肌病
| A+醫(yī)學(xué)百科 >> 肌病 |
肌肉疾病(myopathy)，原發(fā)于骨骼肌或神經(jīng)肌肉接頭處的非炎癥性疾病，簡(jiǎn)稱肌病。主要表現(xiàn)為肌收縮力減退或消失以及肌肉萎縮等。先天性或后天性、無神經(jīng)系統(tǒng)病變，但肌病的主要癥狀與神經(jīng)系統(tǒng)損害所致的肌無力不易鑒別，故常需與神經(jīng)病相鑒別。病因有遺傳缺陷、代謝障礙、免疫損傷等。廣義的肌病包括原發(fā)和繼發(fā)的疾病，也包括炎癥。
目錄 |
肌病的分類
肌病的分類很不統(tǒng)一。1965年世界神經(jīng)肌肉病研究協(xié)作組在維也納開會(huì)準(zhǔn)備制定神經(jīng)肌肉病的國(guó)際統(tǒng)一分類。沃爾頓等 4人從神經(jīng)原性肌病和肌原性肌病兩個(gè)方面考慮，提出神經(jīng)肌肉病應(yīng)包括脊髓前角細(xì)胞、神經(jīng)根、周圍神經(jīng)、神經(jīng)肌肉接頭和肌肉本身的疾病，其分類方案在1967年蒙特利爾國(guó)際會(huì)議上通過，由世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)合會(huì)（WFN）于1968年公布，1981年又作了增訂。1986年 9月在吉林召開中國(guó)首屆肌病和周圍神經(jīng)病學(xué)術(shù)座談會(huì)，由陳清棠、郭玉璞、羅毅等草擬了中國(guó)的肌肉和周圍神經(jīng)病的分類草案，將肌病分為肌原性疾病和神經(jīng)－肌肉傳遞異常兩大類，并于1987年發(fā)表在《中華神經(jīng)精神科雜志》上。
沃爾頓的分類較全面，但其中重復(fù)的條目太多，而且不便于臨床應(yīng)用。中國(guó)的分類方法較簡(jiǎn)便，主要類型均包括在內(nèi)，亦便于臨床應(yīng)用。
肌病的臨床表現(xiàn)
不同的肌病各有特色，共同的表現(xiàn)包括：
力弱
最常見，只有少數(shù)肌病，如先天性肌強(qiáng)直麥卡德爾氏病及脂類貯積病，某些病例缺乏此癥狀。疾病早期力弱出現(xiàn)于持久、用力活動(dòng)時(shí)如表現(xiàn)為跑步速度慢等。以后日常生活中一些動(dòng)作（如行走、起坐等）亦難完成。疾病后期肌肉完全喪失運(yùn)動(dòng)功能。由于受侵肌肉不同表現(xiàn)的癥狀亦不一，如咽肌、舌肌力弱可致吞咽困難、伸舌困難；肩胛帶肌力弱致穿衣、洗臉、梳頭困難；手部小肌肉力弱則持筷、寫字困難；下肢肌力弱及骨盆帶肌力弱則步行、上樓梯、蹲下站起困難等。
肌力弱的分布、進(jìn)展的速度、癥狀持續(xù)存在或呈發(fā)作性、有無緩解等，對(duì)肌病的診斷、鑒別診斷價(jià)值較大。近端型肌力弱多見于肌病。遠(yuǎn)端型肌力弱多見于神經(jīng)原性疾病。肌力弱在短期內(nèi)迅速進(jìn)展達(dá)到高峰，多見于多發(fā)性肌炎，并常有復(fù)發(fā)緩解交替。病程緩慢持續(xù)進(jìn)展則多為進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良或其他變性病。發(fā)作性肌無力見于周期性癱瘓。
肌疲勞
重復(fù)運(yùn)動(dòng)后出現(xiàn)肌力弱，休息后癥狀減輕，故晨起時(shí)癥狀較輕，活動(dòng)后癥狀加重。檢查時(shí)可令患者重復(fù)動(dòng)作多次(如睜閉眼，握緊及松開拳頭等)，或連續(xù)引出腱反射，以觀察肌肉運(yùn)動(dòng)的幅度是否越來越小。肌疲勞常見于重癥肌無力、肌無力綜合征、多發(fā)性肌炎等。
肌痛及觸痛
為炎癥性肌病和代謝性肌病的特點(diǎn)。與肌痛有關(guān)的疾病大致分為四種：①肌纖維炎癥，如多發(fā)性肌炎、皮肌炎，約半數(shù)有肌痛癥狀，持續(xù)性出現(xiàn)，運(yùn)動(dòng)時(shí)可加重。②肌纖維崩解、破壞，見于麥卡德爾氏病，其他代謝病及肌強(qiáng)直樣疾病。③血管性疼痛，如血栓閉塞性脈管炎，椎管狹窄所致馬尾缺血等。④原因不明的肌痛。
肌肉萎縮
肌容積減小。一般判定無困難，但在嬰幼兒皮下脂肪較多時(shí)不易發(fā)現(xiàn)。檢查時(shí)用手觸摸判定。皮下脂肪萎縮常被誤認(rèn)為肌肉萎縮，但脂肪萎縮多分布于臀、腰、腹、肩及局部脂肪豐富處，呈斑片狀或環(huán)狀萎縮，與肌肉走行方向不一致。
肌肉萎縮可出現(xiàn)于肌病及其他疾病，其原因和分布特點(diǎn)是：
① 中樞神經(jīng)系病變。大腦半球頂葉病變、先天性運(yùn)動(dòng)區(qū)發(fā)育不全、大腦半球深部腫瘤、炎癥、腦血管病后，可出現(xiàn)病變對(duì)側(cè)肌肉萎縮。頂葉病變時(shí)出現(xiàn)的肌萎縮常常影響手肌和臂肌，手的皮膚細(xì)嫩，可有或無偏癱，可伴有不同程度的感覺障礙和手指位置覺障礙，稱為偏側(cè)性肌萎縮。
② 脊髓前角細(xì)胞及腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核病變。肌萎縮在早期按神經(jīng)節(jié)段分布，單側(cè)或雙側(cè)，遠(yuǎn)端肌萎縮明顯，伴有肌束震顫。顱神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核受累，其支配的肌肉有萎縮。
③ 周圍神經(jīng)病變。肌肉萎縮按神經(jīng)根、段或神經(jīng)干分布，與神經(jīng)支配范圍相一致。
④ 神經(jīng)肌肉接頭疾病。肌萎縮少見。若發(fā)生肌萎縮，則分布無一定規(guī)律。若重癥肌無力發(fā)生肌萎縮，則多在前臂、上肢近端、面肌、咀嚼肌等。
⑤ 肌原性疾病。多對(duì)稱性地分布于四肢近端。在有些肌原性疾病如周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎等，肌無力程度與肌萎縮不一致。
⑥ 廢用性肌萎縮。石膏固定、骨關(guān)節(jié)病、長(zhǎng)期臥床等可引起廢用性肌萎縮，分布在病變關(guān)節(jié)附近，一旦原因解除，鍛煉后肌容積可恢復(fù)。
肌肉肥大
肌肉過度運(yùn)動(dòng)、鍛煉及脂肪結(jié)締組織增生均可引起肌肉肥大，前者稱工作性肥大或真性肥大，后者稱假性肥大。真性肥大見于運(yùn)動(dòng)員，健美鍛煉者或體力勞動(dòng)者。脊髓灰質(zhì)炎后遺癥可表現(xiàn)一側(cè)肌萎縮而另側(cè)肢體相對(duì)運(yùn)動(dòng)過度而肥大。假性肥大見于肌營(yíng)養(yǎng)不良。
肌肉不自主運(yùn)動(dòng)
肌肉、肌群或肌肉的一部分，出現(xiàn)的不受意志支配的運(yùn)動(dòng)。見于多種疾病，亦見于肌病。肌肉纖顫和肌肉束顫，多見于下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性所致的繼發(fā)性肌萎縮。正常人疲勞、寒冷時(shí)及神經(jīng)病患者亦可見束顫。肌纖維顫搐為肌肉纖維連續(xù)、緩慢的自發(fā)運(yùn)動(dòng)，沿肌肉縱軸方向波浪起伏地運(yùn)動(dòng)。肌肉圖表現(xiàn)為單個(gè)電位重復(fù)發(fā)放，或?yàn)殡娢贿B續(xù)性高頻發(fā)放?？梢娪?a href="/w/%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E6%80%A7%E8%82%8C%E5%BC%BA%E7%9B%B4" title="神經(jīng)性肌強(qiáng)直">神經(jīng)性肌強(qiáng)直、甲狀腺功能亢進(jìn)性肌病等（見不自主運(yùn)動(dòng)）。
肌肉收縮或刺激后引起的不隨意運(yùn)動(dòng)
包括：①肌強(qiáng)直。肌肉隨意收縮后不能立即松弛或肌肉受叩擊時(shí)出現(xiàn)肌凹和肌丘。肌電圖上出現(xiàn)高頻放電，其頻率與幅度逐漸遞增后逐漸遞減。見于肌強(qiáng)直綜合征。
② 運(yùn)動(dòng)后痛性痙攣。指運(yùn)動(dòng)后肌肉痙攣收縮，觸之堅(jiān)硬，伴有劇烈疼痛，持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)。肌電圖上表現(xiàn)為電靜息。持續(xù)運(yùn)動(dòng)后癥狀減輕，見于麥卡德爾氏病、磷酸果糖激酶缺陷癥、肌脂質(zhì)類貯積病等。
運(yùn)動(dòng)誘發(fā)強(qiáng)直性肌痙攣尚可見于僵人綜合征、神經(jīng)性肌強(qiáng)直、破傷風(fēng)等。
肌張力低下
是肌病的特點(diǎn)之一，常伴肌萎縮。但下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病及小腦疾病亦表現(xiàn)肌張力低下，故肌張力低下的診斷價(jià)值不大。但嬰兒時(shí)的某些肌病如先天性肌弛緩、嬰兒性肌萎縮(韋爾德尼希－霍夫曼二氏病)、糖原貯積癥等表現(xiàn)明顯的肌張力低下，即所謂的“軟嬰兒”綜合征。
腱反射低下
肌病多表現(xiàn)腱反射低下。晚期腱反射可消失。
肌病時(shí)的肌電圖改變
包括以下幾種：
運(yùn)動(dòng)單位平均時(shí)限縮短
正常運(yùn)動(dòng)單位電位的峰波部分由針極下最近的肌纖維去極化形成，而起始及終末的低波幅慢波部分是由離針電極0.5～1mm的肌纖維去極化產(chǎn)生。肌肉病變時(shí)，肌纖維壞死、變性、萎縮，具有正常功能的肌纖維數(shù)量減少，離針電極0.5～1mm能興奮的肌纖維數(shù)量亦減少，它們產(chǎn)生的慢波成分電壓極低，因此運(yùn)動(dòng)單位電位失去了起始及終末部分，故時(shí)限縮短。另外，由于運(yùn)動(dòng)單位內(nèi)肌纖維分布不勻，邊緣部分密度最低，當(dāng)周圍肌纖維變性、壞死時(shí)，運(yùn)動(dòng)單位的周圍部分喪失，范圍縮小，運(yùn)動(dòng)終極區(qū)域變窄。這樣當(dāng)運(yùn)動(dòng)單位內(nèi)的肌纖維去極化，綜合形成運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)，在時(shí)程上的分散也小，因而出現(xiàn)短時(shí)限電位。肌病時(shí)運(yùn)動(dòng)電位時(shí)限縮短可達(dá)20～60％。
運(yùn)動(dòng)單位平均幅度下降
由于肌肉疾病時(shí)，肌纖維變性壞死，數(shù)量減少，造成運(yùn)動(dòng)單位電位平均幅度下降。但在有些病人亦可表現(xiàn)為幅度正?；蛟龈?。
多相電位增加
亦為肌病的重要指征，最有價(jià)值的為時(shí)限短、低波幅多相電位，稱為肌病電位。多相電位產(chǎn)生的機(jī)制為神經(jīng)側(cè)支芽生，以及由于肌纖維數(shù)量減少，殘留的肌纖維產(chǎn)生的電位在時(shí)程上分散。
重收縮時(shí)出現(xiàn)干擾相或病理干擾相
肌肉疾病時(shí)雖然肌纖維數(shù)量減少及功能障礙，但運(yùn)動(dòng)單位數(shù)目仍在正常范圍，即使在嚴(yán)重力弱情況下，所產(chǎn)生的電位仍能綜合成干擾相。而且由于肌肉力弱，代償性地增加了運(yùn)動(dòng)單位的發(fā)放頻率，干擾相波型比正常更密集，另外，還因多相電位增加，使組成的干擾相波峰纖細(xì)，中間部分濃重，這稱為病理干擾相。其電壓降低，大多小于2.0mV，部分小于0.5mV。
運(yùn)動(dòng)單位電位最大幅度下降
以應(yīng)用多心針電極測(cè)得的運(yùn)動(dòng)單位電位的最大幅度為準(zhǔn)，因此種電極較不受針極位置的影響。肌原性疾病時(shí)，運(yùn)動(dòng)單位電位的最大幅度可下降30％。一般說來，遺傳性疾病的運(yùn)動(dòng)單位電位最大幅度下降比獲得性肌病(如多發(fā)性肌炎、皮肌炎)要顯著，可能因獲得性肌病有周圍神經(jīng)芽生，局部肌纖維數(shù)量增加。
插入活動(dòng)延長(zhǎng)和自發(fā)電位
肌原性肌病時(shí)可出現(xiàn)各種形式的插入活動(dòng)延長(zhǎng)。強(qiáng)直性肌病出現(xiàn)肌強(qiáng)直性放電，這是一個(gè)重要的診斷指標(biāo)。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，多發(fā)性肌炎的肌強(qiáng)直樣放電代表肌膜興奮性升高。
自發(fā)電位
如纖顫電位、正相電位，在肌病時(shí)十分常見，一般在疾病早期出現(xiàn)。推測(cè)為肌肉病變時(shí)，肌纖維局灶性壞死，部分肌纖維與終極分離，造成暫時(shí)性失神經(jīng)支配所致。更多的學(xué)者認(rèn)為，原因是病變肌肉細(xì)胞內(nèi)鉀離子濃度降低，使靜息膜電位降低、細(xì)胞興奮性增高而引起肌纖維自發(fā)性活動(dòng)。在慢性期和晚期，纖顫電位數(shù)量減少，當(dāng)肌纖維明顯纖維化時(shí)，纖顫電位消失。
肌病的類型
重癥肌無力、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、周期性癱瘓較為多見。其余肌病均少見。
重癥肌無力
以骨骼肌神經(jīng)肌肉接頭處傳遞功能障礙為主的自身免疫病。表現(xiàn)為受累骨骼肌極易疲勞并出現(xiàn)肌無力。
皮肌炎
少見的結(jié)締組織病，主要表現(xiàn)為四肢近端肌肉酸痛無力和特征性皮膚損害。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
一組原發(fā)性肌肉變性病，表現(xiàn)為進(jìn)行加重的對(duì)稱性肌無力、肌肉萎縮，為遺傳性疾病。
肌強(qiáng)直性疾病
一組少見的遺傳性疾病。典型表現(xiàn)為肌強(qiáng)直，即隨意運(yùn)動(dòng)開始或肌肉受刺激后即強(qiáng)直性收縮，需數(shù)秒至十?dāng)?shù)秒鐘后才能松弛，因此造成肢體僵硬，動(dòng)作不靈，如與人握手時(shí)手不能馬上松開。包括萎縮性或營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直（斯坦納氏病，有肌強(qiáng)直，但肌無力及肌萎縮更突出）、先天性肌強(qiáng)直（湯姆森氏病，嬰兒期發(fā)病，伴肌肥大）、先天性副肌強(qiáng)直（奧伊倫貝格氏病，幼時(shí)發(fā)病，表現(xiàn)為肌強(qiáng)直及陣發(fā)性無力，肌強(qiáng)直以面肌明顯）等。無特殊治療。奎寧、普魯卡因酰胺、促腎上腺皮質(zhì)激素可減輕癥狀。
先天性肌病
如桿狀體肌病、中央軸空病、肌管型肌病（均表現(xiàn)肌無力、肌張力低下，肌纖維內(nèi)有桿狀體、中央軸空、肌管等）；先天性肌纖維類型不均衡；多發(fā)性軸空??；指紋體肌病等。
代謝性肌病
種類甚多，如常染色體隱性遺傳病，包括肉堿缺乏綜合征（表現(xiàn)肌內(nèi)肉毒堿含量低下，進(jìn)行性肌無力，發(fā)作性肝功能障礙）、肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏?。ǚ磸?fù)肌痛、肌紅蛋白尿）等。肌紅蛋白尿癥表現(xiàn)為發(fā)作性肌無力、腫痛，尿呈棕紅色，病因多樣（糖原貯積病Ⅴ、Ⅶ型，肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏，毒物，肌挫傷等）。
感染性肌病
如病毒、寄生蟲感染可引起肌炎，如弓形蟲、旋毛蟲病。流行性胸痛為 B型庫(kù)克薩基病毒引起，多見于兒童及青少年，表現(xiàn)為胸、背、肩部肌肉疼痛。
其他如甲狀腺功能亢進(jìn)、粘液水腫、庫(kù)興氏病、惡性腫瘤等亦可伴發(fā)肌病。
參看
| 關(guān)于“肌病”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |