有GPⅠbα、GPⅠbβ、GPⅠⅩ3種cDNA同時(shí)存在，其中任何一種基因的異常都可能引起復(fù)合物異常，導(dǎo)致巨血小板綜合征。
巨大血小板病的癥狀
雜合子無臨床癥狀，僅有輕度生物學(xué)異常，如血小板GPⅠb-Ⅸ復(fù)合物含量為正常人的一半。純合子有中重度出血，嬰兒出生后數(shù)天內(nèi)即可發(fā)病，如皮膚紫癜、淤斑和鼻出血，嚴(yán)重者有內(nèi)臟出血、關(guān)節(jié)出血，女性可有月經(jīng)過多、手術(shù)后和拔牙后出血過多。本病的臨床表現(xiàn)可以隨著年齡的增長而逐漸減輕。同一家庭的不同患者出血癥狀的差異性也較大。
本病的診斷依據(jù)如下：
1.臨床表現(xiàn) ①常染色體隱性遺傳，男女均可患病;②輕至中度皮膚、黏膜出血，女性月經(jīng)過多;③肝脾不腫大。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查 ①血小板減少伴巨血小板;②出血時(shí)間延長;③血小板聚集實(shí)驗(yàn)中加瑞斯托霉素不聚集，加其他誘聚劑聚集基本正常;④血小板玻珠滯留試驗(yàn)可減低;⑤血塊收縮正常;⑥vWF正常;⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。
4.需與其他的伴有巨血小板的疾病相鑒別，如May-hegglin異常。
5.首屆中華血液學(xué)學(xué)會(huì)全國血栓與止血學(xué)術(shù)會(huì)議修訂的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：
(1)臨床表現(xiàn)：
①輕度至中度皮膚粘膜出血。
②常染色體隱性遺傳。
③肝脾不腫大。
(2)實(shí)驗(yàn)室檢查：
①血小板減少伴有巨大血小板。
②出血時(shí)間延長。
③血小板聚集試驗(yàn)：加瑞斯托霉素不聚集，加其他誘聚劑，聚集基本正常。
④血小板玻珠滯留試驗(yàn)可減低。
⑤血塊收縮正常。
⑥vWF正常。
⑦血小板膜缺乏GPⅠb。
⑧排除繼發(fā)性巨大血小板綜合征。
巨大血小板病的診斷
巨大血小板病的檢查化驗(yàn)
1.血小板計(jì)數(shù) 中～重度減少，少數(shù)患者正常。
2.血小板巨大，可達(dá)淋巴細(xì)胞大小，巨型血小板可占80%。
3.血小板對(duì)膠原、玻珠柱等的黏附率下降。
4.與血小板下降不平行的出血時(shí)間延長。
5.血小板對(duì)ADP、腎上腺素、凝血酶和膠原的聚集反應(yīng)正常，而對(duì)瑞斯托霉素和vWF則不發(fā)生聚集。
7.血小板膜GPⅠb-Ⅸ和GPⅠb-Ⅴ缺乏或減少。
根據(jù)病情，臨床表現(xiàn)，癥狀，體征選擇做心電圖、B超、X線、生化等檢查。
巨大血小板病的鑒別診斷
本病需與其他先天性血小板減少癥及伴有巨大血小板的疾病鑒別，如：May-Hegglin異常、Epstein綜合征、Fechtner綜合征、Montreal血小板綜合征、灰色血小板綜合征等。本病還需與血小板無力癥鑒別。
巨大血小板病的西醫(yī)治療
(一)治療
盡管本病出血癥狀可能會(huì)很嚴(yán)重，但是，大多數(shù)患者可以存活到成年，出血發(fā)生時(shí)一般輸注血小板懸液。注意口腔衛(wèi)生，預(yù)防缺鐵。脾切除和糖皮質(zhì)激素無效。
(二)預(yù)后
本病治療與血小板無力癥基本相同，除對(duì)癥治療及必要時(shí)輸注血小板外，尚無其他有效的治療措施。只要支持治療和及時(shí)輸注血小板，本病預(yù)后尚好。
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