先天性胸腹裂孔疝
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先天性胸腹裂孔疝(congenital pleuroperitoneal foramen hernia)是胚胎期膈肌的腰肋三角部發(fā)育異常，局部缺損或薄弱，腹腔臟器通過此缺損或薄弱區(qū)疝入胸腔而形成的一種疝，又稱先天性后外側(cè)疝(congenital posterolateral diaphragmatic hernia)或Bochdalek裂孔疝，是最常見的一種先天性膈疝。臨床表現(xiàn)涉及呼吸、循環(huán)和消化3個(gè)系統(tǒng)，病死率高。外科手術(shù)是惟一有效的治療措施。
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先天性胸腹裂孔疝的病因
(一)發(fā)病原因
胸腹裂孔疝的發(fā)生與腰肋三角部發(fā)育延緩或融合不全有關(guān)，但其發(fā)育延緩或融合不全的原因不明，目前認(rèn)為是由遺傳因素和環(huán)境因素的相互作用所致。胸腹裂孔疝的疝環(huán)為膈肌發(fā)育延緩或融合不全所形成膈肌缺損，大多位于左后外側(cè)，其缺損裂口呈三角形、卵圓形或裂隙形，裂隙的尖端指向中心腱，底邊在胸側(cè)壁肋緣處，邊緣光滑、增厚，觸之有光滑的棱狀感。缺損范圍(疝環(huán))大小不一，小者僅有1cm，大者可占整個(gè)半側(cè)膈肌，甚至一側(cè)膈肌幾乎完全缺如，只有胸肋部一些殘存膈組織。多數(shù)病例缺損前側(cè)的膈肌發(fā)育尚好而后側(cè)發(fā)育不良，或因膈肌缺損過大后側(cè)完全缺失。缺損過大者手術(shù)修補(bǔ)膈肌非常困難，術(shù)后亦容易復(fù)發(fā)。胸腹裂孔缺損(疝環(huán))大者一般不發(fā)生嵌頓，疝環(huán)較小者則易發(fā)生嵌頓，致使進(jìn)入胸腔內(nèi)的腸管膨脹擴(kuò)大，壓迫肺和心臟，影響呼吸和循環(huán)。
胸腹裂孔疝10%～15%的病例有疝囊，無疝囊者占絕大多數(shù)(85%～90%)。如在胚胎8周前胸腹裂孔尚未閉合前腹腔臟器已滑入胸腔者，或胸腹裂孔閉合延遲甚至未閉合者即無疝囊。膈肌的形成只有胸膜和腹膜的胸腹膜皺褶而無肌層，腹腔臟器突向胸腔者即有疝囊。疝囊由胸、腹膜兩層漿膜構(gòu)成，中間可見一些結(jié)締組織或稀少的肌肉組織，呈薄膜狀。有疝囊的胸腹裂孔疝，由于受疝囊的限制，進(jìn)入胸腔的腹腔臟器多寡、體積相對(duì)較少，因而胸腔內(nèi)臟器受影響的程度也較輕;相反，無疝囊者，大量腸管等腹腔臟器可進(jìn)入患側(cè)胸膜腔，胸腔內(nèi)臟器受影響的程度也較重。此外，疝囊的有無亦與肺發(fā)育受影響的程度直接有關(guān)，有疝囊者受影響相對(duì)較小，預(yù)后較好;反之，則影響大，預(yù)后差。
左側(cè)胸腹裂孔疝的內(nèi)容物最常見的是小腸，其次是胃，其它還有結(jié)腸和脾臟等;由于膈肌的發(fā)育和中腸的發(fā)育及旋轉(zhuǎn)幾乎同時(shí)發(fā)生，如在胚胎8周前胸腹裂孔尚未閉合前腹腔臟器已滑入胸腔，或在胚胎10～12周時(shí)因胸腹裂孔閉合延遲而使中腸退回腹腔同時(shí)進(jìn)入胸腔，可導(dǎo)致中腸旋轉(zhuǎn)不良，盲腸與闌尾則進(jìn)入胸腔;部分病人的疝內(nèi)容物僅為胃、脾和肝臟的一部分，少數(shù)病人還可有腹膜后的腎臟、腎上腺進(jìn)入胸腔內(nèi)。右側(cè)胸腹裂孔疝，肝臟往往是疝入胸腔的惟一臟器，少數(shù)有結(jié)腸和小腸。與創(chuàng)傷性膈疝不同的是，先天性膈疝的疝內(nèi)容物很少與胸腔內(nèi)器官發(fā)生粘連。
肺發(fā)育不良也是先天性膈疝的重要病理改變之一。肺的正常發(fā)育開始于胚胎第4周，根據(jù)組織形態(tài)所見肺發(fā)育可分4期：胚胎期，從胚胎第4周開始到第5周，此期氣管末端首先分叉形成兩側(cè)肺芽;假腺體期，胚胎第5～17周，肺芽不斷分支形成支氣管樹。肺動(dòng)脈及其分支也伴行各級(jí)支氣管分支發(fā)育，支氣管樹的連續(xù)分支在胚胎第16周基本完成。在這一過程中，各級(jí)支氣管尚未向外界開放，內(nèi)襯連續(xù)的上皮，周圍為實(shí)質(zhì)性間質(zhì)，故胚胎學(xué)家稱該期為假腺體期;小管期，胚胎第16～24周，毛細(xì)血管向支氣管樹終末盲端周圍的上皮細(xì)胞間長(zhǎng)入，使盲端的上皮被間斷，發(fā)育成呼吸性細(xì)支氣管和囊泡，支氣管樹開始成為小管狀，稱為肺發(fā)育的小管期;終末囊泡或肺泡期，胚胎第24周至出生后一段時(shí)期。胚胎第16周后非呼吸性支氣管分支不再增加，而肺泡則開始并繼續(xù)分化發(fā)育直至生后8歲左右，其數(shù)量出生時(shí)約2000萬，出生后肺泡數(shù)量繼續(xù)增加，至8歲其總數(shù)可達(dá)出生時(shí)的10倍。支氣管樹分支完成后其管道逐漸延長(zhǎng)，管徑增大，肺芽周圍的間質(zhì)分化成各級(jí)支氣管壁中的軟骨、平滑肌等組織。
如胚胎第8～9周膈肌未閉合，腸襻進(jìn)入胸腔，壓迫正在發(fā)育分支的支氣管和肺動(dòng)脈，則阻礙其正常發(fā)育，所導(dǎo)致的病理改變與膈疝疝環(huán)的大小有關(guān)。尸檢出生后因膈疝死亡的新生兒發(fā)現(xiàn)，雙肺均發(fā)育障礙，肺支氣管分支數(shù)少，肺泡數(shù)量亦明顯減少，外觀呈萎縮狀，體積小、重量輕。部分病兒肺發(fā)育不全和肺不張同時(shí)存在，有時(shí)對(duì)側(cè)肺亦可有不同程度的發(fā)育不良。患側(cè)與10～12周胎齡的胚胎肺相當(dāng)，而對(duì)側(cè)則僅與12～14周胎齡的胚胎肺相仿?；紓?cè)肺段自肺門至遠(yuǎn)端胸膜的支氣管的分支數(shù)僅為正常新生兒的一半，而對(duì)側(cè)較正常的一半略多一點(diǎn)，肺泡數(shù)量?jī)H為正常新生兒的1/3。由于肺動(dòng)脈分支的發(fā)育伴隨支氣管分支同時(shí)進(jìn)行，因此兩者發(fā)育可同受阻礙。肺動(dòng)脈的數(shù)量、分支明顯減少且較細(xì)長(zhǎng)，肌層增厚;發(fā)育不全的左下肺體積及其動(dòng)脈的管徑均處于胎兒型，與胚胎第12～14周時(shí)的情況相當(dāng);囊泡前小動(dòng)脈壁中的平滑肌層較正常剛出生的新生兒肥厚，且患側(cè)的肺小動(dòng)脈的肌層又較對(duì)側(cè)肥厚。
此外，一些學(xué)者通過動(dòng)物及人體實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，本病患兒肺泡表面活性物質(zhì)較正常新生兒少，可導(dǎo)致肺泡張力增高、肺順應(yīng)性降低和通氣能力下降。但亦有人對(duì)患兒是否缺少肺泡表面活性物質(zhì)有異議。
有些先天性胸腹裂孔疝的病兒可伴有其他先天性畸形，如先天性腸旋轉(zhuǎn)不良和先天性心臟病等。Bollmann等通過對(duì)33例經(jīng)產(chǎn)前診斷為先天性胸腹裂孔疝患兒的觀察，發(fā)現(xiàn)其中24例同時(shí)合并1種或2種以上畸形，包括心血管系統(tǒng)、運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)及神經(jīng)系統(tǒng)畸形;其中，6例合并染色體異常，如18三體綜合征。
(二)發(fā)病機(jī)制
由于胚胎期胃、腸管等大量腹腔臟器進(jìn)入胸腔，肺臟受壓，發(fā)育受阻(肺支氣管分支數(shù)和肺泡數(shù)量大大減少)，新生兒出生后呼吸功能欠佳，表現(xiàn)為呼吸困難。生后開始呼吸，隨著吞咽的空氣進(jìn)人胃腸道，進(jìn)一步加重了對(duì)肺的壓迫，阻礙氣體交換，出現(xiàn)動(dòng)脈氧分壓降低、二氧化碳分壓升高、呼吸性酸中毒。缺氧、酸中毒可引起肺血管痙攣，導(dǎo)致肺動(dòng)脈阻力增高，血液經(jīng)動(dòng)脈導(dǎo)管和卵圓孔由右至左的分流量增加，進(jìn)一步加重低氧血癥和酸血癥，并使之形成惡性循環(huán)。
胎兒期，右心室排出的血液有85%未通過肺，而直接經(jīng)卵圓孔或動(dòng)脈導(dǎo)管分流入主動(dòng)脈至胎盤進(jìn)行氣體交換。胎兒型循環(huán)的分流是由于胚胎肺內(nèi)充滿液體和肺小動(dòng)脈因血氧低而收縮使肺血管阻力增高所導(dǎo)致的。新生兒出生后肺內(nèi)充滿空氣、肺泡內(nèi)液體被吸收、肺小動(dòng)脈因氧分壓增高而擴(kuò)張致使肺血管阻力隨即降低，加之?dāng)嗄毢?a href="/w/%E4%BD%93%E5%BE%AA%E7%8E%AF" title="體循環(huán)">體循環(huán)血壓升高，循環(huán)即轉(zhuǎn)為成人型循環(huán)。出生后有3種肺血管發(fā)育異常可引起肺血管阻力增高并發(fā)生肺外右至左分流，其一：肺血管廣泛細(xì)小，使肺血管的總血容量減少;其二：肺動(dòng)脈分支減少，使單位肺組織內(nèi)的血管數(shù)減少;其三：肺小動(dòng)脈的平滑肌層增厚。
由于先天性膈疝伴發(fā)肺小動(dòng)脈發(fā)育不良，管壁肌層肥厚，對(duì)低氧和高碳酸血癥非常敏感，更易發(fā)生血管痙攣，這是患兒肺動(dòng)脈高血壓和右至左分流的主要原因。除了肺血管痙攣因素外，肺臟發(fā)育不良、肺血管普遍細(xì)小、肺動(dòng)脈分支數(shù)量少等因素直接導(dǎo)致肺血管內(nèi)總血容量減少，也是引起肺血管阻力增高、發(fā)生血循環(huán)右至左分流的重要原因。
疝環(huán)(膈肌缺損)過大者極少發(fā)生嵌頓，小者則易發(fā)生嵌頓。當(dāng)咳嗽、哭鬧或用力排便時(shí)可使腹內(nèi)壓升高，致使較多胃腸管進(jìn)入胸腔內(nèi)。由于疝環(huán)的卡壓，腸管排空障礙，嚴(yán)重者發(fā)生絞窄。隨著腸壁水腫和腸腔膨脹擴(kuò)大、對(duì)肺和心臟的壓迫加重，呼吸和循環(huán)逐漸發(fā)生障礙。如果嵌頓的腸管發(fā)生血循環(huán)障礙，出現(xiàn)絞窄壞死、穿孔時(shí)，可導(dǎo)致嚴(yán)重的胸腹腔感染、中毒性休克(圖1)。
先天性胸腹裂孔疝的癥狀
先天性胸腹裂孔疝新生兒期、嬰幼兒及兒童期的臨床表現(xiàn)有很大差異，尤其是新生兒期，其病情進(jìn)展迅速，危險(xiǎn)性大，病死率高。
1.新生兒期 先天性胸腹裂孔疝新生兒期的臨床表現(xiàn)主要涉及呼吸、循環(huán)和消化3個(gè)系統(tǒng)，并且以呼吸和循環(huán)障礙為主，胃腸道癥狀次之。
(1)呼吸和循環(huán)障礙：
①呼吸困難、發(fā)紺：在胎兒期，右心室排出血液的85%直接通過卵圓孔、動(dòng)脈導(dǎo)管流入主動(dòng)脈至胎盤進(jìn)行氣體交換，盡管胎兒肺受疝入胸腔的內(nèi)容物壓迫而呈萎縮狀態(tài)，并不威脅胎兒生命。但出生后，氣體的交換、血液的氧合則完全依靠患兒的肺來完成。因患側(cè)肺受壓萎縮、發(fā)育不良，并且縱隔向健側(cè)移位壓迫健側(cè)肺，使健側(cè)肺亦有發(fā)育障礙，出生后明顯的換氣不足，導(dǎo)致缺氧和二氧化碳在體內(nèi)潴留，并反射性的引起呼吸頻率增加以彌補(bǔ)換氣不足。表現(xiàn)為呼吸困難、急促、發(fā)紺等。
呼吸困難、急促、發(fā)紺等癥狀可在生后即出現(xiàn)或生后數(shù)小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)，其嚴(yán)重程度與膈肌缺損大小、腹腔臟器疝入胸腔的數(shù)量和體積、肺受壓萎縮發(fā)育不良程度及健側(cè)肺發(fā)育障礙的狀況有關(guān)。呼吸困難和發(fā)紺的程度和發(fā)作可呈陣發(fā)性改變。心、肺受影響輕者，患兒安靜時(shí)可無明顯癥狀，哭鬧或喂奶時(shí)出現(xiàn)或加重;較重者安靜時(shí)即有呼吸困難、呼吸急促、口周發(fā)紺，患側(cè)臥位或半坐位癥狀緩解或減輕;嚴(yán)重者生后即有顯著的呼吸困難、周身發(fā)紺，呈進(jìn)行性加重或突然惡化，隨時(shí)有呼吸、心跳驟停或死亡的可能。有些患兒在劇烈哭鬧后用力呼吸時(shí)，可導(dǎo)致患側(cè)胸腔負(fù)壓顯著增大，甚至進(jìn)一步將腹腔內(nèi)臟器吸納入胸腔內(nèi)，造成患側(cè)肺受壓、縱隔向健側(cè)移位加重，出現(xiàn)嚴(yán)重的呼吸困難，如處理不當(dāng)或處理不及時(shí)，可致病兒迅速死亡。
②酸血癥、低氧血癥：臨床上除出現(xiàn)呼吸困難、發(fā)紺外，病兒很快出現(xiàn)酸中毒和低氧血癥，起初為呼吸性酸中毒，以后則為代謝性或混合性酸中毒。生理指標(biāo)檢測(cè)和體溫低或不升、低血鈣、低血鎂等一系列癥狀。
③肺動(dòng)脈高壓：腹腔臟器進(jìn)入胸腔不但使雙肺臟發(fā)育障礙，而且還使肺動(dòng)脈扭曲、動(dòng)脈數(shù)量少、動(dòng)脈壁增厚及血管床橫斷面積減少等。酸血癥、低氧血癥可引起肺動(dòng)脈痙攣，導(dǎo)致肺動(dòng)脈阻力增高而產(chǎn)生持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓，結(jié)果產(chǎn)生右至左的分流，加重低氧血癥和酸血癥并使之形成惡性循環(huán)，最終因缺氧而死亡。
(2)消化道癥狀：消化道癥狀在臨床上較少見，表現(xiàn)為厭食、嘔吐等。如果同時(shí)伴有先天性腸旋轉(zhuǎn)不良或疝入的腹腔臟器嵌頓時(shí)，可出現(xiàn)消化道癥狀或急性腸梗阻癥狀。若嵌頓腸管發(fā)生絞窄、壞死，可出現(xiàn)胸、腹腔感染，或中毒性休克表現(xiàn)。
(3)體征：
①胸部體征：患側(cè)胸廓呼吸動(dòng)度減弱、飽滿或隆起、肋間隙較對(duì)側(cè)增寬;縱隔移位、心臟受壓時(shí)，心尖搏動(dòng)向健側(cè)移位，嚴(yán)重者須與右位心相鑒別。由于疝入胸腔臟器的性質(zhì)或胃腸道充氣擴(kuò)張程度不同，胸腔叩診呈濁音或鼓音，往往是濁鼓音相間。聽診患側(cè)呼吸音減弱或消失，如聞及腸鳴音，對(duì)先天性胸腹裂孔疝的診斷具有重要意義。但新生兒膈肌位置較低(可達(dá)第8～9胸椎水平)，而且膈肌和胸腹壁比較薄弱，腸鳴音很容易傳導(dǎo)至胸部，查體時(shí)須反復(fù)仔細(xì)檢查、分析，以免誤診。
②腹部體征：與腹腔臟器疝入胸腔的多寡有關(guān)。若大量腹腔臟器疝入胸腔，腹腔則空虛、凹陷呈舟狀腹;若疝入臟器少，則凹陷的不明顯。
2.嬰幼兒和兒童期
(1)呼吸道癥狀：由于多數(shù)嬰幼兒和年長(zhǎng)兒胸腹裂孔疝疝環(huán)(膈肌缺損)小、腹腔臟器疝入胸腔的體積和數(shù)量較少、肺發(fā)育受影響的程度小，其出現(xiàn)臨床癥狀的時(shí)間較晚，程度也較輕，突然發(fā)生呼吸、循環(huán)障礙的可能性明顯減少。多數(shù)病兒因患側(cè)肺受壓、反復(fù)發(fā)生呼吸道感染就診，胸部X線檢查時(shí)才發(fā)現(xiàn)，可有咳嗽、氣喘或發(fā)熱等表現(xiàn)，偶有呼吸困難，呼吸困難以患兒哭鬧或劇烈活動(dòng)時(shí)出現(xiàn)，安靜后好轉(zhuǎn);臥位加重，站立位好轉(zhuǎn)。
另外，有些病兒，尤其是右側(cè)的先天性胸腹裂孔疝，由于肝臟堵塞疝環(huán)(膈肌缺損裂孔)胃腸道沒有進(jìn)入胸腔內(nèi)，肺臟受壓和發(fā)育受影響的程度較輕，平時(shí)無明顯臨床癥狀和體征，往往在偶然體檢透視或胸部X線攝片時(shí)才得以發(fā)現(xiàn)。
(2)慢性消化道癥狀：年長(zhǎng)兒童往往自訴胸痛、腹痛或上腹部不適等慢性消化道癥狀，多在內(nèi)科治療無明顯療效進(jìn)一步行鋇餐透視檢查時(shí)，才發(fā)現(xiàn)有胸腹裂孔疝。某些幼兒和兒童，有時(shí)在體位劇烈變動(dòng)、劇烈哭鬧、飽食和激烈活動(dòng)之后，突然出現(xiàn)呼吸急促、呼吸困難和發(fā)紺，伴有胸骨后疼痛和腹痛、嘔吐。疝內(nèi)容物發(fā)生嵌頓時(shí)，出現(xiàn)劇烈的腹部絞痛、嘔吐物為咖啡樣物、停止排氣排便。
(3)體征體格：檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)患側(cè)胸腔飽滿，呼吸運(yùn)動(dòng)減弱，心臟向健側(cè)移位;胸廓變形，呈桶狀，肋間隙增大;患側(cè)叩診呈濁音或濁、鼓音相間;患側(cè)肺下野聽診呼吸音弱，可聞及腸鳴音;仰臥位時(shí)可見腹壁凹陷呈舟狀腹。
1.臨床特點(diǎn) 由于膈肌缺損大小、有無疝囊、腹腔臟器疝入胸腔的多寡、肺受壓萎縮發(fā)育不良程度及健側(cè)肺發(fā)育障礙的狀況不一，臨床癥狀出現(xiàn)的早晚有很大的差異。
(1)癥狀：新生兒生后即出現(xiàn)臨床癥狀者，往往膈肌缺損大、無疝囊、疝入胸腔的腹腔臟器多、患側(cè)肺受壓萎縮發(fā)育不良及健側(cè)肺發(fā)育受影響的程度較重，癥狀重、變化快、病情兇險(xiǎn)，甚至出生后短期之內(nèi)因未能及時(shí)確診和治療而死亡。對(duì)此，早期診斷、及時(shí)治療，是減少死亡的關(guān)鍵。如新生兒出現(xiàn)急性呼吸困難、短促和青紫，喂奶、哭鬧后加重，應(yīng)高度懷疑本病。嬰幼兒和兒童期臨床癥狀與體征不盡相同，對(duì)反復(fù)發(fā)生呼吸道感染或反復(fù)出現(xiàn)咳嗽、氣促，或隨體位變動(dòng)、哭鬧、飽食和活動(dòng)之后出現(xiàn)呼吸急促、呼吸困難和發(fā)紺、腹痛和嘔吐者，亦須考慮本病。
(2)體征：呼吸急促且費(fèi)力，發(fā)紺;患側(cè)胸廓飽滿、肋間隙增寬;呼吸動(dòng)度變?nèi)?叩診濁音鼓音相間;聽診患側(cè)肺下野呼吸音減弱或消失并可聞及腸鳴音。
2.影像學(xué)檢查 除癥狀和體征外，先天性胸腹裂孔疝的X線影像有以下特點(diǎn)：
(1)X線透視下胸腔內(nèi)可見疝入的腸襻及其蠕動(dòng)影像。
(2)胸腹部或胸廓及上腹部X線平片顯示：膈肌弓形邊緣的影像中斷、不清或消失，胸腔內(nèi)含有液氣面或積氣腸管蜂窩狀影像、且這種影像胸腹腔相連續(xù)，患側(cè)肺萎陷，心臟和縱隔向健側(cè)移位。
(3)消化道造影示胸腔內(nèi)有胃腸道影像。
(4)CT和MRI掃描可顯示疝環(huán)的邊緣及其呈三角形的橫斷面內(nèi)有蜂窩狀腸管影像。
(5)B超可發(fā)現(xiàn)胸腔內(nèi)有擴(kuò)張的腸襻以及其蠕動(dòng)回聲。
先天性胸腹裂孔疝的診斷
先天性胸腹裂孔疝的檢查化驗(yàn)
1.動(dòng)脈血氧分壓(PaO2)可明顯下降(正常為95～100mmHg)，二氧化碳(PaCO2)分壓升高(正常值35～45mmHg)，pH降低(正常7.35～7.45)。如PaO2<60mmHg、二氧化碳PaCO2>50mmHg、pH降低<7.3則表明有明顯的低氧血癥和呼吸性酸中毒。
1.X線檢查
(1)X線透視：胸腔內(nèi)可見疝入腸襻及其蠕動(dòng)影像。
(2)X線攝片：消化道造影及X線攝片檢查對(duì)本病的診斷起決定性作用。攝片應(yīng)包括胸腹部，其X線平片影像有：①患側(cè)正常膈肌的弓形影像不清、中斷或消失;②患側(cè)肺萎陷;③縱隔、心臟向健側(cè)移位;④胸腔可見疝入腹腔臟器影像：A.疝內(nèi)容物單純?yōu)槲笗r(shí)，腹部見不到腹腔內(nèi)的胃泡影像，而胸腔內(nèi)則顯示有較大的含液氣面的胃泡;B.疝入胸腔的內(nèi)容物為小腸且小腸未充氣時(shí)，胸腹部X線平片可見患側(cè)胸腔內(nèi)有密度增高陰影，隨著病兒開始呼吸、吞咽的空氣進(jìn)入腸道后，反復(fù)檢查胸腔內(nèi)可顯示有擴(kuò)張積氣的腸襻影。如小腸充氣膨脹后其X線平片可見有積氣、透亮的腸襻，而且其影像向腹部延續(xù);C.疝內(nèi)容物為肝脾等實(shí)質(zhì)性臟器時(shí)，除在胸腔內(nèi)見到實(shí)質(zhì)性影像外，可見肝影上移及上移后留下的空隙有腸管充填。
(3)消化道造影：高度懷疑胸腹裂孔疝，行胸腹部X線平片不能確診者，可選擇消化道造影。
方法：首先經(jīng)鼻置入胃管，然后向胃管內(nèi)注入少許空氣或水溶性造影劑(如12.5%的碘化鈉)，如發(fā)現(xiàn)胸腔內(nèi)有胃腸道影像，即可做出診斷。
新生兒和嬰幼兒以選擇空氣或水溶性造影劑為宜，禁用鋇劑造影，以防誤吸導(dǎo)致窒息死亡，年長(zhǎng)兒可選用鋇劑造影。
(4)CT檢查：可比較清晰的顯示疝環(huán)(膈肌缺損)的邊緣和疝入胸腔內(nèi)的腹腔臟器影像，疝環(huán)橫斷面呈三角形，其內(nèi)影多呈腸管蜂窩狀。
2.B超檢查 可發(fā)現(xiàn)胸腔內(nèi)有擴(kuò)張的腸襻以及其蠕動(dòng)回聲，或伴有液體無回聲及氣體點(diǎn)狀回聲的游動(dòng)影，腸段積液時(shí)可見粘膜皺襞。
近年來，國(guó)內(nèi)外學(xué)者依靠超聲檢查開展了本病的產(chǎn)前診斷研究。產(chǎn)前超聲檢查時(shí)如能證實(shí)腹腔臟器位于胸腔內(nèi)則可確定診斷，如發(fā)現(xiàn)羊水過多、縱隔移位、腹腔內(nèi)缺少胃泡等征象時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步詳細(xì)檢查是否有腹腔臟器疝入胸腔。
3.MRI檢查 冠狀面可清晰的顯示疝入胸腔內(nèi)腸管的影像及疝環(huán)的邊緣。疝環(huán)橫斷面與CT影像相似，呈三角形，內(nèi)有斷面呈蜂窩狀腸管影。
先天性胸腹裂孔疝的鑒別診斷
1.先天性肺囊腫 ①本病是胚胎初期肺芽由實(shí)心索狀向中空成管狀發(fā)育的過程發(fā)生障礙，近端阻塞，遠(yuǎn)端原始支氣管形成盲囊，囊內(nèi)的分泌黏液不能排出，逐漸擴(kuò)張形成以支氣管組織為壁的囊腫。有單發(fā)性和多發(fā)性肺囊腫之分。與支氣管不相通者為閉合囊腫，囊腔被黏液充盈。與支氣管相通者為開放囊腫，黏液經(jīng)細(xì)小通道排出氣管，支氣管與囊腔間有時(shí)形成一個(gè)單向“活瓣”，吸氣時(shí)空氣較易進(jìn)入囊腔并使其膨脹，呼氣時(shí)囊內(nèi)氣體很難排出而成為張力性囊腫，壓迫患側(cè)正常肺組織而且使縱隔及心臟移位、對(duì)側(cè)肺亦受壓，呼吸功能受損;②本病多在青、壯年期發(fā)病，新生兒期發(fā)病者少見;③新生兒期出現(xiàn)癥狀者多為開放囊腫，初期表現(xiàn)呼吸急促，隨之呼吸呈吸氣性呼吸困難狀并持續(xù)加重，缺氧發(fā)紺、煩躁不安、頭部出冷汗，伴發(fā)感染后患兒有多痰、發(fā)熱，但無消化道癥狀;④有明顯的“三凹”征和胸內(nèi)壓增高征象。但肝或脾濁音界下移，腹部不凹陷，胸部聽診無腸鳴音;⑤X線胸片上可見明顯的“胸內(nèi)積氣”征，患側(cè)膈肌弓形影像完整，囊壁薄，囊腫影像不向腹腔側(cè)延續(xù)，消化道造影胸腔內(nèi)無胃腸道影像。
2.有疝囊的胸腹裂孔疝與膈膨升的鑒別 ①膈膨升有先天性膈膨升和后天性膈膨升之分，前者為胚胎期膈肌發(fā)育障礙，一側(cè)或雙側(cè)、部分或完全性薄弱所致;后天性膈膨升是因外傷(如產(chǎn)傷損傷頸3、4、5神經(jīng)根)，膈神經(jīng)麻痹而致;②極少合并肺發(fā)育障礙;③與先天性胸腹裂孔疝的癥狀相似，但后天性膈膨升有難產(chǎn)或產(chǎn)傷史，多系臀位產(chǎn)，多數(shù)患兒同時(shí)合并Erb氏麻痹、鎖骨骨折、肱骨骨折等;④胸腹部X線片特點(diǎn)為，膈肌陰影明顯升高，膈頂呈弓形，膈肌呈完整而光滑的弧形陰影，膈下方有胃泡或腸管影或肝臟陰影。但局限性膈膨升和胸腹裂孔疝很難鑒別，只要癥狀明顯、有手術(shù)指征，可手術(shù)確診并治療。
3.其它 尚需與肺炎所致的肺大泡、膿氣胸相鑒別，只要詳細(xì)詢問病史、仔細(xì)查體，結(jié)合影像學(xué)檢查一般不難鑒別。
先天性胸腹裂孔疝的并發(fā)癥
1.疝入的腹腔臟器嵌頓 可出現(xiàn)消化道癥狀或急性腸梗阻癥狀。若嵌頓腸管發(fā)生絞窄、壞死，可出現(xiàn)胸、腹腔感染，或中毒性休克表現(xiàn)。
2.呼吸道感染或肺炎 一些病兒常因肺臟受壓、通氣障礙而發(fā)生呼吸道感染或肺炎，表現(xiàn)為咳嗽、氣喘或發(fā)熱等，偶有呼吸困難。發(fā)熱可加重酸血癥和低氧血癥。
先天性胸腹裂孔疝的預(yù)防和治療方法
(一)治療
手術(shù)修補(bǔ)是搶救和治療本病的惟一手段。
1.手術(shù)時(shí)機(jī) 外科手術(shù)是救治先天性胸腹裂孔疝的惟一有效措施。長(zhǎng)期以來臨床醫(yī)師認(rèn)為，先天性胸腹裂孔疝病兒因肺發(fā)育不全、呼吸功能障礙而出現(xiàn)缺氧和酸中毒，而缺氧和高碳酸血癥則引起肺動(dòng)脈痙攣繼而導(dǎo)致肺血管的阻力增高，產(chǎn)生右至左分流，進(jìn)一步加重低氧血癥并形成惡性循環(huán)，如不處理，最終導(dǎo)致病兒死亡。因此主張，對(duì)在新生兒期出現(xiàn)嚴(yán)重呼吸困難、發(fā)紺等癥狀的先天性胸腹裂孔疝，以急診手術(shù)還納腹腔臟器、修補(bǔ)膈肌缺損、改善呼吸功能并降低肺動(dòng)脈高壓，提高胸腹裂孔疝病兒治愈率。但現(xiàn)在觀點(diǎn)已有了明顯改變，許多學(xué)者認(rèn)為，術(shù)前應(yīng)用體外膜式氧合等各種措施糾正缺氧和低灌注，使新生兒狀況穩(wěn)定4～16h后再手術(shù)，可減少肺動(dòng)脈高壓形成的可能性、提高患兒生存率。Bohn等對(duì)66名出生6h內(nèi)出現(xiàn)呼吸窘迫癥狀的高?；純貉芯堪l(fā)現(xiàn)，實(shí)施手術(shù)的早晚并不影響肺發(fā)育不全的程度，主張應(yīng)將注意力放在術(shù)前改善肺功能以及降低肺動(dòng)脈高壓的非手術(shù)治療上。Sakai等認(rèn)為手術(shù)可降低呼吸系統(tǒng)順應(yīng)性，使氣體交換功能更差，增加患兒的病死率;并認(rèn)為術(shù)前適當(dāng)延長(zhǎng)改善和穩(wěn)定呼吸、循環(huán)系統(tǒng)的治療，能改善術(shù)后呼吸系統(tǒng)功能和預(yù)后。Nakayama和Reickert等主張改善患兒肺的順應(yīng)性，直到新生兒呼吸功能障礙解決后再行手術(shù)治療，可明顯提高本病的生存率。
癥狀出現(xiàn)較晚的胸腹裂孔疝病兒，其肺發(fā)育不全和呼吸功能受影響的程度較輕，突然發(fā)生呼吸窘迫、循環(huán)障礙的可能性大大降低，治療也比較容易。故可擇期手術(shù)。
2.術(shù)前準(zhǔn)備 新生兒期胸腹裂孔疝的治療術(shù)前準(zhǔn)備十分重要。
(1)術(shù)前準(zhǔn)備原則：遵循下列的步驟：①胃腸減壓：減輕胃腸道積氣，降低胸腔壓力。②吸氧：用低壓高頻呼吸機(jī)氣管插管輔助通氣是最安全、有效的通氣方法，避免用面罩吸氧，以防胃腸道脹氣加重對(duì)肺壓迫。③血容量和堿性藥物。⑤防止對(duì)側(cè)氣胸的發(fā)生：因?yàn)閷?duì)側(cè)肺也有不同程度的發(fā)育不全，對(duì)通氣壓力極為敏感，壓力高，容易出現(xiàn)氣胸，若出現(xiàn)氣胸應(yīng)及時(shí)行胸腔閉合引流，以防呼吸功能衰竭。⑥應(yīng)用抗生素控制感染。
(2)新生兒期手術(shù)的術(shù)前準(zhǔn)備：新生兒期胸腹裂孔疝確診后，積極做好術(shù)前準(zhǔn)備，迅速緩解病兒嚴(yán)重缺氧狀態(tài)和糾正酸中毒，是確保手術(shù)成敗的關(guān)鍵。
①吸氧：對(duì)呼吸困難、發(fā)紺者，應(yīng)立即清除口腔內(nèi)分泌物，給予高濃度氧氣吸入。
②輔助通氣：行氣管插管，應(yīng)用低壓高頻呼吸機(jī)輔助呼吸，以幫助肺葉擴(kuò)張。肺發(fā)育不全時(shí)對(duì)通氣壓力非常敏感，壓力較高可使肺泡破裂，導(dǎo)致氣胸。因此輔助呼吸供氧壓力不宜超過20cmH2O(1.96kPa)，以防肺泡破裂發(fā)生急性張力性氣胸。一旦發(fā)生，應(yīng)立即行胸腔穿刺或置胸腔閉式引流管排氣減壓。避免使用面罩吸氧，防止造成胃腸道脹氣加重對(duì)肺壓迫。
③體外膜式氧合(extrasomatic membrane oxygenation，EMO)： Bartlett(1976年)報(bào)道首例嬰幼兒應(yīng)用本方法獲得成功，1983年起在美國(guó)及歐洲廣泛應(yīng)用。該方法的實(shí)質(zhì)是提供了部分心臟-肺旁路而使肺得到休息，而在此期間新生兒發(fā)育不全的肺進(jìn)一步成熟，是術(shù)前穩(wěn)定患兒呼吸、循環(huán)功能，提高手術(shù)耐受力的重要舉措之一。
A.應(yīng)用指征：世界各國(guó)醫(yī)療中心體外膜式氧合應(yīng)用指征不完全相同，患兒肺發(fā)育不全但足以生存而且估計(jì)傳統(tǒng)輔助通氣不能成功者是其主要應(yīng)用對(duì)象。
Breaux等人認(rèn)為：AaO2(肺泡～肺小動(dòng)脈氧張力差)>610mmHg長(zhǎng)達(dá)8h、PaO2<50mmHg長(zhǎng)達(dá)4h，或發(fā)生急性呼吸功能障礙時(shí)PaO2<40mmHg或pH<7.15達(dá)2h，應(yīng)使用體外膜式氧合治療;出生體重<2000g、妊娠時(shí)間<34周、機(jī)械通氣>7天、主要腦血管出血及血液高凝狀態(tài)、嚴(yán)重的染色體異常者應(yīng)禁忌應(yīng)用本方法。亦有學(xué)者將禁忌證定為早產(chǎn)兒、體重低于1500g、顱內(nèi)出血、先天性心臟病、呼吸機(jī)應(yīng)用時(shí)間超過1周且預(yù)后較差等。
Soto等則提出氧合指數(shù)(oxygenation index)<40和通氣指數(shù)(ventilation index)>1000為其使用指征。
B.操作方法與管理：新生兒置管方式常用靜-動(dòng)脈方式，即一根管子從右頸內(nèi)靜脈插到右心房，另一根管從右頸總動(dòng)脈插到主動(dòng)脈弓右側(cè)。與貯血器-滾壓泵、膜肺和變溫器建立回路，進(jìn)行體外氧合。由于該方式須結(jié)扎頸動(dòng)脈并有導(dǎo)致血栓形成、出血和頸動(dòng)脈結(jié)扎后發(fā)生腦梗死之可能，為了避免結(jié)扎頸動(dòng)脈，對(duì)心功能穩(wěn)定者亦可用靜-靜脈方式。即一根管從頸外靜脈到右心房、另一根從髂靜脈遠(yuǎn)端到股靜脈，或從一側(cè)股靜脈引流出的血液氧合后再注入另一側(cè)股靜脈，亦有從頸內(nèi)靜脈置入雙腔管的報(bào)道。這種方式既可避免栓塞，又可同時(shí)使相當(dāng)量氧合血灌注到全身。缺點(diǎn)是下肢水腫、創(chuàng)口感染。
起始流量一般為100～120ml/(kg?min)。新生兒為100～150ml/(kg. min)，隨肺功能的改善，流量逐漸減少。呼吸機(jī)條件定于最低限度，氧濃度(FiO2)0.2～0.4，呼吸次數(shù)10～15次/min，氣道壓力20/5mmHg，呼吸終末正壓(PEEP)12～15cmH2O(1.18～1.37kPa)。如發(fā)生肺損傷或漏氣，應(yīng)降低氣道壓力。24～48h后采用中度呼吸。轉(zhuǎn)流過程中應(yīng)定期檢查血?dú)?，并觀察心血管系統(tǒng)變化，維持以下指標(biāo)：pH 7.35～7.45、紅細(xì)胞比積0.40～0.50、血紅蛋白150～160g/L、血小板>15×109/L?；純翰∏榉€(wěn)定，血?dú)鈾z查PaO2>60mmHg(8.00kPa)、PaCO2<45mmHg(6.00kPa)、PH>7.30，胸部X片示肺部病變明顯好轉(zhuǎn)時(shí)，可將流量減低至50ml/(kg.min)，持續(xù)4～5h，如生命體征及血?dú)夥€(wěn)定，尿量適當(dāng)，暫時(shí)鉗夾其管道，觀察2～4h，病情無變化，可拔除插管。如患兒病情惡化，立即去鉗夾、恢復(fù)轉(zhuǎn)流，流量為60ml/(kg.min)。
在體外膜式氧合治療的同時(shí)，應(yīng)采用鎮(zhèn)靜劑、抗凝劑、血管活性藥物、抗生素、營(yíng)養(yǎng)支持等治療。
Nagaraj等報(bào)道了225例使用體外膜式氧合治療的患兒，其中67例出現(xiàn)96項(xiàng)并發(fā)癥。出血是其中最常見并發(fā)癥之一，包括插管處出血、膈疝修補(bǔ)處出血和顱內(nèi)出血。顱內(nèi)出血是主要死亡原因，所以主張治療期間應(yīng)每天常規(guī)行頭顱超聲檢查。
④糾正酸中毒：糾正呼吸性和代謝性酸中毒可使肺血管痙攣改善，減輕肺動(dòng)脈高壓，減少血液自右向左分流量。其措施包括：A.高濃度氧氣吸入和輔助呼吸以改善缺氧和高碳酸血癥;B.使用體外膜式氧合治療;C.使用堿性藥物：糾正代謝性酸中毒宜用碳酸氫鈉治療，但高碳酸血癥不易糾正，尤其PaCO2>50mmHg(6.7kPa)時(shí)，可在使用呼吸機(jī)前提下應(yīng)用三羥甲基氨基甲烷(17HAM)糾正酸中毒;D.補(bǔ)充血容量。
在糾正酸中毒的過程中，應(yīng)分別從臍動(dòng)脈或右側(cè)橈動(dòng)脈插管采血行血生化和血?dú)夥治?，以測(cè)定臍動(dòng)脈和橈動(dòng)脈PaO2、PaCO2、pH和堿剩余等指標(biāo)，為治療提供依據(jù);同時(shí)亦可通過比較臍動(dòng)脈和橈動(dòng)脈的血?dú)夥治鼋Y(jié)果，推測(cè)右至左的分流程度。
⑤降低肺動(dòng)脈壓：研究發(fā)現(xiàn)，先天性胸腹裂孔疝肺發(fā)育不全時(shí)伴有肺小動(dòng)脈管壁肌層增厚，肺血管對(duì)缺氧及高碳酸血癥非常敏感易發(fā)生痙攣，致使肺血管的阻力增高、產(chǎn)生右至左分流，進(jìn)一步加重低血氧。因此，改善肺動(dòng)脈高壓狀態(tài)、減少右至左分流、對(duì)提高先天性胸腹裂孔疝手術(shù)的成功率意義重大。常用的措施包括：
A.應(yīng)用血管擴(kuò)張劑：常用妥拉唑林、前列腺素E(PGE1)、一氧化氮(NO)、乙酰膽堿、氯丙嗪等藥物。
妥拉唑林(tolazoline)：是α-受體阻斷劑，能使周圍血管舒張而降低血壓?？蓮姆蝿?dòng)脈插管或周圍靜脈給藥，首次劑量1～3mg/kg，于10min內(nèi)由靜脈滴入，以后用1～5mg/(kg.h)的劑量維持。但Goelzmen報(bào)道，應(yīng)用該藥治療10例先天性膈疝肺動(dòng)脈高壓，發(fā)現(xiàn)8例PaO2增高，但作用不持續(xù)，且50%發(fā)生低血壓。
前列腺素：前列腺素E常用，其肺血管擴(kuò)張作用的選擇性強(qiáng)，全身降壓作用弱。Albert曾將52例先天性膈疝肺動(dòng)脈高壓分為兩組，一組給妥拉唑林、另一組給前列腺素E。結(jié)果發(fā)現(xiàn)給妥拉唑林組不能擴(kuò)張肺血管，而且大多數(shù)病兒有低血壓;給前列腺素E組能有效的擴(kuò)張肺血管，沒有體循環(huán)副作用。
B.一氧化氮(NO)吸入：基礎(chǔ)和臨床實(shí)踐研究表明，一氧化氮是一種選擇性的肺動(dòng)脈舒張劑，它可明顯舒張肺動(dòng)脈而不降低體循環(huán)血壓;內(nèi)生性一氧化氮是圍產(chǎn)兒肺循環(huán)血管緊張性的重要調(diào)節(jié)因子，對(duì)嬰兒出生后肺血管阻力下降起重要作用;減少內(nèi)生性一氧化氮，可以減弱肺動(dòng)脈壓力的下降、增加出生后肺動(dòng)脈血流。Zapal(1991)報(bào)道，吸入一氧化氮可產(chǎn)生不伴有低血壓的肺血管擴(kuò)張，能完全、迅速地逆轉(zhuǎn)羊的肺血管收縮，吸入40ppm一氧化氮時(shí)即可導(dǎo)致肺血管阻力減少，吸入80ppm時(shí)得到最大程度的肺血管擴(kuò)張，停止吸入后的幾分鐘內(nèi)肺血管又變?yōu)槭湛s狀態(tài)。Robots等學(xué)者對(duì)肺動(dòng)脈高壓和嚴(yán)重體循環(huán)缺氧的成熟兒給予80ppm、30min的一氧化氮吸入，發(fā)現(xiàn)所有低氧血癥嬰兒的氧飽和度和PaO2很快升高，沒有發(fā)生低血壓;延長(zhǎng)吸入一氧化氮時(shí)間，可改善患兒的臨床癥狀。
Shah等認(rèn)為有下列指標(biāo)之一者可應(yīng)用一氧化氮：FiO2 100%情況下，動(dòng)脈導(dǎo)管后PaO2<50mmHg;肺小動(dòng)脈氧/肺泡氧<0.3;動(dòng)脈導(dǎo)管后PaCO2>40mmHg，通氣指數(shù)(ventilation index)>1000;氧合指數(shù)(oxygenation index)<40。
但在應(yīng)用中須注意以下幾點(diǎn)：a.肺損害嚴(yán)重者吸一氧化氮無效，發(fā)生ARDS的肺泡-毛細(xì)血管已出現(xiàn)嚴(yán)重炎癥水腫，可影響吸入一氧化氮的作用，須早期預(yù)防性吸入一氧化氮才有意義;b.體外心肌細(xì)胞實(shí)驗(yàn)可見一氧化氮能減弱收縮幅度;c.停吸一氧化氮時(shí)須逐漸減量，不應(yīng)驟然停吸;d.吸入濃度在5～80ppm時(shí)，吸入的一氧化氮通過肺泡彌散進(jìn)人體循環(huán)并迅速被血紅蛋白滅活，不會(huì)有毒性反應(yīng)。但濃度過高可被氧化成二氧化氮，并進(jìn)一步形成亞硝酸或硝酸鹽引起肺炎癥改變和肺水腫，故應(yīng)注意其吸入濃度和對(duì)肺的毒性。
C.使用體外膜式氧合治療。
D.供氧和糾正酸中毒：可減輕因缺氧、酸血癥或高碳酸血癥導(dǎo)致肺血管痙攣，降低右至左分流。
⑥肺泡表面活動(dòng)性物質(zhì)減少的治療：Glick等報(bào)道試用Infasurf(100mg/kg)作為外源性肺泡表面活性物質(zhì)治療，在患兒出生后第1次呼吸之前通過氣管內(nèi)插管打入Infasurf，可降低肺泡表面張力和穩(wěn)定呼吸功能，降低氣壓傷發(fā)生率，加強(qiáng)肺血流灌注及氣體交換。
⑦胃腸減壓：經(jīng)鼻插入胃管持續(xù)抽吸減壓，以減輕胃腸道積氣，降低胸腔壓力，改善通氣狀況。如持續(xù)負(fù)壓吸引，其負(fù)壓應(yīng)不超過20cmH2O。
⑧應(yīng)用維生素K和抗生素。
⑨采取半坐位，并稍向患側(cè)側(cè)臥，可減輕對(duì)健側(cè)肺的壓迫。
⑩注意保溫。
?補(bǔ)充血容量，糾正水、電解質(zhì)紊亂。
總之，對(duì)新生兒的胸腹裂孔疝的治療，目前強(qiáng)調(diào)手術(shù)前后積極用藥，機(jī)械通氣或體外膜式供氧，保持最大限度地及早改善肺氣體交換功能和解除肺動(dòng)脈高壓，糾正酸中毒和低血氧狀態(tài)才能保證手術(shù)順利進(jìn)行和防止術(shù)后呼吸循環(huán)衰竭。
(2)嬰幼兒和年長(zhǎng)兒期手術(shù)的術(shù)前準(zhǔn)備：嬰幼兒和年長(zhǎng)兒的胸腹裂孔疝，其膈肌缺損小，疝入的腹腔臟器少，對(duì)肺發(fā)育的影響小，呼吸功能相對(duì)完善，如無呼吸道感染和疝內(nèi)容物絞窄、壞死，手術(shù)前無需特殊處理。合并呼吸道感染時(shí)，應(yīng)使用抗生素控制感染。對(duì)于疝內(nèi)容物發(fā)生絞窄、壞死，除應(yīng)用抗生素治療感染外，須積極糾正水、電解質(zhì)和酸堿平衡紊亂，防治中毒性休克。
3.手術(shù)方法
(1)常規(guī)胸腹裂孔疝修補(bǔ)手術(shù)：手術(shù)途徑有經(jīng)胸和經(jīng)腹修補(bǔ)術(shù)2種。
①經(jīng)腹入路手術(shù)：損傷小，適應(yīng)于新生兒和嬰幼兒。新生兒和嬰幼兒腹腔淺，又常合并有消化道畸形如腸旋轉(zhuǎn)不良等，可以一并解除。患兒仰臥位，采用左上腹旁正中切口或左肋弓下斜行切口，進(jìn)腹腔后首先將疝于胸腔臟器還納回腹腔，若還納困難，可將疝環(huán)向中心腱方向剪開一段，使疝內(nèi)容物很容易還納回腹腔。然后檢查膈肌缺損的大小，若膈肌缺損處暴露不清楚時(shí)，可將腸管用鹽水紗布包好置于腹腔外，解剖肝臟的左三角韌帶，使左半肝拉向右側(cè)，以利于膈肌缺損的暴露，予以縫合。
②經(jīng)胸入路手術(shù)：適應(yīng)于年齡較大的小兒。患側(cè)肺受壓時(shí)間長(zhǎng)，常常引起肺內(nèi)反復(fù)感染，并與疝入胸腔臟器粘連，甚至因粘連形成封閉胸;右側(cè)疝，還可出現(xiàn)肝臟嵌閉疝環(huán)等。此種情況若經(jīng)腹手術(shù)很難處理胸腔內(nèi)的病變，況且年長(zhǎng)兒腹腔相對(duì)深，經(jīng)腹縫合膈肌缺損就顯得困難，故經(jīng)胸手術(shù)較好。手術(shù)時(shí)取健側(cè)臥位，由患側(cè)第7、8肋間后外側(cè)切口進(jìn)胸腔。首先分離胸、肺及疝入臟器的粘連，并輕柔的將疝入胸腔的臟器按順序逐步還納回腹腔。若疝環(huán)小還納困難時(shí)，須將疝環(huán)向中心腱方向剪開，使疝環(huán)開大，很容易的還納疝內(nèi)容物。
膈肌缺損縫合的手術(shù)操作，無論經(jīng)胸還是經(jīng)腹的手術(shù)途徑，縫合膈肌的方法相同。A.有疝囊者一定切除疝囊，若不切除疝囊只縫合膈肌缺損，其結(jié)果可能只形成一個(gè)封閉的擴(kuò)張囊狀結(jié)構(gòu)，日久可能形成疝。B.膈肌缺損小，可沿膈肌缺損周圍邊緣切除一條0.5cm寬的肥厚組織，以利縫合，然后用7號(hào)絲線間斷縫合或褥式縫合法直接縫合(圖2)。若經(jīng)腹手術(shù)時(shí)縫合最后一針向胸腔插入排氣管，令麻醉醫(yī)師輕輕脹肺，待胸腔內(nèi)氣體排盡后，邊脹肺邊打結(jié)并拔出引流管。并在膈肌的腹膜面或胸膜面行一層結(jié)節(jié)縫合，減少縫合張力和防止縫合不全。
③膈肌缺損過大，直接縫合有困難時(shí)，可用人造織物滌綸片、硅膠膜等修補(bǔ)。將補(bǔ)片邊緣與膈肌缺損邊緣結(jié)節(jié)或褥式縫合，然后盡量將腹膜皺襞或胸膜皺襞與補(bǔ)片縫合，以減少張力。
有人采用帶蒂保留血運(yùn)的腹橫肌轉(zhuǎn)移瓣修補(bǔ)大的膈肌缺損，取得良好的效果。其方法是在切口的下緣，顯露腹橫肌，在其前方和腱膜的內(nèi)側(cè)角置一根牽引線，自腹橫肌腱膜的內(nèi)側(cè)、腹直肌的后面，縱行切斷腹橫肌。然后將腱膜、腹橫肌、壁層腹膜一并向下解剖和游離一定長(zhǎng)度，保留上緣形成帶蒂的肌瓣，將其提起向上轉(zhuǎn)移。使腹膜面朝向腹腔，將上緣縫合在裂孔的后緣或肋骨上，下緣縫合裂孔前緣止(圖3)。
術(shù)中臟器腹位后，由于腹腔小關(guān)腹困難，術(shù)中保持良好的肌肉松弛狀態(tài)，若用手?jǐn)U張仍然不能關(guān)腹，不可勉強(qiáng)，可單片縫合皮膚或用滌綸布或硅膠等修補(bǔ)腹壁，以致關(guān)閉。
(2)腹腔鏡或胸腔鏡膈疝修補(bǔ)手術(shù)：隨著腔鏡技術(shù)的發(fā)展，尤其電視攝影技術(shù)的發(fā)展和各種新手術(shù)器械的問世，近年來應(yīng)用腹腔鏡或胸腔鏡技術(shù)縫合膈肌缺損的手術(shù)屢見于文獻(xiàn)報(bào)道，國(guó)內(nèi)香港學(xué)者采用腔鏡技術(shù)治療胸腹裂孔疝并獲得較好療效的報(bào)道較多，其他醫(yī)院開展較少，該方面的工作有待今后進(jìn)一步開發(fā)和研究。
4.術(shù)后處理
(1)一般治療：
①患兒術(shù)后應(yīng)放入100%濕度的暖箱中。
②吸氧，病情平穩(wěn)者一般只需增加吸入空氣的氧濃度。
④患側(cè)胸腔引流管接水封瓶，末端浸入水平面下1～2cm，負(fù)壓約6cm H20為宜，拔管時(shí)間依情況而定，如無特殊情況48～72h后可拔管。如系為了觀察術(shù)后是否因正壓輔助呼吸而發(fā)生張力性氣胸，術(shù)中留置的胸腔引流管，在呼吸機(jī)撤離前不宜拔除。
⑤保留胃管持續(xù)減壓2～3天。
⑥應(yīng)用抗生素和維生素。
⑦加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)支持治療。
(2)發(fā)育不全肺的治療與護(hù)理：密切注意呼吸循環(huán)的情況，重點(diǎn)仍然是發(fā)育不全肺的護(hù)理和防治氣胸。對(duì)術(shù)后呼吸窘迫者除以上常規(guī)術(shù)后治療措施外，還須保持氣管插管的通暢、良好的肌肉松弛和常規(guī)應(yīng)用呼吸機(jī)，并根據(jù)血?dú)夥治稣{(diào)整呼吸機(jī)，使患兒保持正常的血氧分壓和輕度呼吸性堿中毒，維持水電解質(zhì)平衡。
①機(jī)械輔助通氣：機(jī)械通氣可能需要數(shù)天甚至幾個(gè)星期，呼吸機(jī)撤離過早或過快均可導(dǎo)致病情迅速惡化。整個(gè)救治過程中，必須注意患側(cè)和對(duì)側(cè)張力性氣胸的發(fā)生。一旦發(fā)生，病情可突然惡化，表現(xiàn)為呼吸、循環(huán)障礙，可導(dǎo)致圍術(shù)期死亡。張力性氣胸多因呼吸終末正壓(PEEP)過高、使肺過度膨脹發(fā)生氣壓傷所致，故有人不主張采用PEEP。為了使被壓縮和發(fā)育不全的肺葉逐漸擴(kuò)張，正壓輔助呼吸的壓力應(yīng)在5～20cmH2O(1.471～1.96kPa)為宜。為防止對(duì)側(cè)肺過度膨脹破裂、并使縱隔保持在中線位置，可作雙側(cè)胸腔閉式引流。
亦有學(xué)者主張，在應(yīng)用普通呼吸機(jī)和血管活性藥物后，患兒仍有發(fā)紺、低氧和高碳酸血癥，可選用高頻噴射通氣治療。該法以極小的潮氣量、低吸氣壓和極快的呼吸頻率(60～600次/min)輔助通氣，對(duì)循環(huán)和自主呼吸無影響;能使吸入氣體在全支氣管樹內(nèi)的分布和彌散增加，促進(jìn)CO2的排出，無死腔，極少發(fā)生氣壓傷;其降低PaC02和升高pH的作用顯著，可降低肺血管阻力及肺動(dòng)脈壓，減少右向左分流;增加肺血流和心輸出量，改善氧合。并發(fā)癥包括霧化不足所致的分泌物阻塞氣管導(dǎo)管和上呼吸道損傷。
②體外膜式氧合治療：當(dāng)手術(shù)后常規(guī)行機(jī)械輔助通氣，而肺泡-肺小動(dòng)脈氧張力差>610mmHg長(zhǎng)達(dá)8h、PaO2<50mmHg長(zhǎng)達(dá)4h，或PaO2<40mmHg，或pH<7.15達(dá)2h，應(yīng)給予體外膜式氧合治療。
(3)肺動(dòng)脈高壓的治療：有些患兒在外科修補(bǔ)手術(shù)后，肺臟得到一定的擴(kuò)張，呼吸機(jī)能和氧合狀態(tài)良好，可有一段長(zhǎng)達(dá)數(shù)小時(shí)或數(shù)天不等的心肺功能穩(wěn)定的期，所謂“蜜月期”(honeymoon period)。數(shù)小時(shí)或數(shù)天后，病情可迅速惡化，產(chǎn)生肺動(dòng)脈高壓、右向左分流、持續(xù)胎兒循環(huán)(persistent fetal circulation)及呼吸衰竭。究其原因，是肺發(fā)育不全、缺氧、酸中毒致使肺血管痙攣。對(duì)此，可應(yīng)用輔助通氣、血管擴(kuò)張劑、體外膜式氧合、一氧化氮吸入等治療。
(二)預(yù)后
先天性胸腹裂孔疝的預(yù)后取決于膈肌缺損程度、疝入腹腔臟器的多寡、肺發(fā)育不良的程度、疝入胸腔的臟器對(duì)肺和縱隔壓迫程度、肺動(dòng)脈高壓及由左至右分流的程度、治療是否及時(shí)和恰當(dāng)?shù)榷喾N因素。如膈肌缺損大、疝入的腹腔臟器多，胚胎期對(duì)患側(cè)肺和對(duì)側(cè)肺發(fā)育的影響就大，出生后即可發(fā)病，預(yù)后較差;反之，肺發(fā)育受影響的程度就小，多在嬰兒或幼兒期發(fā)病，預(yù)后相對(duì)較好。
1.發(fā)病時(shí)間與病死率 臨床研究證實(shí)，出生后能夠正常呼吸超過6h的患兒，其肺發(fā)育障礙的程度多不嚴(yán)重。而出生6h內(nèi)發(fā)病的危重病兒為高危型，其病死率非常高。伍連康報(bào)道，癥狀在生后6h內(nèi)出現(xiàn)者，病死率為54.5%;在生后6h后出現(xiàn)癥狀者，病死率為18.2%。甚至有的學(xué)者報(bào)道，出生6h內(nèi)發(fā)病的危重病兒的病死率高達(dá)73%。出生時(shí)稍有或完全沒有呼吸困難，直至嬰兒期或兒童期后才發(fā)現(xiàn)有胸腹裂孔疝存在者，其成活率非常高。
2.肺發(fā)育與預(yù)后 大量臨床研究發(fā)現(xiàn)，出生時(shí)表現(xiàn)正常、無顯著肺發(fā)育不全和呼吸困難，只在胸內(nèi)胃腸充氣壓迫嚴(yán)重時(shí)才出現(xiàn)者，術(shù)后存活率75%～90%。嚴(yán)重雙肺發(fā)育不全，出生數(shù)小時(shí)內(nèi)停止呼吸，偶有存活時(shí)間超過6h者。pH<7.0、PaCO2>60mmHg、PaO2<50mmHg的病例，病死率極高。
一些病兒經(jīng)過手術(shù)將進(jìn)入胸腔的腹腔臟器復(fù)位并修補(bǔ)缺損，解除了腹腔臟器對(duì)肺臟的壓迫，使壓縮肺葉膨脹，呼吸可暫時(shí)獲得明顯好轉(zhuǎn)，隨后卻因肺組織發(fā)育不良、順應(yīng)性差，呼吸功能依然欠佳，以及肺血流量少不足以進(jìn)行有效的氧合作用，最終死于仍然嚴(yán)重缺氧和呼吸性酸中毒。有學(xué)者報(bào)道1例生后即呼吸困難和發(fā)紺的左側(cè)膈疝病兒，25h后行手術(shù)腹腔臟器復(fù)位并修補(bǔ)缺損、術(shù)后10周死亡。尸檢發(fā)現(xiàn)：患側(cè)肺體積仍小于同齡新生兒的肺臟，雙肺肺泡內(nèi)氣體占肺體積的百分比大于正常比例，對(duì)側(cè)肺底段終末細(xì)支氣管的分支數(shù)僅為正常的2/3;雙肺肺泡總數(shù)雖較出生時(shí)多，已發(fā)育的肺囊泡也按肺泡的正常發(fā)育速度增長(zhǎng)數(shù)量，但因支氣管分支減少而缺失的肺囊泡及其肺泡數(shù)確無法得到改善或增加。
對(duì)手術(shù)后存活者隨訪發(fā)現(xiàn)，手術(shù)后2周內(nèi)患側(cè)肺緩慢膨脹，8個(gè)月～2年后患側(cè)肺雖擴(kuò)張，但透光度高;20年后，肺功能測(cè)定和肺掃描檢查發(fā)現(xiàn)，肺功能和肺血灌注量仍不足。表明：①先天性胸腹裂孔疝手術(shù)后，壓迫、限制肺發(fā)育的因素雖已消除，胚胎期肺發(fā)育的程度仍然是影響預(yù)后的主要因素。②出生后手術(shù)解除對(duì)肺臟的壓迫后，肺泡過度充氣所引起的肺體積的突然增大，對(duì)氣體交換并非有利。③支氣管的分支數(shù)不能增加，肺泡總數(shù)也不能增加。④發(fā)育不全的肺過度充氣，由于肺的灌注不足，不能增加氣體的交換。
3.肺動(dòng)脈高壓與預(yù)后 先天性胸腹裂孔疝所伴有的肺小動(dòng)脈異常，特別是管壁肌層肥厚，對(duì)酸血癥、低氧和高碳酸血癥非常敏感易引起痙攣，導(dǎo)致肺血管阻力增高并引起右至左分流，進(jìn)一步加重低氧和高碳酸血癥，并形成惡性循環(huán)，嚴(yán)重威脅病兒生命。手術(shù)解除肺的壓迫后可使其氧合作用得到一定的改善，但肺動(dòng)脈分支減少、肺小動(dòng)脈的平滑肌層增厚的病理改變?nèi)源嬖冢纱艘鸬姆窝墀d攣導(dǎo)致的右至左分流、缺氧亦存在。
近年來，臨床上應(yīng)用血管擴(kuò)張藥物治療肺動(dòng)脈高壓，可提高本病的存活率。但是，肺實(shí)質(zhì)和肺血管發(fā)育嚴(yán)重不全的重危病兒，其肺血管及其分支數(shù)量顯著減少和其管腔細(xì)小，產(chǎn)生持續(xù)性低血氧繼發(fā)持續(xù)胎兒循環(huán)，僅解除肺小動(dòng)脈痙攣并不能改善氧合作用。只有肺血管發(fā)育不嚴(yán)重者，肺小動(dòng)脈痙攣、肺循環(huán)阻力增高引起的肺動(dòng)脈高壓和右至左分流是影響預(yù)后的關(guān)鍵性的因素時(shí)，應(yīng)用擴(kuò)張血管藥物才能改善氧合作用、提高存活率。
波士頓兒童醫(yī)院對(duì)高危病兒手術(shù)后常規(guī)行心導(dǎo)管和肺血管造影，以了解肺血管的發(fā)育和血液動(dòng)力學(xué)確切變化。他們將：①嚴(yán)重的持續(xù)性主動(dòng)脈導(dǎo)管后低血氧、肺血管床不能容納正常的心搏出量、各種治療都無法增加肺灌注量、大部分右心排出血量分流入降主動(dòng)脈者，稱為無反應(yīng)型。②術(shù)后出現(xiàn)“蜜月期”、肺血管床有容納全部甚至更多的心搏出血量的潛力、肺血管阻力正常、術(shù)后出現(xiàn)輕度肺動(dòng)脈高壓、但能保持正常氧合作用者稱之為反應(yīng)型。前者患兒的動(dòng)脈缺氧多進(jìn)行性加重且全部死亡。后者病兒術(shù)后亦可常因多種因素刺激誘發(fā)嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓而導(dǎo)致右至左分流，如不進(jìn)行及時(shí)有效的處理亦可導(dǎo)致死亡。在治療過程中大多數(shù)反應(yīng)型患兒在術(shù)后可多次發(fā)生肺動(dòng)脈壓暫時(shí)高于主動(dòng)脈壓，出現(xiàn)經(jīng)動(dòng)脈導(dǎo)管的右至左分流，但經(jīng)調(diào)節(jié)呼吸機(jī)和加深麻醉后都恢復(fù)正常，隨著肺動(dòng)脈壓下降，動(dòng)脈導(dǎo)管常于出生后10～30h自行閉合。
4.產(chǎn)前診斷與預(yù)后 在胎兒期超聲檢查不僅能發(fā)現(xiàn)腹腔臟器位于胸腔內(nèi)、確定胎兒胸腹裂孔疝的診斷，而且能發(fā)現(xiàn)胸腔疝入臟器的多寡，可作為判斷預(yù)后的重要手段和指標(biāo)。Bronshitein等對(duì)15例經(jīng)產(chǎn)前診斷為先天性膈疝病兒的觀察發(fā)現(xiàn)，產(chǎn)前診斷時(shí)間與預(yù)后相關(guān)，診斷時(shí)間大于25周的胸腹裂孔疝患兒預(yù)后良好;產(chǎn)前診斷時(shí)間越早，預(yù)后越差。
5.產(chǎn)前治療與預(yù)后
(1)產(chǎn)前激素治療與預(yù)后：Losty等對(duì)貓先天性膈疝模型產(chǎn)前試用激素治療，包括地塞米松、促甲狀腺釋放激素、地塞米松-促甲狀腺釋放激素治療，以生理鹽水為對(duì)照，監(jiān)測(cè)指標(biāo)包括總內(nèi)表面積、氣腔容積比、氣道比例等。并發(fā)現(xiàn)地塞米松、地塞米松-促甲狀腺釋放激素治療組各項(xiàng)肺成熟度的形態(tài)學(xué)監(jiān)測(cè)指標(biāo)較對(duì)照組均有明顯改善，預(yù)后也較好。但對(duì)產(chǎn)前診斷為先天性膈疝者，是否使用激素治療尚未見報(bào)道。
(2)宮內(nèi)手術(shù)治療與預(yù)后：動(dòng)物實(shí)驗(yàn)證實(shí)，在妊娠期間手術(shù)將進(jìn)入胸腔的腹腔臟器回復(fù)并修補(bǔ)膈肌缺損，肺的發(fā)育足以在出生后支持生命。胎兒通過開放性手術(shù)回復(fù)腹腔臟器、修補(bǔ)膈肌缺損的治療尚處在實(shí)驗(yàn)階段，而且技術(shù)要求非常高。Harrison等人曾手術(shù)治療14例在妊娠24周前作出診斷、未合并其它畸形的嚴(yán)重膈疝胎兒，5例在手術(shù)期間死于技術(shù)原因，9例手術(shù)成功的胎兒中4例出生后存活，3例術(shù)后48h內(nèi)死于宮內(nèi)，2例早產(chǎn)死亡。相信，隨著醫(yī)療技術(shù)水平的提高，產(chǎn)前診斷和宮內(nèi)手術(shù)將成為降低病死率、改善肺發(fā)育、提高患兒生后生活質(zhì)量的非常有希望的一條途徑。
6.圍手術(shù)期處理與預(yù)后 過去主張，一些先天性膈疝患兒在就診時(shí)病情危重，尤其生后6h以內(nèi)出現(xiàn)呼吸窘迫的高?；純?，應(yīng)急癥手術(shù)治療。但經(jīng)過大量臨床研究發(fā)現(xiàn)，急癥手術(shù)修補(bǔ)膈疝和內(nèi)臟復(fù)位并不像預(yù)計(jì)的那樣可改善肺功能，相反術(shù)后氣道阻力的增加和肺順應(yīng)性的降低可使肺功能惡化和加重肺動(dòng)脈高壓;而術(shù)前進(jìn)行穩(wěn)定治療后，可以提高存活率和改善預(yù)后。因而近年來主張選擇性地限期手術(shù)，病情危重者應(yīng)采用體外膜式氧合、一氧化氮吸入和應(yīng)用前列腺素降低持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓，待病兒術(shù)前心肺功能改善后再實(shí)施手術(shù)治療。根據(jù)國(guó)外資料統(tǒng)計(jì)，應(yīng)用體外膜式氧合病例中，先天性膈疝784例，成活率62%;胎兒持續(xù)肺動(dòng)脈高壓573例，成活率88%。渡過48h后延長(zhǎng)至1周內(nèi)手術(shù)者，手術(shù)成活率顯著高于生后24～48h內(nèi)急癥手術(shù)者。但Wilson等將10l例高危先天性膈疝分為2組，55例即刻手術(shù)，46例生后先用體外膜式氧合穩(wěn)定治療24～36h再行手術(shù);對(duì)比發(fā)現(xiàn)，兩組的存活率無顯著性差異，延遲手術(shù)組并用術(shù)前體外膜式氧合未能改善存活率，只能減少晚期死亡和肺部后遺癥。
總之，雖然外科手術(shù)治療先天性胸腹裂孔已有70余年的歷史，而且近年來在新生兒期病兒的轉(zhuǎn)送、診斷、術(shù)前術(shù)后處理以及呼吸循環(huán)功能障礙的處理、新生兒麻醉和手術(shù)技術(shù)等方面亦取得了長(zhǎng)足進(jìn)展，使很多的病兒得到了適當(dāng)?shù)?a href="/w/%E5%A4%96%E7%A7%91" title="外科">外科治療，其生存率也顯著提高。但是，本病總病死率仍內(nèi)發(fā)病的危重病例病死率非常高，仍是臨床醫(yī)師比較棘手的疾病之一。
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