鳥(niǎo)嘴樣尖鼻
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鳥(niǎo)嘴樣尖鼻是沃納綜合征的特征性體型和體質(zhì)之一。另外還有①青春期出現(xiàn)矮小體型;②軀干短胖和四肢纖細(xì)等。
沃納綜合征屬于兩性發(fā)病，男女之比為1∶1。雖然多數(shù)病例為家族性發(fā)病，但也有散在發(fā)病者。所有病例出生時(shí)均正常，至幼兒期發(fā)育也都正常，唯至學(xué)齡期或青春期生長(zhǎng)突然停滯。四肢和軀干同時(shí)發(fā)育停滯，故可保持均勻?qū)ΨQ(chēng)、身材矮小體型。鼻梁高聳，呈特有的鳥(niǎo)嘴樣尖鼻(鷹鉤鼻)。
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鳥(niǎo)嘴樣尖鼻的原因
本病系常染色體隱性遺傳性疾病，多見(jiàn)于有血緣婚姻的子代，尤以堂兄妹間結(jié)婚者的子代居多。本病基因定位于8p12～p11。
鳥(niǎo)嘴樣尖鼻的診斷
1.生物化學(xué)檢查 多數(shù)病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。
2.免疫學(xué)檢查 T細(xì)胞減少及T細(xì)胞免疫功能低下?？沽馨图?xì)胞抗體可為陽(yáng)性。
1.X線檢查：脊椎及四肢骨質(zhì)疏松，在肢體軟組織特別是在骨性突起周?chē)?，有線狀與圓形的鈣化陰影。在主動(dòng)脈、主動(dòng)脈瓣、二尖瓣和冠狀動(dòng)脈，亦可有廣泛的鈣化，并有心臟增大與充血性心力衰竭的征象。
鳥(niǎo)嘴樣尖鼻的鑒別診斷
診斷應(yīng)注意本綜合征與肌緊張營(yíng)養(yǎng)不良的區(qū)別，后者肌肉萎縮以顳肌最為明顯，病人呈“斧頭”面容(Hatchet-face)，嚴(yán)重時(shí)下頜肌和頸部肌群可嚴(yán)重萎縮，肌緊張反應(yīng)是二者的最重要鑒別點(diǎn)。還應(yīng)注意本綜合征與硬皮病、指端硬化癥及伴掌皮膚硬化的肢端硬化癥相鑒別。根據(jù)這些疾病有無(wú)毛發(fā)變白、過(guò)早禿發(fā)以及有無(wú)沃納綜合征的特征性面容與體型，比較容易鑒別。
沃納綜合征必須與自然老化仔細(xì)鑒別(表1)。另外，還必須與盧斯曼(Rothmund)綜合征，伴有神經(jīng)肌炎的皮膚性白內(nèi)障(Andogsky綜合征)，伴有發(fā)育不全的小兒早老癥(Hutchinson綜合征)，毛發(fā)、指甲營(yíng)養(yǎng)不良伴有外胚層發(fā)育不全(Ellis-van Greveld綜合征)，肌強(qiáng)直營(yíng)養(yǎng)不良(Steinert綜合征)等，加以區(qū)別?，F(xiàn)將其鑒別要點(diǎn)列表說(shuō)明如下
1.生物化學(xué)檢查 多數(shù)病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。
2.免疫學(xué)檢查 T細(xì)胞減少及T細(xì)胞免疫功能低下?？沽馨图?xì)胞抗體可為陽(yáng)性。
1.X線檢查：脊椎及四肢骨質(zhì)疏松，在肢體軟組織特別是在骨性突起周?chē)?，有線狀與圓形的鈣化陰影。在主動(dòng)脈、主動(dòng)脈瓣、二尖瓣和冠狀動(dòng)脈，亦可有廣泛的鈣化，并有心臟增大與充血性心力衰竭的征象。
鳥(niǎo)嘴樣尖鼻的治療和預(yù)防方法
1.努力降低人群中遺傳病發(fā)生率，必須采取有效的預(yù)防措施，針對(duì)個(gè)體，采取通常的措施包括婚前檢查、遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期治療。
2.保證男女雙方婚后生活幸福、后代健康的重要環(huán)節(jié)是不要近親婚配。降低人群遺傳病的發(fā)生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機(jī)會(huì)。
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