高免疫球蛋白E綜合征
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高免疫球蛋白E綜合征即Job綜合征，又稱姚皮炎綜合征、慢性肉芽腫病變異型(Granulomatous disease variant)、Buckley綜合征等。本病征是一種病因及發(fā)病機(jī)理尚不清楚的少見疾病。主要特征有：①慢性濕疹性皮炎;②反復(fù)嚴(yán)重感染;③血清IgE明顯增高。1966年由Davis等首先報(bào)道，并定名為Job綜合征。1972年Buckley等相繼報(bào)告病例并發(fā)現(xiàn)患兒血清中IgE明顯升高，故又曾以Buckley的名字命名為Buckley綜合征。目前大多數(shù)學(xué)者都以高IgE綜合征(HIES)取代Job綜合征及Buckley綜合征的名稱。
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高免疫球蛋白E綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
本病征病因未明。為常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認(rèn)為是先天性免疫缺陷綜合征的一個(gè)分型。
(二)發(fā)病機(jī)制
該病免疫學(xué)異常尤為突出，包括血液、痰和膿腫中嗜酸性細(xì)胞增高，粒細(xì)胞趨化功能缺陷，T細(xì)胞亞群異常，抗體產(chǎn)生不足和細(xì)胞因子分泌異常。這些免疫學(xué)改變均為非特異性;其他與免疫學(xué)無(wú)關(guān)的表現(xiàn)有特殊面容，關(guān)節(jié)過度伸展，多發(fā)性骨折和顱骨縫早閉。因此，本病為多系統(tǒng)免疫受損性疾病。
有人對(duì)本病征患兒IgE的合成和調(diào)節(jié)做過較深入的研究，發(fā)現(xiàn)其IgE的合成不依賴于淋巴因子(IL-4，IL-6)及T/B細(xì)胞的相互作用，而是分化成熟的B細(xì)胞對(duì)調(diào)節(jié)信號(hào)不敏感。但也有人提出不能排除HIES患者體內(nèi)有IL-4絕對(duì)或相對(duì)過多，只不過是尚未被檢測(cè)出來(lái)而已，有促進(jìn)IgE的產(chǎn)生。
由于患兒缺乏產(chǎn)生抗葡萄球菌IgG的能力IgE作為替代抗體，大量覆蓋在肥大細(xì)胞表面，在金黃色葡萄球菌抗原存在下激活過敏反應(yīng)，釋放組胺等生物活性物質(zhì)麻痹嗜中性多形核白細(xì)胞(PMNC)，使之不能抵抗葡萄球菌，產(chǎn)生炎癥及迅速形成膿腫。這些表現(xiàn)在肥大細(xì)胞豐富的面部等區(qū)域尤為明顯。反復(fù)炎癥發(fā)作使結(jié)締組織增生，尤其在口周、鼻、眼等部位，因而產(chǎn)生HIES患兒特有的粗陋面容。
高免疫球蛋白E綜合征的癥狀
多見于1歲以內(nèi)的嬰兒。皮損類似異位性皮炎或慢性濕疹，瘙癢劇烈，易繼發(fā)葡萄球菌感染如癤、癰和復(fù)發(fā)性“寒性膿腫”。頭部可有毛囊炎，耳、頭、口腔周圍及腹股溝可有膿皰、結(jié)痂和脫屑，眼瞼可出現(xiàn)瞼緣炎，反復(fù)發(fā)生上呼吸道感染、肺炎、膿胸和肺膿腫等。
本病征的診斷標(biāo)準(zhǔn)： 1.臨床特點(diǎn) 生后反復(fù)慢性濕疹樣皮炎，反復(fù)皮膚冷膿腫，反復(fù)肺部嚴(yán)重感染。
2.實(shí)驗(yàn)室檢查 血清IgE明顯升高，大于正常值的10倍以上(>4.84μg/L，或>2000U/ml)。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE陽(yáng)性。嗜酸細(xì)胞絕對(duì)及相對(duì)計(jì)數(shù)(比率)增高。
凡有上述臨床表現(xiàn)者均應(yīng)考慮本病的可能，血清多克隆IgE增高和嗜酸性細(xì)胞增多為高免疫球蛋白E綜合征最有力的實(shí)驗(yàn)室依據(jù)，但血清IgE增高也見于異位性(atopic)皮炎。
高免疫球蛋白E綜合征的診斷
高免疫球蛋白E綜合征的檢查化驗(yàn)
1.外周血 末梢血及局部嗜酸細(xì)胞增多，可高達(dá)白細(xì)胞總數(shù)的55%～60%。
2.血清IgE增高 明顯增高(>4.8mg/L，即>2000U/ml)且水平穩(wěn)定。
3.抗體反應(yīng) 血清中可查出高水平的抗金黃色葡萄球菌特異性IgE;有報(bào)道21例高免疫球蛋白E綜合征的白喉、破傷風(fēng)抗體反應(yīng)低下;嗜血流感桿菌莢膜多糖抗原的抗體反應(yīng)也不足，多為IgG2亞類缺陷。在體內(nèi)對(duì)回憶抗原缺乏遲發(fā)型超敏反應(yīng)。高IgE綜合征常伴IgG4亞類增高;抗IgE的IgG抗體存在;含有IgE的免疫復(fù)合物存在。在體外對(duì)可溶性抗原及同種異體抗原缺乏淋巴細(xì)胞增生反應(yīng)。
4.中性粒細(xì)胞及單核細(xì)胞趨化功能缺陷 部分病例伴有中性粒細(xì)胞趨化功能低下，但反復(fù)檢測(cè)趨化功能，時(shí)而低下時(shí)而正常。趨化功能低下可能與炎癥細(xì)胞達(dá)到感染部位延遲而形成冷膿腫有關(guān)。
5.細(xì)胞免疫 多數(shù)淋巴細(xì)胞增殖功能正常，但部分病例對(duì)念珠菌、鏈激酶-鏈道酶、破傷風(fēng)類毒素的增殖反應(yīng)低下;混合淋巴細(xì)胞培養(yǎng)增殖反應(yīng)缺乏。CD45RO T細(xì)胞數(shù)量減少。T細(xì)胞產(chǎn)生IL-4的能力可能正常，而伴有過敏體質(zhì)者則IL-4增高;產(chǎn)生IFN-γ明顯下降，可能是導(dǎo)致高IgE血癥和嗜酸性細(xì)胞增多癥的原因。
高免疫球蛋白E綜合征的鑒別診斷
高免疫球蛋白E綜合征與異位性皮炎的鑒別為前者有嚴(yán)重復(fù)發(fā)性葡萄球菌性膿腫和肺炎。
一些原發(fā)性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高，如胸腺發(fā)育不良、濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(WAS)、某些嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病(如Omenn綜合征和所謂的Nezelof綜合征)、慢性肉芽腫病和選擇性IgA缺陷病，應(yīng)予以鑒別。此外，高IgE綜合征與Job綜合征的關(guān)系尚不清楚，亦應(yīng)予以區(qū)別。
高免疫球蛋白E綜合征的并發(fā)癥
反復(fù)發(fā)生各種嚴(yán)重感染，可有肺大皰、膿胸、支氣管擴(kuò)張等并發(fā)癥。白色念珠菌、卡氏肺囊蟲感染、帶狀皰疹、皮膚皰疹、皰疹性角膜結(jié)膜炎。常有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，骨質(zhì)疏松和多發(fā)性骨折等。
高免疫球蛋白E綜合征的預(yù)防和治療方法
預(yù)防：1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等，則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)，特別是在孕早期，可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線，慎用一些化學(xué)藥物，注射風(fēng)疹疫苗等，盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，及時(shí)治療一些慢性病。
2.遺傳咨詢及家族調(diào)查 雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式，但對(duì)確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢是很有價(jià)值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險(xiǎn)性;如果一個(gè)小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對(duì)于抗體或補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式。對(duì)于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病，如慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測(cè)，如果發(fā)現(xiàn)有患者，同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進(jìn)行檢查，患者的子女應(yīng)在出生開始就仔細(xì)觀察有無(wú)疾病發(fā)生。
3.產(chǎn)前診斷 某些免疫缺陷病能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如培養(yǎng)的羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細(xì)胞免疫學(xué)檢測(cè)可診斷 CGD、X-聯(lián)無(wú)丙種球蛋白血癥、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病，從而中止妊娠，防止患兒的出生。高免疫球蛋白E綜合征相對(duì)少見，約1/3有家族史，由于男女均可發(fā)病而且非每代均有病人，因此本病征可能屬不完全外顯性的常染色體遺傳性疾病。早期準(zhǔn)確診斷，及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)非常重要。
高免疫球蛋白E綜合征的西醫(yī)治療
1.一般療法
(1)加強(qiáng)護(hù)理和營(yíng)養(yǎng)：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)預(yù)防感染：應(yīng)注意隔離，盡量減少與病原體的接觸。
2.抗感染療法 由于吞噬細(xì)胞本身和吞噬能力缺陷，機(jī)體無(wú)法殺滅感染的細(xì)菌，因此，一旦發(fā)生感染，應(yīng)針對(duì)病原菌選擇廣譜的殺菌性抗生素進(jìn)行治療。磺胺甲噁唑/甲氧芐啶(復(fù)方新諾明)對(duì)控制慢性肉芽腫病的感染有一定的效果。
3.免疫替補(bǔ)療法
(1)輸注粒細(xì)胞：針對(duì)粒細(xì)胞吞噬殺菌功能的缺陷，可通過輸注粒細(xì)胞起到暫時(shí)的替補(bǔ)作用。尤其是應(yīng)用細(xì)胞分離器獲得的白細(xì)胞懸液中含有更多的粒細(xì)胞(1010的細(xì)胞數(shù))，可供臨床使用。
(2)輸注新鮮全血：先天性調(diào)理系統(tǒng)缺陷可引起一些反復(fù)感染，應(yīng)用新鮮血漿可以糾正，每次～20ml/kg，每周或每2周1次。對(duì)嚴(yán)重感染的病例，可輸入調(diào)理蛋白，通過加強(qiáng)對(duì)病菌的調(diào)理作用，促進(jìn)機(jī)體對(duì)病菌的識(shí)別、吞噬和清除作用，從而達(dá)到控制感染的目的。
(3)阿地白介素(白細(xì)胞介素-2)：參見聯(lián)合免疫缺陷病的治療。
(4)骨髓移植：為根本的療法。參見聯(lián)合免疫缺陷病的治療。
高免疫球蛋白E綜合征的護(hù)理
預(yù)后
本病征的遠(yuǎn)期預(yù)后尚不清楚，對(duì)能早期診斷積極治療者感染機(jī)會(huì)少，預(yù)后相對(duì)較好，否則可因嚴(yán)重感染而死亡，本病征還有發(fā)展為淋巴樣惡性腫瘤的可能。
高免疫球蛋白E綜合征吃什么好？
一、高免疫球蛋白E綜合征食療方(下面資料僅供參考，詳細(xì)需要咨詢醫(yī)生)
尚無(wú)有效食療方。
二、高免疫球蛋白E綜合征哪些對(duì)身體好?
1、多吃富含維生素A、B族及維生素C的食物，如橘子、蘋果、西紅柿等水果蔬菜。
2、多食用可增加免疫功能的食物，如香菇、蘑菇、木耳、銀耳等。
3、多食粗纖維的食物。
三、高免疫球蛋白E綜合征最好不要吃哪些食物?
(1)忌動(dòng)物脂肪及油膩食物。
(2)忌暴飲暴食、飲食過飽。
(3)忌煙、酒及辛辣刺激性食物。
(4)忌霉變、油煎、煙熏、腌制食物。
(5)忌堅(jiān)硬、粘滯不易消化食物。
參看
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