克拉伯病
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克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe首先報(bào)道，因此稱為Krabbe病，依據(jù)其臨床特點(diǎn)，亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位于14p。
克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導(dǎo)致主要累及腦白質(zhì)的遺傳代謝性疾病。本病預(yù)后極差。嬰兒型者常于1歲內(nèi)病故。晚發(fā)者可生存至10歲左右。
目錄 |
克拉伯病的病因
(一)發(fā)病原因
本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于14p?；純?a href="/index.php?title=%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%BC%BA%E9%99%B7&action=edit&redlink=1" class="new" title="基因缺陷（尚未撰寫）" rel="nofollow">基因缺陷，體內(nèi)半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導(dǎo)致腦白質(zhì)內(nèi)有許多半乳糖腦苷的沉積而發(fā)病。
(二)發(fā)病機(jī)制
因患兒基因缺陷導(dǎo)致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改變局限于中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)，表現(xiàn)為受累白質(zhì)中有大量的球狀細(xì)胞(globoid cells)，細(xì)胞內(nèi)有許多半乳糖腦苷的沉積，胞質(zhì)不規(guī)則，含數(shù)個(gè)細(xì)胞核，有滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和許多游離的核糖體。此外，白質(zhì)中明顯髓鞘脫失，繼發(fā)星形細(xì)胞和膠質(zhì)增生。
中樞神經(jīng)白質(zhì)受累同時(shí)，周圍神經(jīng)之升層神經(jīng)膜細(xì)胞(施萬細(xì)胞)亦可受累，出現(xiàn)節(jié)段性髓鞘脫失、間質(zhì)增生等病變。視神經(jīng)可以同樣受累。但是周圍神經(jīng)軸突常可保持完善。
克拉伯病的癥狀
克拉伯病由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe于1916年首先報(bào)道，當(dāng)時(shí)稱為嬰兒家族性彌漫性硬化，后來也稱之為Krabbe病。本病也有專家主張歸類于神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞器疾病，為一種溶酶體病。
臨床上依據(jù)發(fā)病年齡可分為兩個(gè)類型：嬰兒型及晚發(fā)型。嬰兒型Krabbe病為主要類型，典型的臨床表現(xiàn)分為3個(gè)階段：
1.嬰兒出生時(shí)正常，出生后數(shù)周至數(shù)個(gè)月內(nèi)(多在3個(gè)月內(nèi)，10%在1歲后)發(fā)病;其共同特點(diǎn)為，患兒極易興奮、受驚，無誘因頻繁哭叫，全身僵硬，無故發(fā)熱、嘔吐，進(jìn)行性智能及活動(dòng)減退，發(fā)育緩慢。
2.此后逐步出現(xiàn)肌張力增高，交叉腿，身體側(cè)扭，踝陣攣，對聽、視、觸覺等刺激反應(yīng)過度，伴有抽搐和進(jìn)行性精神運(yùn)動(dòng)惡化。
3.晚期患兒進(jìn)一步發(fā)展成盲、聾和惡病質(zhì)狀態(tài)，有痙攣性發(fā)作和去皮質(zhì)強(qiáng)直，但對周圍無任何反應(yīng)。少數(shù)患兒可伴腦積水，高熱和多汗、多毛等體征。預(yù)后極差。常于1歲內(nèi)死亡，存活2年以上者少見。
晚發(fā)型病者少見，可于5～6歲后出現(xiàn)抽搐、進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)，視神經(jīng)萎縮。早期癡呆和錐體束征陽性。晚發(fā)者可生存至10歲左右。
典型的癥狀為臨床診斷提供參考。檢測患者血白細(xì)胞及血清培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，為診斷確定的主要依據(jù)。
克拉伯病的診斷
克拉伯病的檢查化驗(yàn)
2.血清培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中測定半乳糖腦苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
1.腦電圖 呈非特異性慢波或局灶性慢波。
2.腦CT、MRI掃描 可見雙側(cè)內(nèi)囊和基底核對稱性密度增高。
3.肌電圖檢查 表現(xiàn)為去神經(jīng)支配和運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。
克拉伯病的鑒別診斷
注意與其他嬰兒常見遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如神經(jīng)鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑒別。
克拉伯病的并發(fā)癥
隨著病情發(fā)展，臨床癥狀體征多樣，特別是應(yīng)注意合并的智能發(fā)育遲緩、失明、失聰、肺部感染、跌傷等。
克拉伯病的預(yù)防和治療方法
遺傳代謝性疾病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。
克拉伯病的西醫(yī)治療
(一)治療
本病無特殊治療方法，臨床可對癥處理，延長患兒存活期。
(二)預(yù)后
本病預(yù)后極差。嬰兒型者常于1歲內(nèi)病故。晚發(fā)者可生存至10歲左右。
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