單基因病
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單基因病（Single Gene Disorder）：亦稱孟德爾遺傳病，人類的體細(xì)胞核中染色體是成對的，其上的基因也是成對的。如果一種遺傳病的發(fā)病涉及一對基因，這對基因就成為主基因，它所導(dǎo)致的疾病就成為單基因病。這又包括以下幾類：
1.常染色體顯性遺傳病，如：多指、并指、軟骨發(fā)育不全。
2.常染色體隱性遺傳病，如：鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥。
基因位于性染色體上，所以遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，叫做伴性遺傳。
3.伴X顯性遺傳病，如：抗維生素D佝僂癥、鐘擺型眼球震顫癥。
4.伴X隱性遺傳病，如：色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、血管瘤。
6.線粒體?。褐虏』蛟诩?xì)胞質(zhì)中，只有母親遺傳。
參看
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