長骨骨骺端鈣化不全
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軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征,軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等健康搜索,為常染色體隱性遺傳性疾病鵻,表現(xiàn)為短肢型侏儒鵻,常有先天性心臟病和智力障礙等。初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài),如四肢長骨短而粗,遠(yuǎn)端指(趾)特別小,并能出現(xiàn)多指(趾),頭發(fā),牙齒發(fā)育較差,全身長骨骨骺端鈣化不全.
目錄 |
長骨骨骺端鈣化不全的原因
本病征為常染色體隱性遺傳,病因尚不清楚。
長骨骨骺端鈣化不全的診斷
臨床表現(xiàn)：初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài).如四肢長骨短而粗.遠(yuǎn)端指(趾)特別小.并能出現(xiàn)多指(趾)、頭發(fā)、牙齒發(fā)育較差,全身長骨骨骺端鈣化不全,本病征特點(diǎn)為同時有先天性心臟病,常見房間隔缺損、卵圓孔殘留,二尖瓣狹窄等.精神發(fā)育遲滯(30%).
長骨骨骺端鈣化不全的鑒別診斷
本病征應(yīng)與引起身體矮小之侏儒疾患，如佝僂病,克汀病,腦下垂體功能不全,軟骨發(fā)育不全等鑒別,但本病矮短特點(diǎn)主要由于膝部以下的脛,腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成，故臨床外觀或X線檢查一般鑒別.
臨床表現(xiàn)：初生嬰兒即出現(xiàn)侏儒狀態(tài).如四肢長骨短而粗.遠(yuǎn)端指(趾)特別小.并能出現(xiàn)多指(趾)、頭發(fā)、牙齒發(fā)育較差,全身長骨骨骺端鈣化不全,本病征特點(diǎn)為同時有先天性心臟病,常見房間隔缺損、卵圓孔殘留,二尖瓣狹窄等.精神發(fā)育遲滯(30%).
長骨骨骺端鈣化不全的治療和預(yù)防方法
病因仍不清楚參照先天性疾病的預(yù)防方法。
預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒梅毒螺旋體艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作孕婦盡可能避免危害因素包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物輻射農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查血清學(xué)篩查等必要時還要進(jìn)行染色體檢查一旦出現(xiàn)異常結(jié)果需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥是否可治療，預(yù)后如何等等鵻。采取切實(shí)可行的診治措施。所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：
①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);
③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);
⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;
⑥應(yīng)用基因連鎖分析;
⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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