指（趾）骨梗死
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指（趾）骨梗死：鐮狀細(xì)胞性貧血(crescent cell anaemia，sickle-cell anemia)是一種遺傳性血液病。也可以成為純合子型鐮狀細(xì)胞病，其臨床表現(xiàn)為：有不同程度的溶血性貧血，輕度黃疸。血管閉塞危象為其突出表現(xiàn)，常在軀干及四肢處劇烈疼痛，包括內(nèi)臟、骨、關(guān)節(jié)及肌肉痛等，尤其以掌骨、附骨和指(趾)骨梗死為多見，感染、脫水、缺氧及酸中毒為其誘因。內(nèi)臟及腦血管梗死則出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀和體征。如果夫婦雙方都是鐮狀細(xì)胞性貧血基因的攜帶者，他們的子女就會(huì)有25%的可能是重型鐮狀細(xì)胞性貧血，50%的可能是輕型鐮狀細(xì)胞性貧血。目前全球有5000萬(wàn)人面臨鐮狀細(xì)胞性貧血威脅。僅非洲每年就有30萬(wàn)生兒是鐮狀細(xì)胞性貧血基因的攜帶者，其中50%不到5歲就夭折了。
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指（趾）骨梗死的原因
鐮狀細(xì)胞貧血由β鏈基因點(diǎn)突變引起，珠蛋白的β基因發(fā)生單一堿基突變。正常β基因的第6位密碼子為GAG,編碼谷氨酸,突變后為GTG,編碼纈氨酸,使成為HbS.在純合子狀態(tài),當(dāng)形成HbS后,HbS在脫氧狀態(tài)下聚集成多聚體,因形成的多聚體排列方向與膜平行,與細(xì)胞膜的接觸又非常緊密,所以當(dāng)多聚體達(dá)到一定量時(shí),細(xì)胞膜便由正常的雙凹形盤狀變成鐮刀形.該細(xì)胞僵硬,變形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,組織缺氧,損傷,壞死。
若孩子從父母雙方各遺傳得到一個(gè)異?；?，那么他就會(huì)發(fā)生鐮狀細(xì)胞性貧血。但如果孩子只從雙親的一方遺傳到一個(gè)異?；?，則他會(huì)帶有鐮狀細(xì)胞性貧血的特質(zhì)，即雖不會(huì)出現(xiàn)癥狀，但會(huì)把異?；蜻z傳給下代。
指（趾）骨梗死的診斷
鐮狀紅細(xì)胞貧血癥的基因診斷可采用PCR-限制性內(nèi)切酶譜分析法,先用PCR從患者基因組DNA擴(kuò)增含突變位點(diǎn)的珠蛋白基因片段,再選擇適當(dāng)?shù)南拗菩詢?nèi)切酶水解PCR產(chǎn)物,根據(jù)酶切產(chǎn)物在電泳圖譜上的片段數(shù)量和大小做出判斷.也可與特意的寡核苷酸探針進(jìn)行Southern印記雜交分析,根據(jù)雜交圖譜做出判斷.
此病的癥狀包括：精神不振和呼吸急促、出現(xiàn)黃疸癥狀、骨骼及胸部或腹部出現(xiàn)劇烈疼痛，這是因?yàn)楠M窄的血管阻塞所致。脫水、感冒或嚴(yán)重的感染更容易引發(fā)前述癥狀。
鐮狀細(xì)胞性貧血的患兒較容易患有雙球菌肺炎。有時(shí)也會(huì)出現(xiàn)腎臟、脾臟或腦部供血不足的情況，從而造成這些器官受損。
指（趾）骨梗死的鑒別診斷
指(趾)腫脹指組織由于發(fā)炎或淤血充血而體積增大。
指(趾)甲脆軟萎縮是假性甲狀旁腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)。假性甲狀旁腺功能減退癥患者常發(fā)現(xiàn)皮膚粗糙，色素沉著、毛發(fā)脫落，指(趾)甲脆軟萎縮，甚而脫落;眼內(nèi)晶狀體可發(fā)生白內(nèi)障。
鐮狀紅細(xì)胞貧血癥的基因診斷可采用PCR-限制性內(nèi)切酶譜分析法,先用PCR從患者基因組DNA擴(kuò)增含突變位點(diǎn)的珠蛋白基因片段,再選擇適當(dāng)?shù)南拗菩詢?nèi)切酶水解PCR產(chǎn)物,根據(jù)酶切產(chǎn)物在電泳圖譜上的片段數(shù)量和大小做出判斷.也可與特意的寡核苷酸探針進(jìn)行Southern印記雜交分析,根據(jù)雜交圖譜做出判斷.
此病的癥狀包括：精神不振和呼吸急促、出現(xiàn)黃疸癥狀、骨骼及胸部或腹部出現(xiàn)劇烈疼痛，這是因?yàn)楠M窄的血管阻塞所致。脫水、感冒或嚴(yán)重的感染更容易引發(fā)前述癥狀。
鐮狀細(xì)胞性貧血的患兒較容易患有雙球菌肺炎。有時(shí)也會(huì)出現(xiàn)腎臟、脾臟或腦部供血不足的情況，從而造成這些器官受損。
指（趾）骨梗死的治療和預(yù)防方法
治療：在良好的醫(yī)療照料下，大多數(shù)的鐮狀細(xì)胞性貧血患兒都可以長(zhǎng)大成人。假如孩子的病情非常嚴(yán)重，而且又能找到合適的骨髓捐贈(zèng)人，那么可以考慮實(shí)施骨髓移植。一旦骨髓移植成功，此病就可完全痊愈。
預(yù)防：屬于此高危險(xiǎn)群的人們最好接受血液檢驗(yàn)，以便查出他們是否具有異常的基因。假如胎兒有鐮狀細(xì)胞性貧血，應(yīng)該考慮終止妊娠。
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