醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)
| A+醫(yī)學(xué)百科 >> 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) |
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) medical genetics亦稱人類遺傳學(xué)，是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科，是遺傳學(xué)知識在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用。而醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的理論和實(shí)踐又豐富和發(fā)展了遺傳學(xué)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究對象是人類。人類遺傳學(xué)（human genetics）探討人類正常性狀與病理性狀（trait,或character特征）的遺傳現(xiàn)象及其物質(zhì)基礎(chǔ)。而醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)則主要研究人類（包括個(gè)體和群體）病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系，提供診斷、預(yù)防和治療遺傳病和與遺傳有關(guān)疾病的科學(xué)根據(jù)及手段，從而對改善人類健康素質(zhì)作出貢獻(xiàn)。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)不僅與生物學(xué)、生物化學(xué)、微生物及免疫學(xué)、病理學(xué)、藥理學(xué)、組織胚胎學(xué)、衛(wèi)生學(xué)等基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)密切有關(guān)，而且已經(jīng)滲入各臨床學(xué)科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷、預(yù)防、遺傳咨詢和治療的學(xué)科稱為臨床遺傳學(xué)（clinical genetics）。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要由人類細(xì)胞遺傳學(xué)（human cytogenetics）和人類生化遺傳學(xué)（human biochemical genetics）組成。它們分別用形態(tài)學(xué)和生物化學(xué)方法研究人類正常及變異性狀的物質(zhì)基礎(chǔ)。而分子遺傳學(xué)（molecular genetics）是生化遺傳學(xué)的發(fā)展和繼續(xù)；分子細(xì)胞遺傳學(xué)（molecular cytogenetics）則是細(xì)胞遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué)結(jié)合的產(chǎn)物。它們互相補(bǔ)充，甚至正融為一體，使人們能從基因水平提示各種遺傳病的本質(zhì)，從而不斷完善基因診斷、預(yù)防以至治療遺傳病的措施。
系統(tǒng)遺傳學(xué)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)進(jìn)入了疾病的復(fù)雜系統(tǒng)研究，2008年國國立衛(wèi)生研究院設(shè)立了腫瘤研究的系統(tǒng)遺傳學(xué)專項(xiàng)基金。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，研究人類的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理、生化、免疫、行為等各種性狀在遺傳上的類別、人類群體的遺傳規(guī)律以及人類遺傳性疾病的發(fā)生機(jī)理、傳遞規(guī)律及預(yù)防等.著重于人類遺傳性疾病的研究。常用的方法有系譜分析法,從某一癥狀或病狀入手,這一般用于單基因遺傳性狀分析。數(shù)理統(tǒng)計(jì)則用于多基因性狀的分析,多基因性狀在群體中呈正態(tài)分布,并易受環(huán)境的影響,所以常以遺傳力來表示遺傳因素和環(huán)境因素的相對效應(yīng)。由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的染色體病則依靠細(xì)胞遺傳學(xué)方法分析。 染色體技術(shù)和人類性染色質(zhì)的研究結(jié)果廣泛應(yīng)用于染色體病診斷和性別鑒定等?！ ?/p>
| 關(guān)于“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |