醫(yī)學遺傳學
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醫(yī)學遺傳學 medical genetics亦稱人類遺傳學，是醫(yī)學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，是遺傳學知識在醫(yī)學領域中的應用。而醫(yī)學遺傳學的理論和實踐又豐富和發(fā)展了遺傳學。醫(yī)學遺傳學的研究對象是人類。人類遺傳學（human genetics）探討人類正常性狀與病理性狀（trait,或character特征）的遺傳現(xiàn)象及其物質基礎。而醫(yī)學遺傳學則主要研究人類（包括個體和群體）病理性狀的遺傳規(guī)律及其物質基礎。醫(yī)學遺傳學通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關系，提供診斷、預防和治療遺傳病和與遺傳有關疾病的科學根據及手段，從而對改善人類健康素質作出貢獻。
醫(yī)學遺傳學不僅與生物學、生物化學、微生物及免疫學、病理學、藥理學、組織胚胎學、衛(wèi)生學等基礎醫(yī)學密切有關，而且已經滲入各臨床學科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、產前診斷、預防、遺傳咨詢和治療的學科稱為臨床遺傳學（clinical genetics）。
醫(yī)學遺傳學主要由人類細胞遺傳學（human cytogenetics）和人類生化遺傳學（human biochemical genetics）組成。它們分別用形態(tài)學和生物化學方法研究人類正常及變異性狀的物質基礎。而分子遺傳學（molecular genetics）是生化遺傳學的發(fā)展和繼續(xù)；分子細胞遺傳學（molecular cytogenetics）則是細胞遺傳學與分子遺傳學結合的產物。它們互相補充，甚至正融為一體，使人們能從基因水平提示各種遺傳病的本質，從而不斷完善基因診斷、預防以至治療遺傳病的措施。
系統(tǒng)遺傳學的發(fā)展，醫(yī)學遺傳學進入了疾病的復雜系統(tǒng)研究，2008年國國立衛(wèi)生研究院設立了腫瘤研究的系統(tǒng)遺傳學專項基金。
醫(yī)學遺傳學，研究人類的形態(tài)、結構、生理、生化、免疫、行為等各種性狀在遺傳上的類別、人類群體的遺傳規(guī)律以及人類遺傳性疾病的發(fā)生機理、傳遞規(guī)律及預防等.著重于人類遺傳性疾病的研究。常用的方法有系譜分析法,從某一癥狀或病狀入手,這一般用于單基因遺傳性狀分析。數理統(tǒng)計則用于多基因性狀的分析,多基因性狀在群體中呈正態(tài)分布,并易受環(huán)境的影響,所以常以遺傳力來表示遺傳因素和環(huán)境因素的相對效應。由染色體數目或結構異常而引起的染色體病則依靠細胞遺傳學方法分析。 染色體技術和人類性染色質的研究結果廣泛應用于染色體病診斷和性別鑒定等。
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