性染色體
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1.性染色體為決定個體雌雄性別的染色體，哺乳動物的性染色體是以X和Y標(biāo)示，X染色體較
大，攜帶的遺傳資訊多於Y染色體。2.人類的性染色體是總數(shù)23對染色體的其中一對組成，擁有二個X染色體（XX）的個體是女性，擁有X和Y染色體各一個（XY）的個體是男性。
3.某些疾病是與性染色體的數(shù)目異常有關(guān)，包括特納氏癥候群（X）和克蘭費爾特氏癥候群（XXY）。
4.僅由出現(xiàn)於X染色體的基因來控制遺傳性狀（例如血友病、紅綠色盲）稱為性聯(lián)遺傳。性聯(lián)遺傳在男性的出現(xiàn)頻率多於女性，因為男性遺傳了X染色體上隱性的性聯(lián)遺傳基因，Y染色體缺乏對應(yīng)的等位基因來抵消其作用。
在XY型性別決定方式中，雌性個體的一對性染色體是同型的，用XX來表示；雄性個體的一對性染色體是異型的，用XY來表示。根據(jù)基因的分離定律，雄性個體的精原細(xì)胞在經(jīng)過減數(shù)分裂形成精子時，可以同時產(chǎn)生含有X染色體的精子和含有Y染色體的精子，并且這兩種精子的數(shù)目相等；雌性個體的卵原細(xì)胞在經(jīng)過減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞時，只能產(chǎn)生一種含有X染色體的卵細(xì)胞。受精時，因為兩種精子和卵細(xì)胞隨機結(jié)合，因而形成兩種數(shù)目相等的受精卵：含XX性染色體的受精卵和含XY性染色體的受精卵。前者將發(fā)育為雌性個體，后者將發(fā)育為雄性個體。
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俊男美女當(dāng)心生育障礙
高挑纖細(xì)的身軀，盈盈不足一握的腰肢，豐滿的胸脯……每個女孩都夢想擁有玩偶“芭比娃娃”式的完美身材。動漫書中瘦削高大、膚白細(xì)膩、風(fēng)神俊朗的“花樣美男”，則是女孩心中最理想的完美情人形象。然而，在優(yōu)生優(yōu)育專家的眼中，真人版“芭比娃娃”“花樣美男”并非如此完美。事實上，造就他們特殊體態(tài)的“神
秘之手”在賦予美貌的同時，也為他們預(yù)埋下一生的遺憾—————生育功能障礙。
這只“神秘之手”就是性染色體核型。
“花樣美男”需終生補充雄性激素
由于睪丸發(fā)育不全，患者雄性激素分泌不足，因此性欲低下，另一方面，雄性激素能夠“燃燒”脂肪，因此，“克氏綜合征”患者皮下脂肪較為豐富，皮膚好得如同女性一樣，這是他們被稱為“花樣美男”的原因。
絕大多數(shù)“克氏綜合征”患者直到婚后兩三年，因一直不育或者陰莖勃起功能低下到醫(yī)院就診，這時才發(fā)覺自己多了一條X染色體。其實，在青春期以前，患者和普通男孩并無太多異常，細(xì)心的父母可以發(fā)現(xiàn)兒子膽子比較小，聲線又高又尖，很像女生。青春期以后，患者開始表現(xiàn)出明顯的癥狀，有些人甚至因癥狀較為嚴(yán)重，被指責(zé)為“假女人”“小白臉”，導(dǎo)致自卑心理。
醫(yī)學(xué)界一般主張，患者如果在進入青春期后就開始補充睪丸酮，可以促進喉結(jié)、胡須等男性第二性征的發(fā)育，并可改善性功能，但他們必須終生補充雄性激素。即使這樣，“花樣美男”們還是無法生育，只能通過抱養(yǎng)孩子或者接受捐獻的精子完成生育愿望。從這個角度上說，他們是人類精子庫最主要的顧客群?！ ?/p>
“芭比娃娃”仍有希望生育
雖然在民間話語體系和想象中，X染色體被當(dāng)成女性、母性、雌性的象征，但在細(xì)胞內(nèi)，X染色體并非“多多益善”。由于“芭比娃娃”在生命之初從父母處多獲得了若干條X染色體，胚胎發(fā)育時，多余的X染色體如同游擊隊，干擾了胚胎時期的器官發(fā)育，影響人體相應(yīng)的功能。童年時期，漂亮的她們基本表現(xiàn)得和正常人一樣，僅伴有輕微的智力低下，這也許就是民間流傳“漂亮女人笨肚腸”說法的原因之一。
一旦步入青春期，隨著性發(fā)育不斷成熟，她們就會明顯表現(xiàn)出月經(jīng)功能紊亂的癥狀，因卵巢功能低下而影響生育能力，X越多剩余能力越差。不過，醫(yī)生指出，“芭比娃娃”的智力雖然無法通過治療恢復(fù)如常，但只要通過針對月經(jīng)功能紊亂進行調(diào)經(jīng)治療，改善卵巢功能，她們?nèi)匀挥邢Ｍ乱淮?/p>
鄭立新特別提醒，由于這些患者容易生育性染色體數(shù)目異常的患兒，因此一旦懷孕必須落實產(chǎn)前診斷，否則痛苦又將遺傳到第二代的身上?！ ?/p>
女多一條X染色體會變笨
以女性為例，性染色體數(shù)目的異?？梢员憩F(xiàn)為少一條X染色體或多N條染色體?，F(xiàn)實生活中的“芭比娃娃”就屬于后者，也就是所謂的“超雌綜合征”。
準(zhǔn)確地說，這種病叫做“XXX綜合征”，又稱“多X綜合征”，正常女性的染色體核型為（46,XX），而“超雌綜合征”患者的核型主要有三種：多一條X染色體，即（47,XXX），或者多兩條X，即（48,XXXX）。廣東甚至曾經(jīng)發(fā)現(xiàn)過一名X染色體多達(dá)六條的女患者，核型表現(xiàn)為（50,XXXXX），極為罕見，以致有人戲謔地將“超雌綜合征”女性簡稱為“超女”?！ ?/p>
男多一條X染色體無生育能力
和“芭比娃娃”相比，“花樣美男”即使進行治療，也無法生育下一代。他們患的是“克蘭費爾特綜合征”，簡稱“克氏綜合征”，醫(yī)學(xué)上又稱為“先天性睪丸發(fā)育不全綜合征”。在男性不育門診中，約兩成患者屬于這一類型。每出生1000個男嬰，就有一人得了“克氏綜合征”。
雖然是男人，他們的細(xì)胞中卻多出一條X染色體，核型為（47,XXY）。他們大多身材較高，兩中指在身體兩側(cè)伸長后的距離比身高要長，皮膚白皙細(xì)膩，且沒有胡須和喉結(jié)等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小，他們的臀部卻較為寬大，陰毛相對稀少。大約一半的患者乳腺呈“女性化”特征，也就是因乳腺增生而長出小“乳房”。
他們的陰莖外觀正常，勃起功能較差，有時會誤被當(dāng)成ED患者。實際上，“克氏綜合征”患者先天性睪丸發(fā)育不良，睪丸摸起來很小，如花生米大小，質(zhì)地卻比正常男性要硬得多，精液中完全沒有精子?！ ?/p>
婚前查染色體可避免走彎路
鄭立新指出，對于由染色體的數(shù)量或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的某些遺傳性疾病或生育能力低下，目前醫(yī)學(xué)界尚未找到有效的預(yù)防和治療方法，只能通過遺傳咨詢、生育指導(dǎo)和產(chǎn)前檢查來避免生下病殘兒。由此導(dǎo)致的不孕不育，視病情嚴(yán)重程度，有些可通過人工授精完成生育愿望，對于一些先天喪失生育能力的女性患者，則只能抱養(yǎng)子女。
相關(guān)調(diào)查
根據(jù)調(diào)查，“超雌綜合征”在女性中的發(fā)病率高達(dá)千分之零點，也就是每出生1250個女嬰，就有一個擁有多條X染色體。從外表上看，性成熟后的“芭比娃娃”身高比普通女性要高，身材苗條高挑，用醫(yī)生的話來說，“軀干與四肢不成比例”，也就是雙手在身體兩側(cè)平伸開，兩中指之間的距離要超過身高，與“芭比娃娃”的瘦長型身體比例如出一轍。
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