遺傳性腎炎
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一種異質(zhì)性遺傳疾病,其特點(diǎn)為血尿,腎功能受損,感覺(jué)神經(jīng)耳聾及眼部異常.
盡管也存在著常染色體隱性遺傳方式,但最常見(jiàn)的方式是X連鎖的顯性遺傳,致病的變異發(fā)生在編碼Ⅳ型膠原α-5鏈的COL4A5基因上.產(chǎn)生突變的Ⅳ型膠原索以及腎小球基底膜上共同抗原丟失.大多數(shù)家族可有腎小球和腎小管基底膜增厚與變薄共存,并伴灶性或局部分布的致密層多層化.
女性往往無(wú)癥狀,幾無(wú)功能損害.而大多數(shù)男性患者在20~30歲間出現(xiàn)腎功能不全.發(fā)病類似于急性腎小球腎炎.可由于鏡下血尿或反復(fù)發(fā)作的肉眼血尿而察覺(jué)本病.尿液中可含少量蛋白,白細(xì)胞及不同類型的管型.鮮見(jiàn)腎病綜合征.光鏡及免疫熒光顯微鏡檢查無(wú)特異的組織學(xué)改變.對(duì)正常皮膚中α-5鏈的免疫組織化學(xué)檢查尤其是遺傳學(xué)分析,雖尚未被廣泛應(yīng)用,但可能會(huì)成為診斷的一種方法.
常有感覺(jué)神經(jīng)性耳聾,通常影響高頻聽力.某些有本病家族史的患者盡管只出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾而無(wú)腎臟病變,但他們可將腎臟疾病傳給后代.眼部異常不如聽覺(jué)病變多見(jiàn),白內(nèi)障最多見(jiàn),也可出現(xiàn)前圓錐形晶狀體,球形晶狀體,眼球震顫,色素沉著性視網(wǎng)膜炎及失明.其他非腎性表現(xiàn)有多神經(jīng)病和血小板減少.
治療
治療僅當(dāng)出現(xiàn)尿毒癥時(shí)才需治療,處理方法與其他原因致腎慢性衰竭相似.腎移植亦已成功.需進(jìn)行遺傳咨詢.
家系遺傳性腎炎的基因依據(jù)
周姓患者怎么也想不到，自己看病，醫(yī)生卻叫他通知弟弟一起來(lái)。結(jié)果，兄弟倆雙雙因患遺傳性腎炎住院。由瑞金醫(yī)院腎臟內(nèi)科主任陳楠教授帶領(lǐng)的課題組，首次從國(guó)內(nèi)最大組家系腎炎病群中發(fā)現(xiàn)人類遺傳性腎炎突變基因，初步臨床檢測(cè)獲得成果?！?/p>
從1997年開始，瑞金醫(yī)院腎臟內(nèi)科以科主任陳楠教授為主的研究小組，從腎臟病中典型的家系病人群中檢測(cè)基因小位點(diǎn)，通過(guò)對(duì)27個(gè)家系531個(gè)成員調(diào)查，并對(duì)其中部分病例進(jìn)行基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)這些病人身上有不同于正常人的基因排列。進(jìn)一步研究結(jié)果，首次發(fā)現(xiàn)了家系遺傳性腎炎病人中突變基因，從而為尋找遺傳性腎炎病因取得突破?！?/p>
該項(xiàng)科研成果表明，運(yùn)用新的基因檢測(cè)技術(shù)，可以從普查中早期發(fā)現(xiàn)腎炎病患者，今后還可在產(chǎn)前診斷中，提早知道下一代孩子的腎臟基因缺陷，在家系病人中早期找到還沒(méi)有預(yù)感癥狀的相同的腎炎患者。
參考
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