先天性疾病
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先天性疾病就是一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環(huán)境有害因素，如農(nóng)藥、有機溶劑、 重金屬等化學(xué)品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些習(xí)慣愛好，如桑拿（蒸汽浴）和飲食癖好，都可能引起胎兒先天異常，但不屬于遺傳疾病。如果家族中還有其他人得過同一種病，而且發(fā)病年齡相似，就說明可能是遺傳病。
先天異常還可見于婦女孕前和孕早期體內(nèi)缺乏葉酸，會導(dǎo)致脊柱裂和無腦兒的出生幾率上升。臀位分娩和懷孕年齡過大，常導(dǎo)致先天性髖關(guān)節(jié)脫位和智力低下。
有些很罕見的遺傳病往往在父母雙方的家族中都找不到任何發(fā)病者，那么這類疾病是怎樣產(chǎn)生的呢？研究表明，我們體內(nèi)的遺傳物質(zhì) 包含十萬對基因，每個人都或多或少帶有幾個不良基因。這些不良基因平時隱藏不露，只有當(dāng)夫婦兩人的不良基因碰巧是同一個基因配成對時，孩子才會發(fā)病。由于這種可能性很小，這類隱性遺傳的疾病的發(fā)生率僅在幾萬分以下。若近親結(jié)婚，夫妻就很有可能擁有相同的不良基因，這些基因配成對的可能性就增加了數(shù)十倍，甚至成百倍。 因此，越是罕見的遺傳病，近親結(jié)婚所生患兒的比例就越大。我國漢族雖然禁止同姓的堂兄妹結(jié)婚，但對異性的表兄妹的婚配卻不加阻止。其實從遺傳學(xué)角度看，堂兄妹和表兄妹的近親程度是一樣的，婚配后子女都可能遭遇各種隱性遺傳疾病。
有的家長說，我們夫妻雖然在同一地區(qū)，但既不同姓，又不是三代以內(nèi)的近親，完全符合婚姻法的規(guī)定，為什么還會生出有缺陷的孩子呢？ 這是因為我國以前是比較保守的社會，很多地區(qū)千百年來人口很少流動，通婚半徑較小。由于地理上的閉塞，或由于民族、宗教和風(fēng)俗習(xí)慣的關(guān)系，我國農(nóng)村常有娶妻不出鄉(xiāng)，或幾百年前是同一個老祖宗的事。這樣一來，一個局部地區(qū)的人群盡管不同姓，但體內(nèi)有很大一部分基因是相同的，這部分基因的缺陷就容易重合，在他們孩子身上表現(xiàn)出來。在我國，智力低下等遺傳病發(fā)病率最高可達50％，都發(fā)生在地處偏遠的少數(shù)民族人群中。
先天性疾病一旦出現(xiàn)會給家庭和社會帶來嚴(yán)重負(fù)擔(dān)，無論患兒夭折或茍活，都會讓患兒和家庭痛苦不堪。要避免它的出現(xiàn)，除了遠離各種有害的物理、化學(xué)和生物有害因素外，還應(yīng)主動在較遠的無任何血緣關(guān)系的人群中尋找結(jié)婚對象。
對于那些發(fā)生了先天缺陷的家庭，首先應(yīng)到有遺傳?？频尼t(yī)院對患者進行準(zhǔn)確診斷，配合醫(yī)生檢查和取樣，以便及時治療和進行優(yōu)生咨詢，一定不要盲目求醫(yī)。 在查明病因和做好產(chǎn)前診斷準(zhǔn)備之前，不要冒險生第二胎、第三胎。不僅如此，還應(yīng)在所有親戚中檢查是否攜帶與患兒相同的不良基因，避免悲劇再發(fā)生。如果家里多次出現(xiàn)同一種先天性疾病，或因此造成的流產(chǎn)，建議夫婦不再盲目生育，可通過產(chǎn)前基因診斷或領(lǐng)養(yǎng)得到一個健康的孩子。此外，許多先天代謝病是可以在胎兒期或一出生就得到控制和治療的。例如苯酮尿癥、半乳糖血癥等疾病，如果在嬰兒出生后一個月內(nèi)或妊娠期起就給予特殊配方飲食，并輔以藥物如激素、 維生素和特殊營養(yǎng)因子，許多患兒是可以得到控制而不發(fā)病的?！ ?/p>
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都是來自遺傳嗎
嗜酒
嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害。
優(yōu)生須知：關(guān)于遺傳疾病
遺傳性疾病是怎么發(fā)生的呢？如果父親或母親某方面的基因有缺陷(即本身患有遺傳病)、或者由于內(nèi)在或外在的原因(輻射、某些藥物等)造成基因在無數(shù)次的復(fù)制過程中發(fā)生了缺失、突變，也就帶來了遺傳病。
先天性疾病都是遺傳性的嗎
人們往往把先天性疾病都認(rèn)為是遺傳病，其實這是兩個完全不同的概念。
先天性疾病是在胎兒期得的，也就是胎兒在子宮內(nèi)的生長發(fā)育過程中，受到外界或內(nèi)在不良因素作用，致使胎兒發(fā)育不正常，出生時已經(jīng)有表現(xiàn)或有跡象的疾病。如：風(fēng)疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等。
遺傳病是指父母親的精子或卵子發(fā)育異常，而導(dǎo)致胎兒發(fā)生器質(zhì)性或功能性的不正常。這種病可以出生后就表現(xiàn)出來，也可以生后長到一定年齡時才表現(xiàn)出來。如：精神病是可以遺傳的，多數(shù)到青春期才開始發(fā)病。
他們的子女中有1/4將流產(chǎn)，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色體的攜帶者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通過染色體檢查，發(fā)現(xiàn)夫妻中有一方是平衡易位染色體的攜帶者，則應(yīng)該考慮不再生育或者在懷孕后進行產(chǎn)前診斷，以防止患兒的出世。
有習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫妻
統(tǒng)計資料告訴我們，習(xí)慣性流產(chǎn)婦女的染色體異常的概率比常人高12倍。而凡是胎兒有染色體異常的均易流產(chǎn)，因此有習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦要有所警惕，在下次懷孕前男女雙方一定要作詳細的體檢及遺傳咨詢。
已經(jīng)出生一個“先天愚型”患兒的母親
其第二個孩子為“先天愚型”患兒的概率為3%。已生過一個常染色體隱性代謝病患兒(如白化病、先天性聾啞、侏儒、苯丙酮尿癥等)的母親，再次生育時孩子的發(fā)病率為25%。
.孕婦為嚴(yán)重的連鎖疾病(如血友病)患者
男性胎兒全部是患兒，女性胎兒為在病基因的攜帶者；如果孕婦為性連鎖疾病基因的攜帶者，則男性胎兒是患兒的風(fēng)險為50%。
經(jīng)常接觸放射線或化學(xué)藥劑的工作人員
對有以上出生遺傳病和先天畸形胎兒風(fēng)險的父母，一定要做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，從根本上阻斷遺傳性疾病的傳遞?！ ?/p>
最佳手術(shù)時間
“先心病”：根據(jù)病情把握手術(shù)時機
心胸外科主任醫(yī)師舒龍：患有先天性心臟病的孩子，把握手術(shù)時機要分幾種情況。在孩子生長發(fā)育未因疾病受到很大程度影響的前提下，對于動脈導(dǎo)管未閉的患兒，一般在2-6歲時手術(shù)；心房間隔缺損的患兒，一般在2-3歲以后手術(shù)最為適宜；室間隔缺損的患兒，若癥狀明顯，則在1-3歲進行手術(shù)為最佳。如果孩子因先天性心臟病而易導(dǎo)致反復(fù)肺部感染或致其他并發(fā)癥而影響其生長發(fā)育，甚至還有生命危險時，則確診后手術(shù)越早越好?，F(xiàn)在，隨著手術(shù)方式和麻醉技術(shù)的不斷提高，新生兒期也可施行心臟手術(shù)。
包莖：5-6歲是最佳手術(shù)時間
泌尿外科主任醫(yī)師戴世希：包莖是兒童常見的疾病，是因包皮口極小，排尿時包皮鼓起成囊?；及o的病兒，容易發(fā)生包皮炎及陰莖頭炎，并可繼發(fā)泌尿系感染。甚至出現(xiàn)排尿困難，排尿時間長，尿線細等癥狀。嚴(yán)重者易引起尿返流，影響整個泌尿系統(tǒng)功能。包莖手術(shù)的最佳時間在5-6歲，但需視具體情況由醫(yī)生把握，如患兒有嚴(yán)重的并發(fā)癥，手術(shù)則應(yīng)提前。
唇裂：出生后3-10個月
整形外科主任醫(yī)師周啟星：先天性唇裂的患兒一般在出生后3-10個月施行矯正手術(shù)最好。此時嬰兒對外界環(huán)境已適應(yīng)，局部解剖清晰而且彈性好，為手術(shù)提供了有利條件。若是等到周歲以后手術(shù)，唇部組織開始萎縮，畸形就不易矯正了。
舌系帶過短：最好在學(xué)齡前手術(shù)
口腔科副主任醫(yī)師雷志云：舌系帶過短主要是先天發(fā)育不良所引起。若舌系帶過短，容易發(fā)生流涎及拒奶現(xiàn)象，學(xué)講話時，不能準(zhǔn)確地發(fā)出卷舌音和舌腭音。一般兒童手術(shù)最好在學(xué)齡前做，為語言訓(xùn)練創(chuàng)造有利條件。
最后，值得提醒大家注意的是：任何事情都不是絕對的，以上僅是幾種常見兒童先天性疾病的最佳手術(shù)治療時間，還需結(jié)合每個患兒的實際情況，由正規(guī)醫(yī)院的醫(yī)師確定個性化的治療方案和手術(shù)適宜的時間?！ ?/p>
如何防止發(fā)生
婚前檢查——預(yù)防先天性畸形兒出生的第一道防線
大部分先天性畸形兒一旦出生，一般是無法治療的，所以預(yù)防患兒出生就顯得非常重要。如何預(yù)防呢？主要通過婚前體檢和產(chǎn)前診斷兩個環(huán)節(jié)。
我們對婚前檢查并不陌生，這是一次全面、系統(tǒng)的健康檢查，主要包括全面的身體檢查、遺傳健康詢問和婚后性生活常識講解等。其中遺傳咨詢和遺傳學(xué)檢查是重要內(nèi)容。
婚前遺傳咨詢的目的是了解雙方有無遺傳病史和其他可能遺傳的疾病，以決定男女雙方是否適合結(jié)婚。例如，一方或雙方為癡呆或有精神病尚未痊愈者，則遺傳給下代的幾率很高；有些疾病患者雖然外表正常，但生育時可出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、畸形、聾啞或出生其他生理缺陷兒；其他如某些高血壓、心臟病等心血管疾病，糖尿病以及某些遺傳性癌癥等均可能遺傳，如果家族中有上述類似的疾病，那么后代患這種疾病可能性就比較大。通過咨詢，男女雙方還可了解到孕前和孕期保健的寶貴知識。例如，年齡過大則出生先天性智力低下和其他畸形兒風(fēng)險大大增高，孕前不宜飲酒、抽煙、疲勞、用藥等，孕期應(yīng)避免感冒、陽光直射、高溫、遠離化學(xué)有害物等。
遺傳學(xué)檢查是指通過血液分析鑒定男女雙方是否有遺傳病或攜帶可使后代患病的遺傳基因。下面我們通過婚前遺傳染色體檢查來說明這個問題。
人體每個正常細胞核內(nèi)均含有23對染色體，攜帶著人類全部遺傳基因，23對染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)恒定是人類正常傳種接代的重要保障。若異?？梢砸鸶鞣N各樣的遺傳性疾病。而部分染色體異常的人外表正常，無任何異常感覺，我們將這類人叫做染色體異常攜帶者，在普通人群中約占0.6%。這類人雖然自己無任何疾病表現(xiàn)，但在生育時會把異常遺傳給后代，引起胚胎染色體異常、胚胎不能正常生長發(fā)育。染色體異常的胚胎中有一部分死亡，臨床上表現(xiàn)為自然流產(chǎn)或死胎；還有一部分胚胎繼續(xù)發(fā)育形成胎兒而出生，而成為遺傳病嬰兒，染色體異常的嬰兒有倆種情況：一種有疾病表現(xiàn)，成為遺傳性疾病患者，如發(fā)育遲緩，軀體畸形，智力低下，女性不孕、原發(fā)性閉經(jīng)，男性不育，兩性畸形等；另一種和其父母一樣外表正常，成為異常染色體攜帶者，但長大成人后同樣要承受和父母一樣的痛苦。染色體異常攜帶者平時因無疾病表現(xiàn)，不進行血液遺傳染色體分析一般無法發(fā)現(xiàn)，往往在結(jié)婚生育時連續(xù)發(fā)生自然流產(chǎn)后，到醫(yī)院接受檢查時才被發(fā)現(xiàn)，那時夫妻雙方已蒙受了身體和精神上巨大痛苦。
產(chǎn)前診斷------防止先天性疾病兒出生的最后一道防線
為了“小天使”的幸福和健康，行之有效的方法就是大力開展產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷又叫出生前診斷，它對胚胎或胎兒在出生前是否患有遺傳性先天畸形作出準(zhǔn)確的判斷，對異常胎兒進行治療性流產(chǎn)，防止缺陷兒出生，從而保證后代健康。產(chǎn)前診斷僅有20多年歷史，但發(fā)展迅速，方法包括X線、胎兒鏡、超聲波、生物化學(xué)及酶檢查、染色體診斷等，最常用的是超聲波和染色體檢查。
B超是一項無痛無損傷方法，應(yīng)用最廣，它可以對胎兒的面部、四肢、脊柱等外部發(fā)育情況進行檢測，還可直接對胎心和胎動進行動態(tài)觀察，但B超不宜做的太多，因為超聲波或多或少會影響胎兒的聽覺等功能，一般在正常情況下以孕早、中和晚三次B超為宜。
染色體檢查是遺傳學(xué)診斷的一種，主要針對胎兒先天性染色體病，可診斷出100余種染色體病，包括先天愚型、貓叫綜合征、兩性畸形等，這是B超無法做到的。孕期染色體檢查分三個階段的三個法：
早期（孕8-11周）的胎兒絨毛組織吸?。航q毛可經(jīng)宮頸部取樣，最好在B超監(jiān)視下進行。絨毛枝經(jīng)處理或經(jīng)短期培養(yǎng)后進行染色體分析，另外，絨毛組織處理后還可以做酶和蛋白質(zhì)檢測，也可以直接抽取DNA進行基因分析。
中期（孕16－20周）的羊膜腔穿刺術(shù)：既羊水取樣，羊水中有胎兒脫落細胞，經(jīng)體外培養(yǎng)后，可進行染色體分析、酶和蛋白質(zhì)檢測、性染色質(zhì)檢查、DNA分析等，可診斷出上千種疾病，目前應(yīng)用比較廣泛。
孕晚期（孕27周后）的臍帶穿刺術(shù)：在B超引導(dǎo)下經(jīng)母腹抽取胎兒靜脈血。這項技術(shù)在我國已遠較國外普及，成功率高，也較安全。臍血可作染色體或血液學(xué)各種檢查，亦可用于因羊水細胞培養(yǎng)失敗，DNA分析無法診斷而能用胎兒血漿或血細胞進行生化檢測的疾病，或在錯過絨毛和羊水取樣時機下進行，在一些情況下，可代替基因分析。例如，α地貧可直接測定HBarts；血友病可直接測定凝血因子Ⅷ等。
哪些情況需要做產(chǎn)前羊水檢查，能診斷那些疾??？
羊水診斷主要是檢測各種生育相關(guān)病癥，以及遺傳病癥，適用于35歲以上，懷孕16～20周的準(zhǔn)媽媽。如果你有遺傳病或染色體異常等家族病史，或曾生育過異常胎兒，或有不良流產(chǎn)史，或超聲波掃描等檢測發(fā)現(xiàn)異常，或唐氏篩查高危，醫(yī)生都會建議你進行羊水診斷。有些準(zhǔn)媽媽雖然沒有以上提到的情況，為了消除顧慮，也會可以進行羊水診斷。其花費在400～3000元間，根據(jù)所做檢測項目的多少，金額有所不同。
羊水檢查在產(chǎn)前診斷中占有非常重要地位，可診斷上千種疾病?？偨Y(jié)起來有以下幾個方面。
1、分子水平。從羊水細胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測。如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進行性肌營養(yǎng)不良等。
2、細胞遺傳學(xué)水平。采集羊水后可進行體外培養(yǎng)，進行遺傳染色體分析，是目前應(yīng)用最廣泛的診斷方法。羊水染色體具有以下幾種用途：（1）、對唐氏綜合征、兩性畸型等100多種染色體異常綜合征具有確診意義；（2）、對X連鎖隱性遺傳病，如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥等家族史的胎兒，及早確定胎兒性別，男胎應(yīng)終止妊娠；（3）、對具有染色體遺傳病家族史的孕婦進行選擇性生育。
3、蛋白診斷水平。通過測定羊水中的特定蛋白或蛋白酶類而診斷某種疾病，如甲胎蛋白和膽堿酯酶診斷胎兒神經(jīng)管畸形、臍膨出、無腦兒、死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、先天性腎病綜合癥、嚴(yán)重Rh血型不合妊娠等；測定氨基己糖酶A活力診斷黑蒙性家族癡呆病；測定糖和脂代謝酶類診斷脂代謝病、粘多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等；測頂羊水中特異免疫球蛋白，如白細胞介素-6升高，可能存在亞臨床的宮內(nèi)感染，可導(dǎo)致流產(chǎn)或早產(chǎn)。
4、微生物學(xué)診斷?？刹捎?a href="/w/%E5%85%8D%E7%96%AB%E5%AD%A6" title="免疫學(xué)">免疫學(xué)、化學(xué)發(fā)光或PCR等方法檢測羊水中是否有風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、EB病毒等感染，這些可導(dǎo)致胎兒異常，可能出現(xiàn)早產(chǎn)、死產(chǎn)或流產(chǎn)等。
另外，羊水測定可了解胎兒成熟度，如肝、腎、肺等成熟度。在處理高危妊娠時，為降低圍產(chǎn)兒的死亡率，引產(chǎn)前需要了解胎兒成熟度，結(jié)合胎盤功能測定，選擇分娩的有利時機。疑為母兒血型不合時，可以通過檢查羊水中血型物質(zhì)及膽紅素以助于新生兒ABO溶血病的診斷、預(yù)防和治療。若診為ABO血型不合，應(yīng)加強產(chǎn)前監(jiān)測與娩出后新生兒的搶救準(zhǔn)備。
當(dāng)然，羊水測定在刑事案件偵破和親子鑒定方面也具有重要作用。
做羊水診斷可能發(fā)生哪些危險？
羊膜腔穿刺采集羊水的過程總體來說是安全的，雖然存在導(dǎo)致母體損傷、損傷胎兒、胎盤及臍帶、羊水滲漏、流產(chǎn)或早產(chǎn)、宮內(nèi)感染的危險性，但其比例不超過1/200?！ ?/p>
常見病
根據(jù)醫(yī)學(xué)統(tǒng)計，每年出生的新生兒中，約有2~3％罹患先天性疾病，這是造成嬰幼兒長期臥病、殘障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分別是染色體異常、單基因遺傳病、多基因遺傳病、致畸胎因素，以及近三分的不明原因。
在重質(zhì)不重量、講求優(yōu)生保健的現(xiàn)代社會，如何防治先天性疾病，成為十分重要的課題。了解遺傳的型式、認(rèn)識先天性疾病的特性、計劃性的生育，以及與醫(yī)護人員有良好的配合，并充分掌握現(xiàn)代醫(yī)用科技所能提供的預(yù)防性措施，是減少甚至避免生下有先天性疾病下一代的有效途徑。
（一）染色體異常：
乃因染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所造成，大多由突變而來，只有少部分是由「平衡性轉(zhuǎn)位帶因者」的健康家長所遺傳而來。人類的23對染色體是儲存基因訊息的地方，若有變故，自然會導(dǎo)致畸形。染色體異常占所有先天性疾病的兩成左右，其中最常見的便是「唐氏癥」。
（二）單基因遺傳?。?/b>
乃因人類所擁有大約六萬五千個基因中的一個發(fā)生了變異，導(dǎo)致基因的產(chǎn)物（如：酵素、蛋白質(zhì)、內(nèi)分泌激素、特殊傳導(dǎo)物質(zhì)等）產(chǎn)量不足或發(fā)生缺陷，以致該基因所指揮的特殊功能無法發(fā)揮作用，而造成疾病。
此類疾病較常見的有：
（1）軟骨發(fā)育不全癥：是最常見的一種侏儒癥。該病屬于顯性遺傳病，但大多由突變產(chǎn)生，也就是說父母均正常，只有少數(shù)是從父母之中位罹病者遺傳而來；患者本身若結(jié)婚且準(zhǔn)備生育兒女，則將疾病傳給下一代的機率達50％。
此癥主要特征有身材矮小、四肢短而變形、前額突出且頭較大、鼻梁塌陷、下巴前凸（戽斗狀）、胸廓較小，部分患兒會合并水腦癥；患者智能完全正常，在嬰幼兒時期運動協(xié)調(diào)機能的發(fā)展可能會延遲，但長大后會逐漸趕上。其致因是位于4號染色體4p16.3位點上的「纖維芽細胞生長因子受體-3（FGFR3）基因」發(fā)生病變，目前尚無有效療法，只能針對癥狀做復(fù)健、手術(shù)或藥物治療。
在產(chǎn)前遺傳診斷方面，懷孕中期的超音波檢查，有時尚須佐以X光攝影，有助于產(chǎn)前診斷胎兒是否罹患侏儒癥，對于有家族遺傳史者則可運用基因分析法確定診斷。
其它較常見的顯性遺傳病尚有神經(jīng)纖維瘤癥、馬凡氏癥、多囊腎等。
（2）海洋性貧血：乃臺灣地區(qū)最常見的隱性遺傳病，估計約有6~7％的人口為帶病因者，當(dāng)這些人碰巧結(jié)為夫婦，他們所生育的子女有四分的機會罹患嚴(yán)重的貧血癥，如果為「甲型海洋性貧血嚴(yán)重型」，則會夭折，若是「乙型海洋性貧血嚴(yán)重型」，則需終身輸血并打排鐵劑，或接受骨髓移植才能存活。所幸目前透過「紅血球平均容積（MCV）」篩檢，可以找出有遺傳危險傾向的夫婦，并于產(chǎn)前抽羊水做基因檢查，即可正確診斷胎兒是否正常。
其它較常見的隱性遺傳病有苯酮尿癥、先天性腎上腺增生癥、脊髓性肌肉萎縮癥等。
（3）蠶豆癥：乃是國人最常見的遺傳病，遺傳方式屬于性聯(lián)隱性遺傳因此主要的罹病者為男性；臺灣地區(qū)估計2~3％的人有蠶豆癥體質(zhì)，且絕大多數(shù)都是南方人的后裔，并不是客家人特有的疾病。
蠶豆癥的基因病變是發(fā)生在X染色體Xq28位點上的「葡萄糖六磷酸鹽去氫脢（G6PD）基因」，導(dǎo)致紅血球的G6PD酵素活性不足，因此當(dāng)患兒接觸到奈丸（俗稱臭丸、樟腦丸）、紫藥水、某些退燒藥、消炎藥，或吃了蠶豆，便會造成紅血球破裂溶血，引起黃疸、貧血、血色尿（大量血紅素自尿中排出）等可能危害性命的狀況。
目前可經(jīng)由新生兒篩檢提早查出寶寶是否有G6PD缺乏癥。蠶豆癥的寶寶在新生兒時期要小心出現(xiàn)過高的黃疸，并且避免接觸上述有害物質(zhì)，如此便可以跟一般人一樣健康地生活。
其它常見的性聯(lián)隱性遺傳病尚有色盲、血友病、第二型粘多醣癥及杜欣氏/貝克氏肌原性肌肉萎縮癥等。
（三）多基因遺傳病變：
唇顎裂、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷等都屬于「多基因遺傳病」，這是指有明顯遺傳傾向，而且是位在多個染色體上不同基因共同作用所產(chǎn)生的疾病。這類病變沒有固定的遺傳型式，很難事先評估、預(yù)防，其再發(fā)率約為3~5％。藉助高解像力超音波做胎兒掃描，或在懷孕中期做母血特殊生化檢查，多少可以幫忙這類疾病的產(chǎn)前診斷。
（四）先天性感染癥：
德國麻疹是一種逐漸減少的先天性感染癥，它的成因與遺傳因子無關(guān)，完全是因孕婦在懷孕早、中期感染了德國麻疹，胎兒因受到波及，產(chǎn)生嚴(yán)重的病變，會傷害到腦神經(jīng)系統(tǒng)、造血系統(tǒng)、眼睛、心臟等重要器官。不過只要全面預(yù)防接種，以及準(zhǔn)備懷孕之前三、四個月檢測準(zhǔn)媽媽有無德國麻疹抗體，若無抗體則應(yīng)補打疫苗，然后于三個月后再行懷孕，即可免除寶寶罹病的恐懼?！ ?/p>
常見病產(chǎn)前診斷
先天性疾病中，較常見的有染色體病、神經(jīng)管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現(xiàn)為發(fā)育畸形，胚胎或胎兒宮內(nèi)死亡，導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡。幸存者，表現(xiàn)不同的畸形、功能障礙、智力發(fā)育不全。如能對先天性疾病進行產(chǎn)前論斷，即可防止患兒出生，對家庭及社會均有極大好處。
（一）神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷
神經(jīng)管缺陷（NTD）是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。我國NTD的發(fā)生率為0.66～10.53‰，平均為2.74‰，在我國出生缺陷順位中占第一位，國家已列為重點研究課題。
1．孕婦血AFP測定作為初步篩選、如孕婦血AFP＞同期正常孕婦水平2個標(biāo)準(zhǔn)差者，即再次復(fù)查，如仍明顯升高者，作羊水AFP測定。
2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，測定羊水中AFP含量，如超過正常值3～5個標(biāo)準(zhǔn)差以上，NTD的診斷即可成立。通過AFP測定，約90％的NTD可以得到確診。
3．羊水乙酰膽鹼脂酶（AChE）測定 AchE在神經(jīng)組織中產(chǎn)生，NTD時可滲透進入羊水中，致使羊水中AchE活性顯著增高。此酶含量較穩(wěn)定，不受孕期和胎血污染影響，且彌補羊水AFP測定的不足。
4．B超檢查 孕中期進行，無腦兒B超聲像圖特征是①缺少頭顱光環(huán)；②胎頭部為“瘤結(jié)”狀物代替；③“瘤結(jié)”上可見眼眶鼻骨；④“瘤結(jié)”后方可見腦膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水過多。
5．X線腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應(yīng)用。但現(xiàn)較少采用。
（二）染色體病的產(chǎn)前診斷
染色體病多數(shù)發(fā)生流產(chǎn)，故只占出生總數(shù)的5％左右，但診斷率較高，占產(chǎn)前診斷出的病例中的25～50％。
對象：1．35歲以上高齡孕婦；2．曾生育過染色體病兒；3．夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者；4．曾生育過NTD患兒者；5．原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦；6．夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒；7．家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者；8．長期接觸對孕婦、胚胎兒有害物質(zhì)（為放射線、農(nóng)藥）。
診斷方法：早期絨毛直接制片、羊水細胞培養(yǎng)、孕婦血及胎兒血細胞等進行染色體核型分析，即可明確診斷。有條件單位，可用DNA重組、DNA基因擴增（PCR）、基因分析等新技術(shù)診斷。
（三）代謝性遺傳疾病的產(chǎn)前診斷
代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發(fā)生突變，造成酶的缺失或異常，由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進行，代謝過程發(fā)生紊亂和破壞，造成一些物質(zhì)缺乏，另一些物質(zhì)大量堆積，從而影響胎兒的代謝和發(fā)育。目前已發(fā)現(xiàn)1000多種病，多數(shù)常染色體隱性遺傳，少數(shù)為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。
診斷方法：1．孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物，如尿中測定甲基丙二酸；2．羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物，如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類固醇含量；3．B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養(yǎng)等，測定酶或其他生化成分進行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴增酶聯(lián)聚合反應(yīng)（PCR）等新技術(shù)?！ ?/p>
先天性疾病與遺傳病及家族性疾病有何區(qū)別
先天性疾?。合忍煨约膊〕１蝗藗冋`認(rèn)為是遺傳病。先天性疾病與遺傳關(guān)系密切，但不完全是一類病。先天性疾病是末生之前或生下來就存在的疾病，其中大多數(shù)表現(xiàn)為身體外部形態(tài)及內(nèi)臟器官發(fā)育不正常，常與遺傳有關(guān)，可以是遺傳病，如腦積水、無腦兒、脊柱裂、先天性無肛門等。但還包括母體環(huán)境因素引起的胎兒疾病，如懷孕頭三個月母親感染風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、弓形體或接觸致畸物質(zhì)所引起的胎兒先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等各種先天畸形或出生缺陷，雖然是先天的，但是由環(huán)境因素造成的，這類疾病不會傳給后代，所以不是遺傳病。
家族性疾?。?/b>
說起家族性疾病也常引起誤解，認(rèn)為家族性疾病都和遺傳有關(guān)。其實不然，所謂家族性疾病，是指同一家族中一人以上發(fā)病，常為遺傳病，但也可能是相同的不良環(huán)境因素所引起的。如維生素C缺乏所引起的壞血病、缺碘引起的甲狀腺功能低下所導(dǎo)致的孩子智力低下、寄生蟲病及烈性傳染病等，這些都可有家族中多人發(fā)病的情況，但不能認(rèn)為是遺傳病。不過，應(yīng)該指出的是，隨著生命科學(xué)研究的不斷發(fā)展，以前認(rèn)為與遺傳無關(guān)的一些傳染病，如小兒麻痹癥、白喉、慢性活動性肝炎也發(fā)現(xiàn)與遺傳因素有關(guān)。研究已證實在19號染色體上有小兒麻痹易感基因，帶有這個基因的孩子易患小兒麻痹，在5號染色體也發(fā)現(xiàn)了白喉毒素敏感基因，帶有此基因的孩子易患白喉，有HLA—B8基因的人易患慢性活動性肝炎。
遺傳?。?/b>
是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生時就患病。但有些完全由遺傳因素決定的遺傳病也可能在出生一定時間后才發(fā)病，有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。如假肥大型肌營養(yǎng)不良要到兒童期才發(fā)??；慢性進行性舞蹈病一般要在中年時期才出現(xiàn)疾病的表現(xiàn)。有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病，如哮喘病，遺傳因素占80%，環(huán)境因素占20%；胃及十二指腸潰瘍，遺傳因素占30%一40%，環(huán)境因素占60%一70%。遺傳病常在一個家族中有多人發(fā)病，為家族性的，但也有可能一個家系中僅有一個病人，為散發(fā)性的，如苯丙酮尿癥，因其致病基因頻率低，又是常染色體隱性遺傳病，只有夫婦雙方均帶有一個導(dǎo)致該疾病的基因時，子女才會成為這種隱性致病基因的純合子(同一基因座位上的兩個基因都不正常)而得病，因此多為散發(fā)，特別在只有一個子女的家庭，偶有散發(fā)出現(xiàn)的遺傳病患者，就不足為奇了?！ ?/p>
基本先天性疾病是什么
先天性疾病就是一出生就有的病。母親在懷孕期間接觸環(huán)境有害因素，如農(nóng)藥、有機溶劑、 重金屬等化學(xué)品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些習(xí)慣愛好，如桑拿（蒸汽?。┖惋嬍绸焙?，都可能引起胎兒先天異常，但不屬于遺傳疾病。如果家族中還有其他人得過同一種病，而且發(fā)病年齡相似，就說明可能是遺傳病。先天異常還可見于婦女孕前和孕早期體內(nèi)缺乏葉酸，會導(dǎo)致脊柱裂和無腦兒的出生幾率上升。臀位分娩和懷孕年齡過大，常導(dǎo)致先天性髖關(guān)節(jié)脫位和智力低下。有些很罕見的遺傳病往往在父母雙方的家族中都找不到任何發(fā)病者，那么這類疾病是怎樣產(chǎn)生的呢？研究表明，我們體內(nèi)的遺傳物質(zhì)
包含十萬對基因，每個人都或多或少帶有幾個不良基因。這些不良基因平時隱藏不露，只有當(dāng)夫婦兩人的不良基因碰巧是同一個基因配成對時，孩子才會發(fā)病。由于這種可能性很小，這類隱性遺傳的疾病的發(fā)生率僅在幾萬分以下。若近親結(jié)婚，夫妻就很有可能擁有相同的不良基因，這些基因配成對的可能性就增加了數(shù)十倍，甚至成百倍。 因此，越是罕見的遺傳病，近親結(jié)婚所生患兒的比例就越大。我國漢族雖然禁止同姓的堂兄妹結(jié)婚，但對異性的表兄妹的婚配卻不加阻止。其實從遺傳學(xué)角度看，堂兄妹和表兄妹的近親程度是一樣的，婚配后子女都可能遭遇各種隱性遺傳疾病。 有的家長說，我們夫妻雖然在同一地區(qū)，但既不同姓，又不是三代以內(nèi)的近親，完全符合婚姻法的規(guī)定，為什么還會生出有缺陷的孩子呢？ 這是因為我國以前是比較保守的社會，很多地區(qū)千百年來人口很少流動，通婚半徑較小。由于地理上的閉塞，或由于民族、宗教和風(fēng)俗習(xí)慣的關(guān)系，我國農(nóng)村常有娶妻不出鄉(xiāng)，或幾百年前是同一個老祖宗的事。這樣一來，一個局部地區(qū)的人群盡管不同姓，但體內(nèi)有很大一部分基因是相同的，這部分基因的缺陷就容易重合，在他們孩子身上表現(xiàn)出來。在我國，智力低下等遺傳病發(fā)病率最高可達50％，都發(fā)生在地處偏遠的少數(shù)民族人群中。先天性疾病一旦出現(xiàn)會給家庭和社會帶來嚴(yán)重負(fù)擔(dān)，無論患兒夭折或茍活，都會讓患兒和家庭痛苦不堪。要避免它的出現(xiàn)，除了遠離各種有害的物理、化學(xué)和生物有害因素外，還應(yīng)主動在較遠的無任何血緣關(guān)系的人群中尋找結(jié)婚對象。對于那些發(fā)生了先天缺陷的家庭，首先應(yīng)到有遺傳專科的醫(yī)院對患者進行準(zhǔn)確診斷，配合醫(yī)生檢查和取樣，以便及時治療和進行優(yōu)生咨詢，一定不要盲目求醫(yī)。 在查明病因和做好產(chǎn)前診斷準(zhǔn)備之前，不要冒險生第二胎、第三胎。不僅如此，還應(yīng)在所有親戚中檢查是否攜帶與患兒相同的不良基因，避免悲劇再發(fā)生。如果家里多次出現(xiàn)同一種先天性疾病，或因此造成的流產(chǎn)，建議夫婦不再盲目生育，可通過產(chǎn)前基因診斷或領(lǐng)養(yǎng)得到一個健康的孩子。此外，許多先天代謝病是可以在胎兒期或一出生就得到控制和治療的。例如苯酮尿癥、半乳糖血癥等疾病，如果在嬰兒出生后一個月內(nèi)或妊娠期起就給予特殊配方飲食，并輔以藥物如激素、 維生素和特殊營養(yǎng)因子，許多患兒是可以得到控制而不發(fā)病的?！ ?/p>
優(yōu)生須知
關(guān)于遺傳疾病 遺傳性疾病是怎么發(fā)生的呢？如果父親或母親某方面的基因有缺陷(即本身患有遺傳病)、或者由于內(nèi)在或外在的原因(輻射、某些藥物等)造成基因在無數(shù)次的復(fù)制過程中發(fā)生了缺失、突變，也就帶來了遺傳病。 先天性疾病都是遺傳性的嗎 人們往往把先天性疾病都認(rèn)為是遺傳病，其實這是兩個完全不同的概念。 先天性疾病是在胎兒期得的，也就是胎兒在子宮內(nèi)的生長發(fā)育過程中，受到外界或內(nèi)在不良因素作用，致使胎兒育不正常，出生時已經(jīng)有表現(xiàn)或有跡象的疾病。如：風(fēng)疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等。 遺傳病是指父母親的精子或卵子發(fā)育異常，而導(dǎo)致胎兒發(fā)生器質(zhì)性或功能性的不正常。這種病可以出生后就表現(xiàn)出來，也可以生后長到一定年齡時才表現(xiàn)出來。如：精神病是可以遺傳的，多數(shù)到青春期才開始發(fā)病。
導(dǎo)致男性不育的先天性疾病
下列幾種先天性發(fā)育異常的疾病可以導(dǎo)致男性不育：
(1)陰莖先天性發(fā)育異常：如隱匿陰莖、無陰莖、小陰莖、異位陰莖等?！?/p>
(2)尿道先天性發(fā)育異常：如尿道上裂、尿道下裂、先天性尿道憩室、狹窄等?！?/p>
(3)睪丸先天性發(fā)育異常：如無睪、隱睪、異位睪丸等?！?/p>
(4)其他先天性生殖系發(fā)育異常：如先天性附睪及輸精管道梗阻、精囊發(fā)育不全或缺如、前列腺發(fā)育不良或憩室等造成的附屬性腺功能障礙?！ ?/p>
常見先天性疾病的產(chǎn)前診斷
先天性疾病中，較常見的有染色體病、神經(jīng)管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現(xiàn)為發(fā)育畸形，胚胎或胎兒宮內(nèi)死亡，導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡。幸存者，表現(xiàn)不同的畸形、功能障礙、智力發(fā)育不全。如能對先天性疾病進行產(chǎn)前論斷，即可防止患兒出生，對家庭及社會均有極大好處。
（一）神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷
神經(jīng)管缺陷（NTD）是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。我國NTD的發(fā)生率為0.66～10.53‰，平均為2.74‰，在我國出生缺陷順位中占第一位，國家已列為重點研究課題。
1．孕婦血AFP測定作為初步篩選、如孕婦血AFP＞同期正常孕婦水平2個標(biāo)準(zhǔn)差者，即再次復(fù)查，如仍明顯升高者，作羊水AFP測定。
2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，測定羊水中AFP含量，如超過正常值3～5個標(biāo)準(zhǔn)差以上，NTD的診斷即可成立。通過AFP測定，約90％的NTD可以得到確診。
3．羊水乙酰膽鹼脂酶（AChE）測定 AchE在神經(jīng)組織中產(chǎn)生，NTD時可滲透進入羊水中，致使羊水中AchE活性顯著增高。此酶含量較穩(wěn)定，不受孕期和胎血污染影響，且彌補羊水AFP測定的不足。
4．B超檢查 孕中期進行，無腦兒B超聲像圖特征是①缺少頭顱光環(huán)；②胎頭部為“瘤結(jié)”狀物代替；③“瘤結(jié)”上可見眼眶鼻骨；④“瘤結(jié)”后方可見腦膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水過多。
5．X線腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應(yīng)用。但現(xiàn)較少采用。
（二）染色體病的產(chǎn)前診斷
染色體病多數(shù)發(fā)生流產(chǎn)，故只占出生總數(shù)的5％左右，但診斷率較高，占產(chǎn)前診斷出的病例中的25～50％。
對象：
1．35歲以上高齡孕婦；
2．曾生育過染色體病兒；
3．夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者；
4．曾生育過NTD患兒者；
5．原因不明的多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)孕婦；
6．夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒；
7．家族中有嚴(yán)重伴性遺傳病者；
8．長期接觸對孕婦、胚胎兒有害物質(zhì)（為放射線、農(nóng)藥）。
診斷方法：［早期絨毛直接制片、羊水細胞培養(yǎng)、孕婦血及胎兒血細胞等進行染色體核型分析，即可明確診斷。有條件單位，可用DNA重組、DNA基因擴增（PCR）、基因分析等新技術(shù)診斷。
（三）代謝性遺傳疾病的產(chǎn)前診斷
代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發(fā)生突變，造成酶的缺失或異常，由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進行，代謝過程發(fā)生紊亂和破壞，造成一些物質(zhì)缺乏，另一些物質(zhì)大量堆積，從而影響胎兒的代謝和發(fā)育。目前已發(fā)現(xiàn)1000多種病，多數(shù)常染色體隱性遺傳，少數(shù)為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。
診斷方法：
1．孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物，如尿中測定甲基丙二酸；
2．羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物，如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類固醇含量；
3．B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養(yǎng)等，測定酶或其他生化成分進行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴增酶聯(lián)聚合反應(yīng)（PCR）等新技術(shù)。
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