遺傳咨詢
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遺傳咨詢（genetic counseling）
遺傳咨詢 genetic conuseling 遺傳抱有不安和煩惱的人為咨詢對(duì)象，向他們提供必要的建議，以使他們自己決擇所應(yīng)采取的方針，遺傳咨詢有如下一些內(nèi)容：遺傳病的診斷和治療，預(yù)防發(fā)病的措施；預(yù)后估計(jì)，本人、配偶、婚約者以及他們的近親中發(fā)現(xiàn)有遺傳性異常者時(shí)，指明未來(lái)子女可能發(fā)病的危險(xiǎn)程度（遺傳預(yù)測(cè)），不良基因攜帶者的檢出，產(chǎn)前診斷，結(jié)婚，妊娠，生產(chǎn)和嬰兒保健的指導(dǎo)，近親婚姻的危險(xiǎn)性，放射性對(duì)遺傳的影響，親子鑒定等。
臨床醫(yī)生或遺傳學(xué)工作者就遺傳病患者及家屬提出的某病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問(wèn)題給予科學(xué)的答復(fù)，并提出建議或指導(dǎo)性意見(jiàn)，以供詢問(wèn)者參考。遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病和提倡優(yōu)生的重要措施之一。遺傳咨詢中詢問(wèn)者所提的問(wèn)題大致有以下幾方面：
（1）雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少？
（2）已生育過(guò)一個(gè)遺傳病患兒，如再生育，是否會(huì)患同種病，其概率是多少？
（3）雙親正常，為何生出有遺傳病的患兒？如何治療和預(yù)后？
（4）孕期婦女接觸過(guò)射線或某些化學(xué)物質(zhì)，會(huì)影響胎兒的健康發(fā)育嗎？
（5）有遺傳病的人能否結(jié)婚，其生育的子女是否一定有病？
（6）可否近親結(jié)婚？
（7）某些畸形可否遺傳？
（8）遺傳病的預(yù)防和治療方法等。
遺傳咨詢的步驟是：
（1）對(duì)所詢問(wèn)的疾病作出正確診斷，以確定是否為遺傳病。遺傳病的確定方法以家系調(diào)查和系譜分析為主，并結(jié)合臨床特征，再借助于染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結(jié)果，共同作出正確診斷。如確定為遺傳病，還須進(jìn)一步分析致病基因是新突變產(chǎn)生還是由雙親遺傳下來(lái)的，這對(duì)預(yù)測(cè)危險(xiǎn)率有重要意義。
（2）確定該遺傳病的遺傳方式。從遺傳方式看，人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類（見(jiàn)遺傳?。?。
（3）推算疾病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。按風(fēng)險(xiǎn)程度，可將人類遺傳病分為三類：一類屬一般風(fēng)險(xiǎn)率，指主要是由環(huán)境因素引起的疾病。第二類屬輕度風(fēng)險(xiǎn)率，指多基因遺傳病，它是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起的。第三類屬高風(fēng)險(xiǎn)率，所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者，其復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較大。
（4）向患者或家屬提出對(duì)策和建議，如停止生育、終止妊娠或進(jìn)行產(chǎn)前診斷后再?zèng)Q定終止妊娠或進(jìn)行治療等。
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