先天性腹壁肌肉發(fā)育不良
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先天性腹壁肌肉發(fā)育不良是指前腹壁肌肉的發(fā)育不良，是一種罕見的先天性畸形，最顯著的特征是皮膚極皺的大腹。該癥患者往往同時(shí)存在泌尿生殖系統(tǒng)的先天畸形。1895年P(guān)arker始稱腹肌發(fā)育不良、隱睪及先天性巨膀胱為“三聯(lián)畸形”。因全腹壁肌肉缺如或發(fā)育不良時(shí)，腹壁松弛、皮膚形成皺褶，外形象梅脯，故稱梅干腹。Osler(1901)將合并有膀胱擴(kuò)張、肥厚、腎積水、輸尿管擴(kuò)張、睪丸未降等畸形，形象地命名為梅干腹綜合征(Prune-Belly syndrome，PBS)。亦曾有人稱此癥為Eagle-Barrett綜合征，或腹壁缺乏綜合行、水壺腹綜合征等。
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先天性腹壁肌肉發(fā)育不良的病因
(一)發(fā)病原因
迄今尚不明確,認(rèn)為有3種可能：
1.遺傳因素 此推斷僅適用于個(gè)別病例。
2.繼發(fā)于下尿路梗阻 因下尿路梗阻繼發(fā)巨膀胱及腹部膨大，使腹肌發(fā)育不良，也妨礙睪丸下降。此推斷不能解釋全部病例，如只有腹肌發(fā)育不良，未伴發(fā)其他畸形者。
3.胚胎發(fā)育障礙 基于肌肉、骨骼、腎及輸尿管均由中胚層衍化形成，當(dāng)胚層發(fā)育異常，就可導(dǎo)致有關(guān)的系統(tǒng)發(fā)生畸形。該推斷得到多數(shù)學(xué)者的承認(rèn)?？傊琍BS的病因尚需進(jìn)一步探討。
(二)發(fā)病機(jī)制
先天性腹肌發(fā)育不良在腹部各部分常不勻稱，多為一側(cè)較重，另一側(cè)輕較，上腹部比下腹部輕。Randolph為數(shù)例先天性腹肌發(fā)育不良者作肌電圖，以了解各部位肌肉的功能，發(fā)現(xiàn)下腹兩側(cè)無肌肉反應(yīng)，上腹及側(cè)腹肌電較強(qiáng)。還有人認(rèn)為，腹壁各肌肉發(fā)育不良的發(fā)生及嚴(yán)重程度有其規(guī)律性，按腹橫肌、臍下腹直肌、腹內(nèi)斜肌、腹外斜肌、臍上腹直肌順序排列，排頭者好發(fā)及程度較重。大體觀察，輕度發(fā)育不良者，肌肉無明顯異常，重者在肌筋膜間極少或不存在肌纖維，肌肉及皮膚的神經(jīng)支配尚屬正常。對(duì)嚴(yán)重病例，光鏡下觀察，雖然尚可找到肌肉纖維，但已斷裂或破碎。電鏡下肌原纖維節(jié)斷裂，細(xì)胞內(nèi)糖原顆粒聚成堆或彌漫分散，線粒體的邊緣不規(guī)范，往往已溶解。
絕大多數(shù)先天性腹肌發(fā)育不良者，同時(shí)存在其他1個(gè)或多個(gè)系統(tǒng)的先天性異常。Rabinowitz分析17例女性新生兒PBS，只有5例單純腹肌發(fā)育不良，未伴隨其他先天性畸形。也許是畸形較輕而被漏診。1990及1994年的文獻(xiàn)曾分別報(bào)道，34及35歲的先天性腹肌發(fā)育不良的個(gè)例。既往無泌尿系統(tǒng)異常史，突發(fā)尿毒癥、腎衰竭，當(dāng)屬此列。伴發(fā)先天性腹肌發(fā)育不良的先天性畸形，涉及多個(gè)系統(tǒng)。
1.生殖系統(tǒng)畸形 男性患者最常伴發(fā)隱睪。Welch報(bào)道的42例男性患者中，有41例隱睪，其中雙側(cè)37側(cè)，單側(cè)4例，伴發(fā)率為97.9%。睪丸多停留在輸尿管前，有的睪丸無引帶。如果未及時(shí)做手術(shù)使睪丸降到陰囊底部，將導(dǎo)致生殖細(xì)胞發(fā)育障礙。也有報(bào)道PBS者的隱睪，惡變成精原細(xì)胞瘤。
陰莖畸形也是多樣的。有的陰莖向腹側(cè)、背側(cè)或一側(cè)彎曲，也有的陰莖海綿體缺如。1994年文獻(xiàn)記載，1例天的男性新生兒PBS伴舟狀巨尿道，陰莖巨大，形如紡錘。
此外，作新生兒PBS尸解，常發(fā)現(xiàn)前列腺發(fā)育異常。女性PBS可伴發(fā)雙子宮、陰道中隔、陰道閉鎖等。
2.泌尿系統(tǒng)畸形 形式多樣，伴發(fā)率高。PBS者常存在腎發(fā)育不良、孤立腎、多囊腎、腎囊腫或腎積水等。Welch一組43例患者中，有81側(cè)腎臟畸形，伴發(fā)率為91%。腎衰竭是導(dǎo)致PBS患者死亡最常見的原因。腎實(shí)質(zhì)發(fā)育不良、輸尿管及遠(yuǎn)端尿路的病變都影響腎功能。
PBS者輸尿管的病變常為節(jié)段性擴(kuò)張迂曲及蠕動(dòng)不良，往往近端的病變比遠(yuǎn)端輕。組織學(xué)檢查，可見下部輸尿管的肌束幾乎全被纖維組織替代，缺少細(xì)胞，也有正常肌肉呈跳躍式分布者。除遠(yuǎn)端外，正常的輸尿管壁內(nèi)無節(jié)細(xì)胞，輸尿管膀胱連接部的結(jié)構(gòu)往往不正常，但不一定有膀胱輸尿管的反流。
PBS者的膀胱容量增大，形態(tài)各式各樣，多由于下尿路梗阻，繼發(fā)多個(gè)膀胱憩室所致。在膀胱輸尿管連接部附近，可存在原發(fā)性憩室，引起膀胱輸尿管反流。膀胱內(nèi)壁光滑，而整個(gè)膀胱壁厚薄不均。憩室壁很薄，有的只有黏膜，不包含膀胱壁的其他各層組織。膀胱三角變薄，面積異常伸展。膀胱頸常擴(kuò)大，有的擴(kuò)大可延續(xù)到尿道膜部。常見膀胱頂部的臍尿管憩室，并與臍部相連。臍尿管未閉，形成臍尿瘺者也不少見。
PBS患者的尿道可能閉鎖，也可能擴(kuò)張。Reinberg(1993)報(bào)道34例PBS中，尿道閉鎖6例，3男3女，女性伴發(fā)率相對(duì)較高。Kroovand(1982)觀察19例男性PBS，其中13例尿道擴(kuò)張，發(fā)生率高達(dá)60%以上。PBS患者下垂部的尿道擴(kuò)張時(shí)，其陰莖也粗大。前列腺部尿道擴(kuò)大時(shí)，尿道部的纖維組織伸入并分開前列腺小葉。前列腺以下的尿道狹窄，可能是被周圍的異常組織牽拉所致。
3.呼吸系統(tǒng)畸形 肺發(fā)育不良是先天性腹肌發(fā)育不良者常伴發(fā)的畸形，是新生兒PBS生后1周內(nèi)死亡的主要原因。此外，PBS者呼吸交換量低。Kwig等(1996)報(bào)道其研究結(jié)果，觀測(cè)9例～31歲的PBS患者的呼吸，全部病例呼吸功能差，有效呼吸交換量較低下。其中7例有反正常呼吸運(yùn)動(dòng)，呼吸交換量明顯減小，尤以呼氣為著。也有PBS伴發(fā)肺隔離癥及肺囊腫的個(gè)例報(bào)道。
4.肌肉骨骼系統(tǒng)畸形 PBS者較常伴發(fā)先天性截肢、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、先天性馬蹄足、脊柱側(cè)彎、胸廓畸形等。也有個(gè)例報(bào)道伴有胸骨分叉者。
5.其他伴發(fā)畸形 如腸系膜未固定、腸旋轉(zhuǎn)不良、肛門閉鎖、巨結(jié)腸、腹裂及臍膨出等，均有數(shù)例報(bào)道。少數(shù)伴有各種類型的先天性心臟病、腭裂等畸形。
先天性腹壁肌肉發(fā)育不良的癥狀
腹肌發(fā)育不良的程度和部位不同，臨床表現(xiàn)有較大的差異。腹肌發(fā)育不良嚴(yán)重者，臨床出現(xiàn)典型的“梅干腹”(圖1)，即腹部向前及兩側(cè)膨出，臍向上移。皮膚較干，變薄，皺襞很多。透過腹壁，可見到腸蠕動(dòng)。很易捫到或見到巨大的膀胱輪廓、擴(kuò)張的輸尿管、多囊或積水的腎。
局部腹壁肌肉發(fā)育不良者，該部或輕或重地膨隆。部分腹腔內(nèi)臟突入其中，形成腹壁疝(圖2)。表現(xiàn)覆蓋的皮膚薄不均勻。透過薄的腹壁，也可見到包容的內(nèi)臟形狀。
腹壁肌肉發(fā)育不良輕者，畸形較輕微。外觀體態(tài)接近正常。
伴發(fā)臍尿管未閉的患兒，從臍部持續(xù)溢出尿液，臍周皮膚常發(fā)生刺激疹。伴發(fā)其他系統(tǒng)的先天性畸形，應(yīng)當(dāng)有其特有的臨床表現(xiàn)。
1.臨床癥狀 依據(jù)典型的臨床表現(xiàn)，很少被漏診。重要的是及早發(fā)現(xiàn)肺功能不良及泌尿系統(tǒng)的畸形。
2.體格檢查 生后詳細(xì)體驗(yàn)應(yīng)列為常規(guī)。不難發(fā)現(xiàn)呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如肛門閉鎖、臍尿管末閉等。已初步診斷PBS者，應(yīng)進(jìn)一步檢查。
先天性腹壁肌肉發(fā)育不良的診斷
先天性腹壁肌肉發(fā)育不良的檢查化驗(yàn)
1.影像學(xué)檢查
(1)CT掃描
可通過CT掃描檢查到腹壁肌肉、呼吸系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)的畸形程度等;
(2)B超
妊娠20～30周時(shí)可做B超檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒尿路梗阻性病變和畸形，亦為首選檢查，可發(fā)現(xiàn)患兒尿路畸形和隱睪的位置;
必要時(shí)進(jìn)行腎盂造影及排尿性膀胱造影檢查，明確腎功能、尿路畸形的程度和部位;
(1)可進(jìn)行患兒的血肌酐、尿素氮、肌酐清除試驗(yàn)等，有助于了解腎臟功能和畸形程度的判斷;
(2)羊水定量分析
在妊娠15-38周時(shí)，抽吸子宮內(nèi)液體做定量分析，若含鈉量低于130mmol/L，肌酐含量高于115μmol/L，可證明胎兒的腎功能正常。若母體羊水少者，有時(shí)提示胎兒的肺發(fā)育不良。
先天性腹壁肌肉發(fā)育不良的鑒別診斷
1.與慢性腎盂腎炎相鑒別
慢性腎盂腎炎可表現(xiàn)為高血壓和腎縮小，患者有長期尿路感染史。尿常規(guī)檢查可見白細(xì)胞及管型。CT及MRI檢查可見腎體積縮小，表面凹凸不平，腎盂腎盞變形及擴(kuò)張;
2.與腎血管性高血壓相鑒別
腎血管性高血壓呈持續(xù)性高血壓，但可聽見上腹部或臍周圍高頻率收縮期增強(qiáng)的血管雜音。靜脈尿路造影(IVU)檢查顯示腎臟僅略縮小，且集合系統(tǒng)正常。腎動(dòng)脈造影可顯示腎動(dòng)脈狹窄及狹窄后擴(kuò)張。
先天性腹壁肌肉發(fā)育不良的并發(fā)癥
(1)腹腔內(nèi)器官經(jīng)發(fā)育不良的腹壁肌肉突出于腹腔外，可致腹壁疝?；加?strong class="selflink">先天性腹壁肌肉發(fā)育不良的新生兒肺部狀況常威脅其生存，當(dāng)肺發(fā)育異常合并羊水過少時(shí)尤其嚴(yán)峻，其他肺部并發(fā)癥尚有肺葉不張和肺炎等;
(2)該癥患者房、室間隔缺損，法洛四聯(lián)癥的發(fā)生率遠(yuǎn)高于正常人群可高達(dá)10%。當(dāng)患兒伴有呼吸系統(tǒng)畸形時(shí)，因?yàn)橛行?a href="/w/%E5%91%BC%E5%90%B8" title="呼吸">呼吸交換量低，機(jī)體處于慢性缺氧狀態(tài)，不僅影響心臟功能，而且影響機(jī)體的正常代謝和生長;
(3)該病患者最常見膝外側(cè)皮膚形成小凹，其次為畸形足。臀部發(fā)育異常合并先天性髖關(guān)節(jié)脫位及脊柱畸形各占約5%;
(4)腎實(shí)質(zhì)發(fā)育不良，輸尿管迂曲、擴(kuò)張，以及遠(yuǎn)端尿路畸形、尿路梗阻等都程度不同的影響腎功能，可導(dǎo)致腎功能衰竭。
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