先天性肌缺如
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先天性肌缺如(congenital absence of muscles)臨床上比較少見，是由于胎兒本身發(fā)育異常，或因在宮內(nèi)受到機(jī)械阻礙所致。常表現(xiàn)為單塊肌肉部分或全部缺如，也可表現(xiàn)為某一組肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代償，則可能出現(xiàn)畸形。
目錄 |
先天性肌缺如的病因
(一)發(fā)病原因
本病多為散發(fā)，有少數(shù)家族性的病例報道，但遺傳方式不詳。
(二)發(fā)病機(jī)制
由于胎兒本身發(fā)育異常，或在宮內(nèi)受機(jī)械性壓迫而致肌肉發(fā)育缺陷。廣泛性肌缺如主要是纖維萎縮伴纖維化和脂肪浸潤的病理改變，可導(dǎo)致先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)強(qiáng)直。
先天性肌缺如的癥狀
全身任何肌肉均可受累，部分患兒出生時即表現(xiàn)為肌張力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群癱瘓，以肢體近端、軀干肌肉受累多見，其中胸大肌缺如最常見。其次為胸小肌、斜方肌、胸鎖乳突肌、股四頭肌、前鋸肌，通常只限于一側(cè)或一側(cè)肌組，兩側(cè)肌缺如僅偶見于眼肌或顏面肌，頭部肌肉缺如中以致先天性上瞼下垂為最常見，可呈部分或完全性先天性上瞼下垂。根據(jù)缺如肌肉所在部位及功能的不同而表現(xiàn)出不同的癥狀和體征。掌長肌缺損不引起任何癥狀，但一側(cè)胸鎖乳突肌缺如可引起斜頸。單塊肌肉缺如時，其運(yùn)動功能可由其他肌肉代替，故通常不引起運(yùn)動障礙，但其往往與同側(cè)的其他先天異常并發(fā)。
肌肉缺如較容易診斷，部分患兒表現(xiàn)為肌張力低下、肌力差，甚至部分肌群癱瘓。
先天性肌缺如的診斷
先天性肌缺如的檢查化驗
先天性肌缺如的鑒別診斷
應(yīng)根據(jù)本病初生時肌缺如已存在、隨年齡增長不變的特點(diǎn)，注意與進(jìn)行性肌病區(qū)別。
先天性肌缺如的并發(fā)癥
可并發(fā)先天性上瞼下垂和斜頸，亦可導(dǎo)致先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)強(qiáng)直。
先天性肌缺如的西醫(yī)治療
(一)治療
本病為非進(jìn)行性疾病，所產(chǎn)生的功能程度也各不相同，可根據(jù)具體情況做必要的治療，如運(yùn)用支具矯形和進(jìn)行肌肉鍛煉。對單塊肌肉局部缺如，可做修補(bǔ)術(shù)，如對腹直肌缺如所致大型臍疝，可做腹直肌修補(bǔ)，以恢復(fù)功能。
(二)預(yù)后
由于非進(jìn)行性疾病，亦無特殊治療，對由于肌缺如所致的癥狀及疾病，應(yīng)作對癥治療。
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